Vispārība
Hemohromatoze ir slimība, kas parasti ir iedzimta un kurai raksturīga patoloģiska dzelzs uzkrāšanās ķermeņa audos. Ja tā netiek laikus diagnosticēta un ārstēta, tā var izraisīt nopietnus orgānu, piemēram, aknu, aizkuņģa dziedzera, sirds, bet arī dziedzeru bojājumus. seksuālajā sfērā un locītavās.
Cēloņi
Pārmantotā forma, kas ir visizplatītākā, skar apmēram vienu no trim simtiem indivīdu, un tā ir izplatīta vīriešu dzimumā; vidējais saslimšanas vecums ir aptuveni 50 gadi.
Kā jau bija paredzēts, lai gan normāls indivīds parasti absorbē 1–2 gramus dzelzs dienā, pacientiem ar hemohromatozi šis daudzums palielinās līdz pat divkāršam vai pat trīskāršoties; līdz ar to palielinās arī dzelzs nogulsnes organismā, kas no kanoniem 1–3 palielinās. gramus, palieliniet līdz 20-30 vai vairāk gramiem.
Simptomi
Sīkāka informācija: Hemohromatozes simptomi
Raksturīgākais hemochromatosis simptoms ir ādas krāsa, kas iegūst bronzai (kādreiz slimība bija pazīstama kā bronzino diabēts) un šīfera pelēkai krāsai līdzīgus nokrāsas, un hromatiskās izmaiņas lokalizējās galvenokārt nesegtajās daļās.
Simptomi jebkurā gadījumā ir saistīti ar dzelzs uzkrāšanos dažādos audos un ietver: letarģiju un nogurumu, locītavu sāpes, libido zudumu, sāpes vēderā, hipogonādismu un aknu tilpuma palielināšanos (hepatomegāliju), kas var pārsniegt 2 kg.
Tomēr jāsaka, ka šo simptomu parādīšanās ir ārkārtīgi lēna un progresējoša, tāpēc klīniskais sākums parasti notiek pēc 40 gadiem un sākotnēji niansēti; simptomu parādīšanos bieži paredz nejauša un gadījuma rakstura hemohromatozes diagnoze, piemēram, ikdienas hematoloģisko testu laikā.
Diagnoze
Patiesībā ir iespējams diagnosticēt slimību, izmantojot vienkāršu asins analīzi; Jo īpaši mēs meklēsim tos "spiegu" elementus, kas atspoguļo dzelzs nogulsnēšanos organismā, piemēram, feritīnu un transferīna piesātinājumu (siderēmija). Transferrīna piesātinājums vīriešiem vairāk nekā 60% un sievietēm 50% ir ļoti specifisks hemohromatozes indekss asimptomātiskiem cilvēkiem
. Diagnostikas apstiprinājumu var sniegt arī ar nelielu aknu biopsiju, kas ļauj vienlaikus novērtēt orgāna veselību, vai ar citiem testiem, tostarp ģenētiskiem, kas tagad spēj noteikt mazās mutācijas, kas saistītas ar slimības sākšanos (ar skrīninga valenci). Jebkurā gadījumā svarīga ir testa attiecināšana uz ģimenes locekļiem, lai pārbaudītu, vai viņiem nav dzelzs pārslodzes; patiesībā ir zināms, ka hemohromatozes komplikācijas un prognozes ir vēl nelabvēlīgākas, jo ātrāk tās sākas. slimības un novēlota diagnostika.
Komplikācijas
Orgāns, kas visvairāk cieš no dzelzs uzkrāšanās, ir aknas, tik daudz, ka hemohromatozes klātbūtnē risks saslimt ar aknu slimībām, piemēram, cirozi, fibrozi un karcinomu, ir ievērojami lielāks nekā normālā populācijā. Risks, kas vēl vairāk palielinās parastajiem dzērājiem, tiem, kas ievēro diētu, kas ir īpaši bagāta ar dzelzi (tas pats sarkanvīns satur to lielos daudzumos), pēc menopauzes (menstruālās asiņošanas pārtraukšanai) vai vīrusu hepatīta klātbūtnē .
Kopā ar cirozi vai biežāk pēc tās pacientam var attīstīties arī cukura diabēts, kas atspoguļo izmaiņas aizkuņģa dziedzerī.
Aprūpe un ārstēšana
Sīkāka informācija: Zāles hemochromatosis ārstēšanai
Hemohromatozes ārstēšanas mērķis ir noņemt lieko dzelzi, pirms tā izraisa neatgriezeniskus orgānu bojājumus, īpašu uzmanību pievēršot aknu komplikācijām (fibrozei un cirozei); šajā sakarā periodiskas asins izlaišanas (flebotomijas) prakse joprojām ir stūrakmens. izvadītās asinis tiek izvadīti 250 mg elementārā dzelzs, vienlaikus stimulējot kaulu smadzenes no nogulsnēm atsaukt līdzīgu minerālvielu daudzumu (nepieciešams eritropoēzei, ti, jaunu sarkano asins šūnu sintēzei). Asins izliešanas biežums, kas principā ir lielāks (1–2 nedēļas izņemšana), pēc tam tiek reti (3-4 reizes gadā), kas tomēr ļauj novērst dzelzs atkārtotu uzkrāšanos.
Tiem, kas cieš no hemochromatosis, ir arī iespēja veikt helātu terapiju, lietojot narkotikas (slavenākā ir desferroksamīns), kas spēj kompleksēt dzelzi un atvieglot tā izdalīšanos ar urīnu; to efektivitāte, veicinot dzelzs mobilizāciju no nogulsnēm, ir mazāka nekā asins izlaišana, taču tās ir viena no retajām noderīgajām alternatīvām anēmijas klātbūtnē (kas ir acīmredzama kontrindikācija flebotomijai). Hemohromatozes klātbūtnē uztura pieeja paredz krasu pārtikas produktu, kas bagāti ar dzelzi, samazināšanu (sarkanā gaļa, subprodukti, vēžveidīgie) un atteikšanos no alkohola (svarīgs aizliegums, lai novērstu vai palēninātu aknu bojājumu attīstību); tajā pašā laikā tiks veicināta visu pārtikas produktu un dārzeņu uzņemšana, kas - pateicoties augstajam šķiedrvielu un fitātu saturam - samazina dzelzs uzsūkšanos zarnās.
.jpg)
