Detalizēti, slimību raksturo sazarotu ķēžu aminoskābju (sauktas arī par BCAA) metabolisma traucējumi Sazarotās ķēdes aminoskābes) - leicīns, izoleicīns un valīns - kā rezultātā rodas diezgan smaga simptomatoloģija.
Slimības nosaukums ir saistīts ar faktu, ka viens no raksturīgajiem simptomiem ir urīna smarža, kas ir ļoti līdzīga kļavu sīrupam.
(izplatība aptuveni 1 /185 000 dzīvu jaundzimušo visā pasaulē), kas pazīstama arī kā leikinoze, sazarotās ķēdes ketoacidūrija vai sazarotās ķēdes ketoacid dehidrogenāzes deficīts.
To raksturo sazarotās ķēdes alfa-ketoacid dehidrogenāzes kompleksa trūkums, kas ir vairāku apakšvienību enzīmu komplekss, kas ir atbildīgs par sazaroto aminoskābju, piemēram, leicīna, izoleicīna un valīna, metabolismu. Šis trūkums ir saistīts ar lokalizētām mutācijām kodējošie gēni apakšvienībām, kas veido iepriekš minēto fermentu Pārraide ir autosomāli recesīva.
Iepriekš minētā fermentatīvā kompleksa trūkums liek pacientam uzkrāt lielu daudzumu sazarotu aminoskābju un atbilstošās keto skābes; stāvoklis, kas var nopietni kaitēt organismam.
Slimība izpaužas no agrīnajiem zīdaiņa dzīves posmiem, pat ja sākotnēji skartie bērni šķiet veseli.
atrodas uz gēniem, kas kodē sazarotās ķēdes alfa-ketoskābju dehidrogenāzes enzīmu kompleksa (BCKADC, no angļu valodas E1a, E1b un E2 apakšvienību sintēzi) Sazarotās ķēdes ketogēnskābes dehidrogenāze C.komplekss). Precīzāk, par slimību atbildīgās ģenētiskās mutācijas ir atrodamas BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) un DBT (1p31) gēnos.no bērna, kurš atceras kļavu sīrupu (līdz ar to arī slimības nosaukums). Citus slimības simptomus attēlo:
- Asas raudāšana;
- Slikta apetīte;
- Ķermeņa svara zudums;
- Metabolisma krīze, kas var rasties ar:
- Enerģijas trūkums;
- Uzbudināmība;
- Viņš atrāvās;
- Elpošanas grūtības.
- Dehidratācija;
- Hipotonija;
- Hipoglikēmija;
- Opisthotonus;
- Krampji;
- Attīstības kavēšanās;
- Progresējoša encefalopātija ar letarģiju.
Bez savlaicīgas ārstēšanas slimība var izraisīt centrālo elpošanas mazspēju, komu un nāvi.
metabolizē tās olbaltumvielas. Ja nav adekvātas ārstēšanas, koma rodas 7-10 dienu laikā, un sekas ir traģiskas.
Kļavu sīrupa urīna slimību starpprodukts
MSUD starpposma forma ir reta forma, kurā sazarotās ķēdes alfa-ketoskābju dehidrogenāzes kompleksa fermentatīvā aktivitāte ir nedaudz augstāka nekā klasiskās formas un ir aptuveni 3–8% no normālās aktivitātes. Simptomi ir līdzīgi klasiskais MSUD, taču tas var būt mazāk smags un sākt vēlāk nekā pēdējais.
Pārtraukta kļavu sīrupa urīna slimība
Kļavu sīrupa urīna slimības intermitējošai formai raksturīga vēlu simptomu parādīšanās, aptuveni ap pirmo vai otro bērna gadu.
Lai gan tā ir asimptomātiska forma pēc piedzimšanas, tā var izraisīt attīstības aizkavēšanos zīdaiņa vecumā. Tomēr, salīdzinot ar iepriekš minētajiem, intermitējošā forma ir vieglāka un alfa-ketoacīdu dehidrogenāzes kompleksa fermentatīvā aktivitāte sazarota ķēde ir nedaudz augstāka. no 8% līdz 15% no parastās aktivitātes.
Uz tiamīnu jutīga kļavu sīrupa urīna slimība
No klīniskā viedokļa MSUD tiamīnu jutīgā forma ir līdzīga starpposma formai un ir arī reta forma. To raksturo tas, ka slimība uzlabojas, ievadot noteiktu koncentrāciju tiamīna (vai B1 vitamīna, kas Sīkāk, pēc ārstēšanas ar tiamīnu ir lielāka pārtikas tolerance pret leicīnu, tomēr pacientiem joprojām jāievēro ierobežojoša diēta (skatīt nodaļu "Aprūpe un ārstēšana").
jaundzimušo, kas parasti ietver asins parauga ņemšanu no jaundzimušā un dažādu analīžu veikšanu.
Ja bērnam parādās simptomi pēc jaundzimušā perioda, diagnozi var noteikt, veicot asins analīzes vai urīna analīzi.
Ja, no otras puses, ir zināma MSUD ģimenes anamnēze, tad ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi, veicot atbilstošus ģenētiskos testus.
intravenozu insulīnu un lipīdus. Dažos gadījumos var būt nepieciešama arī hemodialīze.Kad slimības akūtā fāze ir kontrolēta, zīdainis jābaro ar pienu, kas nesatur BCAA (sazarotās ķēdes aminoskābes). Diēta bez BCAA vai jebkurā gadījumā ar ļoti zemu koncentrāciju ir stingri jāievēro visu pacienta dzīves laiku.
Dažreiz ortotopiska aknu transplantācija var būt noderīga ārstēšana. No otras puses, tā ir ļoti delikāta ķirurģiska procedūra, kas diemžēl nav iespējama katram pacientam.
Tāpēc, atstājot novārtā iepriekš minētās transplantācijas iespēju, ārkārtas ārstēšana akūtā fāzē un stingras un stingras diētas ievērošana, kas saistīta ar pacienta pastāvīgu uzraudzību, šobrīd ir vienīgā terapeitiskā stratēģija urīnceļu slimībām. .
Diēta no kļavu sīrupa urīna slimībām
Diēta ar kļavu sīrupa urīna slimībām ir ierobežojoša, jo tai ir stingri jāierobežo - lai ievērotu katra indivīda panesamības robežu - visi pārtikas produkti ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, gaļa, olas un piena produkti. tomēr diētai ir jāgarantē pacientam pamata uzturvielu, piemēram, citu neaizstājamo aminoskābju, minerālsāļu un vitamīnu, uzņemšana.
Šāds īpašs un tik stingrs uzturs, protams, katram pacientam ir jānosaka stingri individuāli ārstam, kurš specializējas šāda veida vielmaiņas patoloģijās.
