Ksenobiotiskie līdzekļi un daudz kas cits var izraisīt nopietnus bojājumus mūsu ķermeņa genomam. Termins, ko eksperti izmanto, lai aprakstītu šo procesu, ir MUTAGENĒZE.
Mutageneze ir ģenētiskā koda modifikācija, kā rezultātā tiek mainīti trīnīši un gēnu produkts (proteīns). Izmaiņām, ko izraisa gēnu mutācija, var būt trīs galvenie likteņi:
- gēnu produkta apturēšana, ko izraisa STOP kodona ieviešana;
- gēnu produkta funkcionalitātes zudums;
- gēnu produkta aktivitātes samazināšanās vai palielināšanās.
Šīs izmaiņas ģenētiskajā kodā var ietekmēt gan dzimumšūnas, gan somatiskās šūnas. Ja mutācijas ietekmē dzimumšūnas (vīriešu un sieviešu dzimumšūnas), tās izraisa ģenētiskas slimības. Piemēram, mejozes laikā var rasties nepareizs hromosomu sadalījums, kas var ietekmēt nedzimušo bērnu, piemēram, Dauna sindroms, kas pazīstams kā 21. hromosomas trisomija.
Ja mutācijas ietekmē somatiskās šūnas, pēdējās var vai nevar notikt neoplazmu veidošanās.
Mutagēno bojājumu apmērs ir atkarīgs no vairākiem faktoriem:
- mutagēna koncentrācija vidē;
- mutagēna izplatība cilvēka organismā;
- mutagēna metabolisms;
- mutagēna ķīmiskā reaktivitāte;
- sabojāt šūnu remonta spējas;
- mērķa audu spēja atpazīt un nomākt šūnu ar neparastām īpašībām pavairošanu.
Punktu mutācija
Punktu mutācija paredz izmaiņas slāpekļa bāzē.Šī aizstāšana var būt pāreja vai šķērsvirziens.
Pāreja sastāv no vienas klases bāzes, tātad purīna aizstāšanas ar purīnu vai pirimidīna ar pirimidīnu. Tāpēc adenīnu var aizstāt ar guanīnu un otrādi, bet timīnu - ar citozīnu un otrādi.
Transversija sastāv no apmaiņas starp dažādām slāpekļa bāzēm, tāpēc purīns ar pirimidīnu.
Gēna rezultāts būs nepareiza aminoskābe, nevis pareizā, ar ļoti atšķirīgām iespējamām sekām.
PUNCTIFORM MUTATION PIEMĒRS
CTC = leicīns, ja timīns ir aizstāts ar citozīnu CCC = prolīns
Kā redzat, aizstājot vienu bāzi, mums ir atšķirīga aminoskābju kodēšana, tāpēc dažādi ziņojumi.
Mutācija, nobīdot lasīšanas moduli
Šāda veida mutācija sastāv no nukleotīdu pāru dzēšanas vai pievienošanas. Ar diviem tripletiem - GCC un CGG, kas kodē divas aminoskābes, pirmo - alanīnu un otro - aminoskābi arginīnu, ja notiek mutācija ar lasīšanas modulis rada dažādas aminoskābju secības.
Klusa mutācija
Klusā mutācija ir "amortizātu kodējošā tripleta izmaiņas, kas pēc šīs mutācijas vienmēr kodē to pašu aminoskābi, mainot gēnu secību.
Nevienprātīga mutācija
Tripletā notiek mutācija, kas kodē citu aminoskābi, pēc tam gēnu secība tiek mainīta, modificējot galaprodukta produktu. Šajā gadījumā proteīns joprojām var būt funkcionāls, ja mutācija notika polipeptīdu ķēdes punktā, kas maz ietekmē proteīna aktivitāti, bet, ja tā vietā mutācija notika kādā svarīgā polipeptīdu ķēdes punktā, proteīns var būt stipri vai modificēts.
Bezjēdzīga mutācija
Nejēdzīgā mutācija noved pie stopkodona veidošanās, tāpēc proteīns ir ievērojami īsāks.
Kā mutagēna viela izraisa šīs mutācijas? Ir trīs galvenie veidi, kā mutagēnas vielas var izraisīt nopietnus DNS bojājumus.
Pirmais veids ir nomainīt slāpekļa bāzes. Dažu vielu, kas izraisa mutācijas, ķīmiskā struktūra ir ļoti līdzīga purīna un pirimidīna bāzēm, tāpēc tās tiek klasificētas kā bāzu analogi. Tādējādi šie analogi aizstāj sākotnējās bāzes. Problēma rodas, kad DNS polimerāze atradīs DNS replikāciju, sastopoties ar dažādām bāzēm; līdz ar to būs kļūdas nukleīnskābju replikācijas līmenī.
Otrs veids ir "bāzu alkilēšana ar alkilējošiem aģentiem. Šie līdzekļi var būt monoalkilējoši aģenti, un šajā gadījumā tie saistās tikai vienā slāpekļa bāzes punktā, vai arī alkilējoši līdzekļi, piemēram, nitrozamīni un" aflatoksīns, kas saistās vairākos slāpekļa bāzu punktos.
Visbeidzot, trešais veids ir plakanu molekulu ieviešana, kas pārvieto lasīšanas moduli, līdz ar to mainot rezultātu.
Citi raksti par tēmu "Mutageneze un mutācijas"
- Toksikoloģiskās bīstamības identificēšana
- Toksicitāte un toksikoloģija
- Hromosomas un hromosomu mutācijas