Biežāk nekā varētu domāt, sindaktilijai var būt dažāda izcelsme: tā var būt neatpazīstamu iemeslu rezultāts, tā var būt iedzimta iezīme, ko pārraida vecāki, vai, visbeidzot, tā var būt kāda ģenētiskā sindroma pazīme.
Starp rokām un kājām rokas visvairāk cieš no sindaktilijas klātbūtnes; pēdās patiesībā attiecīgā anomālija parasti ir bez sekām (un vēl retāk).
Tas viss izskaidro, kāpēc roku sindromam vienmēr nepieciešama operācija, bet pēdām - tikai dažos gadījumos.
Sindaktilijas diagnoze ir vienkārša un balstās uz fizisku pārbaudi.
Citiem vārdiem sakot, ārsti runā par sindaktiliju, kad vismaz pāris indivīda pirksti un / vai kāju pirksti ir sapludināti kopā, nevis parasti tiek atdalīti.
Sindaktilijas gadījumā pirkstu anomālā saplūšana var aprobežoties tikai ar ādas ietekmēšanu vai arī kauliem; tāpēc var saskarties ar sindaktilijas gadījumiem, kad pirksti ir savienoti tikai ādas līmenī, un sindaktilijas gadījumi, kad pirksti ir savienoti ādas līmenī un kaulu līmenī (c "ir" savienība starp falangām).
Svarīgi: iedzimtais sindaktilijas aspekts nozīmē, ka pēdējais ir klāt no dzimšanas.
Epidemioloģija
Sindaktīlija ir biežāka "anatomiska anomālija, nekā mēs domājam; saskaņā ar statistiku faktiski tiktu skarts apmēram 1 no 2500 jaundzimušajiem.
Starp rokām un kājām sindromam ir tendence biežāk ietekmēt rokas: skaitļi rokā, 50% sindaktilijas gadījumu ir saistīti ar vienu roku.
Joprojām nezināmu iemeslu dēļ sindaktilija ir biežāk sastopama Kaukāza iedzīvotāju vidū nekā afroamerikāņu un Āzijas iedzīvotāju vidū.
Visbeidzot, atkal nezināmu iemeslu dēļ sindaktilija vīriešu populācijā notiek biežāk nekā sievietēm.
Nosaukuma izcelsme
Vārds "syndactyly" cēlies no "grieķu terminu" grēks "(" συν ") un" daxtylos "(" δάκτυλος ") savienības:" grēks "norāda uz" savienības "jēdzienu, un to var tulkot arī kā" kopā " ", bet" daxtylos "nozīmē" pirksts ".
Tāpēc "sindaktilijas" burtiskā nozīme ir "savienota ar pirkstu", un tai ir "nodoms atsaukties uz" starppirkstu savienību (ti, starp pirkstiem), kas raksturo attiecīgo malformāciju.
Šādā kontekstā sindaktilija ir augšējo ekstremitāšu attīstības kļūdas sekas iepriekšminētajās 56 dienās. Precīzāk sakot, attiecīgā kļūda ir šūnu signalizācijas kļūda, tāpēc nenotiek pareiza pirkstu atdalīšana.
Citiem vārdiem sakot, tas ir tā, it kā bioloģiskais signāls, kas nepieciešams pirkstu sadalīšanai - kas sākotnēji faktiski ir savienoti kopā - neizdevās vai nebija piemērots šim mērķim.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Roku un kāju pirkstu atdalīšana ir šūnu signāla rezultāts, kas izraisa apoptozi. Apoptoze ir tā sauktā programmētā šūnu nāve, pilnīgi fizioloģisks process, ko organisms veic īpašiem mērķiem, ieskaitot pareizu anatomisko daļu attīstību, izdzīvošanu utt.
"Apoptozes gadījumā mēs esam liecinieki" bezjēdzīgu "šūnu nāvei, kas nav būtiskas izdzīvošanai, dažreiz pat kaitīgas.
Apoptoze ir pret šūnu nekrozi, kas ir šūnas nāve, kas rodas patoloģisku procesu rezultātā, dažreiz pat ļoti nopietni.
Sporādiska, iedzimta un sindroma sindaktilija
Vairumā gadījumu sindaktilija ir atsevišķa notikuma rezultāts embrionālās attīstības gaitā, kas maina plaukstas galīgo veidošanos; šajos sindaktilijas apstākļos, kas identificēti ar terminu sporādiskā sindaktīlija, precīzs cēlonis nav atpazīstams, tāpēc šķiet, ka tam nav nozīmes ne ģenētiskiem, ne iedzimtiem faktoriem.
Pārējos klīniskajos gadījumos sindaktilija var atbilst:
- "Iedzimta" anatomiska anomālija (ti, pārnesta no viena vai abiem vecākiem), kas nav saistīta ar citām novirzēm vai citiem simptomiem (iedzimta sindaktilija);
vai uz:
- "Anatomiska anomālija, kas ievietota" daudz plašākā klīniskajā attēlā, ģenētiskā sindroma rezultāts vai tiek uzskatīts par tādu (sindaktili sindaktili). Ģenētiskie vai domājamie sindromi, kas saistīti ar sindaktiliju, ietver: Polijas sindromu, Apert sindromu un Holta-Orama sindromu.
Sindaktilijā iesaistītie gēni
Molekulārie biologi un ģenētikas eksperti ir identificējuši vismaz 3 hromosomas, kurām, ja tās ir mutētas noteiktās noteiktās daļās, ir izšķiroša nozīme sindaktilijas sākumā.
Attiecīgās 3 hromosomas ir 2., 6. un 7. hromosoma.
- 2. hromosomā ir reģions, kas, ja tas ir mutēts, ir atbildīgs par sindaktilitāti starp trešo un ceturto pirkstu vai pirkstu.
- 6. hromosomā ir redzama zona, kas, ja ir mutācijas upuris, ir saistīta ar plaukstas mazā pirksta sindaktiliju ar blakus esošo gredzenveida pirkstu.
- 7. hromosomā ir apgabals, kas, ja tas ir mutēts, ir saistīts ar visu pirkstu vai kāju pirkstu sindromu.
Kad apmeklēt ārstu?
Syndactyly ir "anomālija, kas nepaliek nepamanīta dzimšanas brīdī. Tāpēc tās identificēšana un turpmākā vispiemērotākās ārstēšanas plānošana ir tūlītēja.
Komplikācijas
Ja sindromu neārstē, tas maina normālu pirkstu augšanu, izraisot ievērojamas deformācijas, papildus negatīvi ietekmējot skarto roku vai kāju darbību.
Klasiska deformācija, kas rodas sindaktilijas rezultātā, ir garākā pirksta izliekums īsākā pirksta virzienā.
patoloģiski un izklāstīt esošo simptomu ainu.
Fiziskā pārbaude arī ļauj mums noteikt, vai sindaktilitāte ir nepilnīga vai pilnīga un vai pirkstu skaits ir normāls.
Kādi ir nākamie soļi?
Tiklīdz ir konstatēta sindaktilijas klātbūtne, diagnostikas speciālists uzsāk nepieciešamos izmeklējumus, lai noteiktu cēloņus, kas izraisa anatomisko anomāliju.
Parasti šie pētījumi sastāv no:
- "Precīza anamnēze. Tas ir simptomu kritisks pētījums, uzdodot konkrētus jautājumus (N.B .: tā kā pacients parasti ir jaundzimušais, ārsta sarunu biedri būs vecāki), apvienojumā ar ģimenes vēstures pārbaudi.
Izmantojot anamnēzi, ārsts saprot, vai sindaktilija ir vai nav atkārtota anomālija pacienta ģimenē; šī informācija ir svarīga sindaktilitātes rakstura noteikšanai, ti, vai tā ir sporādiska, iedzimta vai saistīta ar ģenētisku sindromu. - Rentgena staru rentgenoloģiskā izmeklēšana.Röntgenstarus ārsts izmanto, lai noteiktu, vai saplūšana starp pirkstiem ietekmē arī kaulu un skrimšļu audus.
- Ģenētiskais tests. Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Sindaktilijas kontekstā ir jāizmeklē, lai noskaidrotu, vai pašreizējā anomālija ir saistīta ar kādu ģenētisku sindromu.
Acīmredzamu iemeslu dēļ pilnīga atveseļošanās pēc sarežģītas sindaktilijas operācijas (ti, kaulu un skrimšļa audu saplūšanas gadījumā) prasa ilgāku laiku nekā pilnīga atveseļošanās pēc vienkāršas sindaktilijas operācijas.
Kāds ir labākais laiks, lai veiktu iejaukšanos?
Sindaktilijas ķirurģiskajai ārstēšanai jānotiek agrīnā vecumā.
Labākais laiks intervences veikšanai ir atkarīgs no sindaktilijas atrašanās vietas:
- Ja saplūšana notiek starp īkšķi un rādītājpirkstu vai starp gredzenveida pirkstu vai mazo pirkstu, operācijai jānotiek līdz sestā mēneša vecumam.
- Ja saplūšana notiek starp pirkstiem, kas nav norādīti iepriekš, operāciju var veikt arī 18–24 mēnešu vecumā.
Vai viena ķirurģiska iejaukšanās ir pietiekama?
Dažos sindaktilijas gadījumos rokā nepieciešama otra operācija, kas jāveic nobriedušākā vecumā.Šajās situācijās pēcoperācijas fāzē ietilpst arī fizioterapijas seansu cikls.
KAS VEIC INTERVENCIJU?
Par sindaktilijas darbību ir atbildīgs ķirurgs, kas specializējies roku patoloģiju diagnostikā un ārstēšanā.
-o-circuit-training-(ct)---tipologie.jpg)
