Rediģēja Dr Sarah Beggiato
Definīcija
Retas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzeņu attīstību un ietekmē gandrīz tikai meitenes. Pēc piedzimšanas daudzas meitenes ar Retta sindromu attīstās normāli, bet virspusēji simptomi parādās jau 6 mēnešu vecumā.
Cēloņi
Retas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots tikai dažos gadījumos. Faktiski ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, notiek galvenokārt spontāni un nejauši.
Tā kā zēniem ir atšķirīga hromosomu kombinācija nekā meitenēm, bērni, kurus ietekmē ģenētiskā mutācija, kas izraisa Retta sindromu, tiek ietekmēti postoši: daudzi no viņiem mirst pirms dzimšanas vai agrā bērnībā; ļoti mazs skaits no viņiem mirst. Šie zēni attīstās mazāk smagi Reta sindroms.Līdzīgi kā skartās meitenes, šie zēni, iespējams, nodzīvo līdz pilngadībai, taču joprojām pastāv uzvedības un veselības problēmu attīstības risks.
Simptomi
Zīdaiņi ar Retta sindromu parasti piedzimst pēc normāla grūtniecības perioda. Pirmajos sešos dzīves mēnešos daudzi no viņiem, šķiet, aug un uzvedas normāli; tomēr pēc šī laika sāk parādīties Rett sindroma simptomi un pazīmes.
Visievērojamākās izmaiņas parasti notiek aptuveni 12-18 mēnešu vecumā, nedēļu vai mēnešu laikā. Retas sindroma simptomi ir:
- Smadzeņu attīstības palēnināšanās pēc piedzimšanas. Parasti zīdaiņiem ar Retta sindromu ir mazāka galva, kas kļūst pamanāma pēc 6 mēnešu vecuma. Bērnam augot, ir arī ievērojama kavēšanās citu ķermeņa daļu attīstībā.
- Normālas kustības un koordinācijas zudums: Visbiežāk sastopamo kustību prasmju (motorisko prasmju) zudums parasti notiek 12 līdz 18 mēnešu vecumā. Agrīnās pazīmes bieži ietver rokas kontroles samazināšanos un spēju rāpot vai staigāt normāli. Sākumā šo spēju zudums notiek strauji, pēc tam turpinās pakāpeniski.
- Komunikācijas un domāšanas spēju zudums: Bērni ar Retta sindromu parasti sāk zaudēt spēju runāt un sazināties citādi. Viņus var neieinteresēt citi, rotaļlietas un viņu vide. Daži bērni piedzīvo straujas pārmaiņas, piemēram, pēkšņu runas zudumu.Laika gaitā lielākā daļa bērnu pakāpeniski atjauno acu kontaktu un attīsta neverbālās komunikācijas prasmes.
- Nenormālas roku kustības: Slimībai progresējot, bērniem ar Retta sindromu attīstās īpašs roku pārvietošanas veids, kas ietver roku pagriešanu, saspiešanu, klapēšanu vai berzēšanu.
- Nenormāla acu kustība: Bērni ar Retta sindromu mēdz nenormāli kustināt acis. Piemēram, viņi var ilgi skatīties, mirkšķināt acis vai vienlaikus aizvērt vienu aci.
- Elpošanas problēmas: tādas kā apnoja, hiperventilācija, piespiedu gaisa vai siekalu izelpošana. Šīs problēmas mēdz rasties nomoda stundās, bet ne miega laikā.
- Uzbudināmība: Bērni ar Retta sindromu augot kļūst īpaši satraukti un aizkaitināti. Pēkšņi var rasties raudāšanas vai kliedziena periodi, kas var ilgt vairākas stundas.
- Nenormāla uzvedība: tie var būt pēkšņas, dīvainas sejas izteiksmes un ilgi smiekli, kliedzieni, kas rodas bez redzama iemesla, vai bērni laiza rokas, vai satver matus vai drēbes.
- Krampji: Lielākajai daļai bērnu ar Retta sindromu dzīves laikā rodas krampji. Simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi un var būt no periodiskiem muskuļu spazmas līdz pilnīgai epilepsijai.
- Nenormāla mugurkaula saliekšanās (skolioze).
- Neregulāra sirdsdarbība: tā ir nopietna problēma daudziem bērniem un pieaugušajiem ar Retta sindromu, jo tā ir dzīvībai bīstama.
- Aizcietējums
Retas sindroma stadijas
Slimību var iedalīt 4 posmos:
- I posms: simptomi ir smalki, un šajā pirmajā posmā, kas sākas no 6 līdz 18 mēnešu vecumam, tie bieži tiek ignorēti. Bērni var izrādīt mazāk acu kontaktu un sākt zaudēt interesi par rotaļlietām; viņi var arī novēlot sēdēt vai rāpot.
- II posms: no 12 mēnešu līdz 4 gadu vecumam bērni ar Retta sindromu pakāpeniski zaudē spēju runāt un mērķtiecīgi izmantot rokas. Šajā posmā sāk parādīties atkārtotas roku kustības bez mērķa. Daži bērni ar Retas slimību aiztur elpu vai hiperventilē. Viņi var raudāt vai kliegt bez redzama iemesla. Bieži vien viņiem kļūst grūti pārvietoties patstāvīgi.
- III posms: trešais posms attēlo slimības plato. Šī fāze parasti notiek no 2 līdz 10 gadu vecumam un var ilgt gadiem. Lai gan kustību problēmas turpinās, uzvedība var uzlaboties. Bieži vien šajā posmā mazuļi raud mazāk un ir arī mazāk uzbudināmi. Šajā posmā parasti uzlabojas kontakts ar acīm, kā arī roku un acu izmantošana saziņai.
- IV posms: Reta sindroma pēdējo posmu raksturo samazināta mobilitāte, muskuļu vājums un skoliozes sākums. Spēja izprast un sazināties un roku prasmes šajā posmā parasti vairs nemazinās. Faktiski atkārtotu roku kustības var samazināties Lai gan nāve var iestāties agri, cilvēku ar Retta sindromu vidējais vecums ir 50 gadi. Pacientiem parasti nepieciešama aprūpe un palīdzība visu mūžu.
Kad nepieciešams doties pie ārsta
Tā kā šīs slimības simptomi agrīnā stadijā ir smalki, ir jāparāda bērns ārstam, tiklīdz sākat pamanīt fiziskas problēmas vai uzvedības izmaiņas, piemēram:
- Palēnināta mazuļa galvas vai citu ķermeņa daļu augšana
- Samazināta koordinācija vai kustību traucējumi piemēram, atkārtotas galvas kustības;
- Samazināts acu kontakts vai intereses zudums par normālām rotaļām;
- Runas aizkavēšanās vai priekšlaicīga runas prasmju zudums
- Uzvedības problēmas vai izteiktas garastāvokļa svārstības;
- Skaidrs iepriekš iegūto motorisko prasmju atskaites punktu zaudējums.
Pārbaude un diagnostika
Retas sindroma diagnoze ietver virkni rūpīgu novērojumu, sākot no bērna augšanas un attīstības novērtēšanas līdz viņa medicīniskās un ģimenes vēstures izpētei. Bērnam tiek veikti arī daži testi, lai pārbaudītu citus apstākļus, kas var izraisīt dažus slimības simptomus (diferenciāldiagnoze). Daži no šiem nosacījumiem ietver:
- citi ģenētiski traucējumi
- autisms
- cerebrālā trieka
- redzes vai dzirdes problēmas
- epilepsija
- deģeneratīvi traucējumi
- centrālās nervu sistēmas traucējumi, ko izraisa trauma vai infekcija
- pirmsdzemdību smadzeņu bojājumi
Daži Rett sindroma diagnosticēšanai izmantotie testi ietver:
- asins un urīna analīzes
- tests, lai izmērītu impulsu ātrumu starp nerviem
- attēlveidošanas testi, piemēram, MRI vai datortomogrāfija
- dzirdes pārbaude
- testi, lai pārbaudītu redzi
- tests smadzeņu darbības pārbaudei (elektroencefalogramma).
Ārstējošais ārsts var arī ieteikt DNS pārbaudi, lai apstiprinātu Retta sindromu. Parasti, ja ārstam ir aizdomas, ka tas ir Retta sindroms, viņš izmantos oficiālu diagnostikas kritēriju kopumu.
Retas sindroma ārstēšana
Slimību ārstēšana ietver komandas pieeju, kas ietver regulāru medicīnisko atbalstu, fizisko terapiju, arodterapiju un runas apmācību, kā arī sociālos pakalpojumus.Terapija jāsaglabā visu mūžu.
Ārstēšana, kas var palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar Retta sindromu, ietver:
- pārsēji: tie neārstē slimību, bet palīdz kontrolēt dažus ar slimību saistītos simptomus un pazīmes, piemēram, krampjus un muskuļu stīvumu;
- fizikālā terapija un logopēds;
- Uztura atbalsts: Atbilstošs uzturs ir ārkārtīgi svarīgs gan normālai izaugsmei, gan garīgo un sociālo prasmju uzlabošanai. Dažiem bērniem ar Retta sindromu ir nepieciešams liels kaloriju daudzums un sabalansēts uzturs. Citiem jābaro caur nazogastrālo cauruli vai tieši kuņģī (gastrostomija).
