Klīniskās formas etioloģijā un patoģenēzē var būt dažādas: patiesībā ir iegūtas un iedzimtas sideroblastiskas anēmijas.
Sideroblastiskā anēmija atpazīst dažādus cēloņus. Dažos gadījumos hematopoēzes izmaiņas, kas ir šīs patoloģijas pamatā, var būt atkarīgas no B6 vitamīna deficīta vai tā izmainītā metabolisma zāļu vai toksisko vielu iedarbības dēļ. Citos gadījumos sideroblastiskā anēmija ir Hēma biosintēzes ceļa bloķēšanas vai izmaiņu sekas.
Papildus konstatējumiem par sideroblastiem šo patoloģiju kopīgā iezīme ir eritrocītu skaita (parasti sastopama, bet ne vienmēr) normālu vērtību izmaiņas, kas ir pret terapiju. Attiecībā uz citām anēmijas formām šī situācija ir būtiska uzliekot patoloģisku hemoglobīna līmeņa pazemināšanos (Hb) zem atsauces līmeņa.
no šiem patoloģiskajiem kodolveida eritroblastiem ir iespējams atrast dzelzs, kas nav hemoglobīns, granulas feritīna veidā. Faktiski sideroblastiskās anēmijas gadījumā hemoglobīns (Hb) nespēj iekļaut dzelzi protoporfirīnā sarkano asins šūnu iekšienē, tāpēc minerāls uzkrājas jaunattīstības eritroblastu iekšienē.
Sideroblastiskās anēmijas formas parasti ir arī:
- Hipohromiski, t.i., tie ir saistīti ar zemāku hemoglobīna koncentrāciju nekā parastās vērtības vecumam un dzimumam;
- Mikrocīti, t.i., eritrocīti ir mazāki nekā parasti.
Kopsavilkumā:
- Sideroblastiskās anēmijas gadījumā ķermenim ir nepieciešamais dzelzs daudzums, bet tas nespēj to iekļaut hemoglobīna molekulā, tāpēc:
- Perifērās asinīs: hipohromiski eritrocīti;
- Kaulu smadzenēs, eritropoēzes vieta: sideroblasti, ti, netipiski eritroblasti, kuru citoplazmā ir hema sintēzes defekts, un kuru citoplazmā ir dzelzs granulas amorfā stāvoklī (ne-hemoglobīns, feritīna veidā).
- Sidereblastiskā anēmija var būt iedzimta vai iegūta. Ir arī idiopātiskas formas, kurās nav iespējams noteikt noteiktu cēloni.
- Sideroblastiskā anēmija bieži ir saistīta ar mikrocitēmiju un / vai hipohromiju.Hemoglobīna samazināšanās, kas saistīta ar sarkano asins šūnu samazināšanos asinsritē, izraisa simptomus, kas raksturo anēmiju.
Gan iegūtās, gan iedzimtās sideroblastiskās anēmijas gadījumā hema sintēze ir traucēta, jo nav iespējams iekļaut dzelzi protoporfirīnā, kā rezultātā veidojas gredzenveida sideroblasti (eritroblasti ar perinukleāriem mitohondrijiem ar dzelzs nogulsnēm).
Iegūtā sideroblastiskā anēmija
Iegūtā sideroblastiskā anēmija bieži ir saistīta ar mielodisplastisko sindromu, bet var būt arī sekundāra, lietojot zāles, kas traucē hema metabolismu (piemēram, hloramfenikolu, cikloserīnu, izoniazīdu, linezolīdu un pirazinamīdu), vai toksiskas vielas (ieskaitot etanolu un svinu).
Iegūtā sideroblastiskā anēmija var izpausties arī kā:
- Piridoksīna (B6 vitamīna) un vara trūkums;
- Neoplastiska vai cita slimība (piemēram, reimatoīdais artrīts).
Iegūto sideroblastisko anēmiju raksturo:
- Retikulocītu ražošanas samazināšanās;
- Sarkano asins šūnu intramedulāra nāve;
- Eritrozes hiperplāzija kaulu smadzenēs.
Iedzimta sideroblastiska anēmija
Iedzimta sideroblastiskā anēmija (vai ar X saistītā sideroblastiskā anēmija) ir iedzimta forma, kas visbiežāk rodas no gēnu punktu mutācijas, kas kodē ALA-sintāzes enzīmu (ALAS2). Šī "gēnu aberācija traucē hema sintēzi: fermentatīvā reakcija, ko modulē" ALAS2, ir ierobežojošs solis visā hemoglobīna sastāvā esošās protezējošās hema grupas ražošanas procesā. ALAS2 gēna mutācija tiek pārraidīta kā iezīme, kas saistīta ar X hromosoma.
Piridoksīns ir būtisks šī fermenta kofaktors, tāpēc daži pacienti var reaģēt uz B6 vitamīna farmakoloģiskajām devām.
Raksturīgi, ka iedzimtas sideroblastiskas anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas ir mikrocītiskas un hipohromas.
Iedzimtas sideroblastiskās anēmijas formas var izraisīt daudzas citas hema sintēzē iesaistīto gēnu mutācijas (ar X saistītās, autosomālās un mitohondriju).
);Citas pazīmes un simptomi, kas var attīstīties vai izpausties, pasliktinoties sideroblastiskajai anēmijai, ir šādi:
- Aukstuma vai nejutības sajūta rokās vai kājās
- Elpas trūkums;
- Sirdsklauves;
- Sāpes krūtīs.
