Patau sindroms ir ļoti nopietns stāvoklis, kas nav saderīgs ar dzīvību: lielākā daļa skarto cilvēku faktiski mirst pirms dzimšanas vai pirmās dzīves nedēļas laikā.
Saskaņā ar visuzticamākajiem pētījumiem šķiet, ka Patau sindroms ir saistīts ar "ģenētisku novirzi, kas notiek pirms ieņemšanas un attiecas uz viena no vecākiem dzimumšūnu vai neilgi pēc ieņemšanas.
Parasti Patau sindroma pirmsdzemdību diagnostikai ir nepieciešams: pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšana, viena starp biotestiem vai tri-testiem un amniocentēzi vai, alternatīvi, villocentēze.
Diemžēl Patau sindroms, kas ir neatgriezeniskas ģenētiskas kļūdas sekas, ir neārstējams stāvoklis, pat ja tas tiek atklāts agrīnā augļa attīstības stadijā.
- Katrā veselīga cilvēka šūnā ir 23 pāri homologu hromosomu, tātad kopumā 46 hromosomas (23 izriet no mātes un 23 - no tēva); no šiem 23 homologo hromosomu pāriem 22 ir autosomāli (hromosomas, kas neietekmē indivīda dzimumu, ir autosomāli), un viens ir seksuāls (hromosomas, kas nosaka indivīda dzimumu, ir seksuālas).
- Kopumā 46 cilvēka hromosomas satur visu ģenētisko materiālu, labāk pazīstamu kā DNS; indivīda DNS nosaka viņa somatiskās iezīmes, noslieci, fiziskās īpašības utt.
- DNS var notikt mutācijas, tas ir, izmaiņas; šīs mutācijas var attiekties uz DNS sekvenci vienas vai vairāku hromosomu iekšienē (šīs sekvences sauc par gēniem), vai arī tās var ietvert hromosomu skaitu (mēs runājam par trisomiju, ja ir 3 vienas hromosomas kopijas, un uz monosomiju, kad tā ir ir tikai viens dotās hromosomas eksemplārs).
Nosacījumu, kura gadījumā vienas un tās pašas hromosomas divas kopijas atrodas organisma somatiskajās šūnās - stāvoklis, kas cilvēkam ir līdzvērtīgs normālai - sauc par diploīdiju.
Epidemioloģija
Patau sindroms ir trešā izplatītākā trisomijas forma pasaulē pēc Dauna sindroma (vai 21. trisomijas) un Edvardsa sindroma (vai 18. trisomijas).
Statistiskie dati par 13. trisomijas izplatību ir nedaudz pretrunīgi: saskaņā ar dažiem avotiem Patau sindroma biežums, kas aprēķināts pēc dzīvu bērnu populācijas, būtu vienāds ar 1 gadījumu uz katriem 5000-12 000 jaundzimušajiem; tomēr saskaņā ar citiem avotiem tas būtu līdzvērtīgs 1 gadījumam uz katriem 16 000 dzimušajiem.
Šķiet, ka Patau sindroms biežāk skar sievietes nekā vīriešus; tomēr jāatzīmē, ka pat dati, kas attiecas uz šo epidemioloģisko aspektu, ir neskaidri: daži pētījumi faktiski ziņo, ka 13. trisomija notiek abos dzimumos ar vienādu biežumu.
Nosaukuma izcelsme
Patau sindroms ir parādā savu vārdu dakterim Klausam Patau, kurš 1960. gadā pirmais atklāja saistību starp slimību un papildu 13. hromosomas klātbūtni slimnieku šūnās.
(šajā gadījumā tas tomēr ir mirklī pēc ieņemšanas).
Patau sindroma gadījumā hromosomu kļūda, kas noved pie trešās 13. hromosomas veidošanās, varētu notikt pirms ieņemšanas, viena no vecākiem dzimumšūnu mejozes laikā vai pēc ieņemšanas, apaugļotas olšūnas mitozes laikā.
Padziļināta izpēte pieredzējušākiem
Saskaņā ar visvairāk akreditētajām hipotēzēm hromosomu izmaiņas, kas iezīmē Patau sindromu, sastāv no hromosomu neatdalīšanās (vai neatdalīšanās) fenomena dublikātā (hromatīdās), kas paredzēts mejozes un mitozes fāzēs. sadalīt nedublētā veidā meitas šūnās.
Ģenētiskais mozaīms
Kā vairākkārt atkārtots, Edvardsa sindromu raksturo trešās 18. hromosomas klātbūtne skartās personas šūnās.
Ģenētiskie pētījumi tomēr ir parādījuši, ka aptuveni 10% Patau sindroma skarto cilvēku hromosomu sastāvs ir 47 hromosomas tikai daļai organisma šūnu, bet pārējai daļai - 46 hromosomas (tātad arī c) normāla hromosomu kopa).
Šo ziņkārīgo parādību - ti, šūnu klātbūtni organismā ar atšķirīgu hromosomu izvietojumu (no kurām viena ir normāla un viena patoloģiska) - var novērot arī citās ģenētiskās slimībās - sauc par ģenētisko mozaīku (vai vienkārši mozaīku).
Ģenētiskā mozaīka, kas saistīta ar 13. trisomiju, ir parādība, kas vēl nav pilnībā izprotama; zinātniskie pētījumi šajā sakarā liecina, ka to var novērot tikai slimiem cilvēkiem, kuriem hromosomu aberācija notiek pēc apaugļošanās, embrija attīstības sākumposmā.
Jāatzīmē, ka, lai gan Patau sindroms, kas raksturīgs ģenētiskai mozaīkai, paliek dzīvībai nesavienojams stāvoklis, tas ir saistīts ar salīdzinoši mazāk smagu simptomātisku ainu nekā tas, kas novērots, kad visām organisma šūnām ir 47 hromosomas.
Padziļināta izpēte pieredzējušākiem
Patau sindroma gadījumā ģenētiskā mozaīkas pakāpe ir mainīga: dažiem indivīdiem šūnu skaits ar 47 hromosomām ir mazāks nekā citiem.
Pēc pētnieku domām, šī mainība ir atkarīga no tā, kad mitozes fāzē notiek hromosomu aberācija: embrionālās attīstības laikā, jo ātrāk parādās trešā 13. hromosoma, jo lielāks ir iespējamo šūnu skaits ar 47 hromosomām indivīdā.
Translokācija
Svarīgi zinātniskie pētījumi ir atklājuši, ka labos 25% Patau sindroma gadījumu trešā 13. hromosoma pilnībā vai tikai daļēji ir "pievienota" citai autosomālai hromosomai, nevis ir "brīva" kā pārējās divas kopijas .
Ģenētikā šī konkrētā parādība, kad hromosoma vai tās daļa ir pievienota citai hromosomai, ir pazīstama kā translokācija.
Patau sindroma gadījumā, lai gan tas nav tik bieži, translokācija izraisa ievērojamu zinātnisku interesi, jo šķiet, ka tā visos aspektos ir iedzimta parādība; pacienti, kurus skārusi translokācija, patiesībā parasti ir pāru bērni, kuru vienam no abiem vecākiem vienā no divām viņa šūnās esošajām 13 hromosomām ir viena veida translokācija (NB: iesaistītais vecāks ir vesels) , jo viņa hromosomu komplekts vienmēr ir 46 hromosomas, pat ja viena ir pievienota citai).
Padziļināta izpēte pieredzējušākiem
Hromosomas pārvietošanai nav nekādu seku uz veselību, izņemot gadījumus, kad tā attiecas uz hromosomu, kas atrodas trīs eksemplāros, vai ja šajā gadījumā tas ir saistīts ar ģenētiskā materiāla zudumu no attiecīgās hromosomas.
Ģenētikā, kad translokācija neietekmē indivīda veselību, mēs runājam par līdzsvarotu pārvietošanu.
Riska faktori
Auglīgām sievietēm jebkurā vecumā var būt bērns ar Patau sindromu; tomēr statistika liecina, ka tās ir vairāk pakļautas riskam sievietēm vecumā virs 40 gadiem.
Patau sindroms sastāv no vairākām ārējām un iekšējām fiziskām novirzēm, tostarp:- Maza galva (mikrocefālija).
- Holoprosencefālija. Tā ir nespēja sadalīt smadzenes divās puslodēs; tas ir saistīts ar smagām neiroloģiskām problēmām un sejas defektiem.
- Mielomeningocele (vai spina bifida Aperto). Tā ir smagākā mugurkaula bifida forma.
- Slīpa piere.
- Plašs deguns.
- Zemas un neparastas formas ausis, kas saistītas ar kurlu un atkārtotām infekcijām (otitis).
- Dažādi acu defekti (mikroftalmija, hipotelorisms, anoftalmija, acs koloboma un tīklenes neesamība), kas saistīti ar redzes pasliktināšanos vai neesamību.
- Šķeltas lūpas un / vai aukslējas.
- Polidaktilija (vai hiperdaktīlija) un kamptodaktila. Tās ir divas roku malformācijas.
- Ādas aplazija (vai aplazija cutis). Tas ir medicīnisks termins ādas trūkumam noteiktās galvas ādas vietās.
- Vīriešiem kriptorichisms un sēklinieku maisiņa un dzimumorgānu malformācijas (piemēram: mikropenis); turpretī sievietēm indivīdi divdzimušo dzemdi un klitora hipertrofiju.
- Elpošanas grūtības un sirds defekti (piemēram, priekškambaru un sirds kambaru defekti, artērijas kanāla plakstiņi, valvulopātijas un dekstrokardija).
- Nieru cistas.
- Kuņģa -zarnu trakta anomālijas, piemēram, omphalocele un vēdera trūce.
Patau sindroma simptomi un pazīmes pēc viena dzīves mēneša
Ja persona ar Patau sindromu sasniedz vienu dzīves mēnesi, viņam rodas papildu traucējumi, tostarp:
- Grūtības ēst pareizi;
- Aizcietējums;
- Gastroezofageālā refluksa slimība;
- Lēns izaugsmes temps;
- Skolioze;
- Tendence uzbudināmībai;
- Jutība pret saules gaismu (fotofobija);
- Samazināts muskuļu tonuss;
- Hipertensija;
- Sinusīts un urīnceļu, acu un ausu infekcijas.
Ja dažādu iemeslu dēļ nav iespējams veikt iepriekšminētās pārbaudes, Patau sindroms tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, veicot precīzu fizisko pārbaudi un asins parauga hromosomu analīzi.
Bi-tests
Veicama laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, tā ir pārbaude skrīningu kas apvieno ultraskaņas gļotādas caurspīdīguma mērīšanu ar PAPP-A proteīnu (plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību) un hCG (horiona gonadotropīna) noteikšanu mātes asinīs.
Biotests ir "diagnostiska izmeklēšana, kas ir noderīga, lai noteiktu iespēju, ka auglim ir kāda hromosomu anomālija.
Tajā ir neliela kļūda, tādēļ, ja tiek sniegti aizdomīgi rezultāti, ir jāizmanto padziļinātas pārbaudes, piemēram, amniocentēze vai CVS.
Amniocentēze
Amniocentēze, ko veic laikā no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai, sastāv no neliela amnija šķidruma daudzuma - tas ir šķidrums, kas apņem un aizsargā augli dzemdes attīstības laikā - transabdominālas paraugu ņemšanas un turpmākajā hromosomu komplekta laboratoriskajā analīzē. ņemtās šķidruma paraugā esošās augļa šūnas.
Amniocentēze ir ļoti rūpīga un uzticama izmeklēšana, kas spēj identificēt visas iespējamās hromosomu anomālijas; tomēr, tā kā tas ir saistīts ar minimālu augļa nāves risku, tā izpilde ir norādīta tikai tad, ja tiek veikta pirmsdzemdību ultraskaņa un biotests vai trīs testi aizdomīgi rezultāti vai kad pastāv īpaši apstākļi (piemēram, mātes vecums, spontāno abortu vēsture utt.).
Villocentēze
CVS, ko var izpildīt laikā no 10. līdz 12. grūtniecības nedēļai, ir diagnostikas metode, kas līdzīga amniocentēzei, un vienīgā atšķirība ir tāda, ka augļa materiāls, kas jāsavāc un pēc tam jāanalizē laboratorijā, ir horiona villi (amnija šķidruma vietā).
Tāpat kā amniocentēze, CVS var izraisīt nevēlamu augļa nāvi, tāpēc tas tiek norādīts tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams.
.Tomēr jāatzīmē, ka pacientiem, kas dzimuši dzīvi, pastāv iespēja skaidri pakļaut viņus tikai pēc vecāku piekrišanas simptomātiskai terapijai ar tikai paliatīvu mērķi.
Simptomātiska-paliatīva ārstēšana
Starp simptomātiski-paliatīvajām terapijām tiem, kas cieš no Patau sindroma, ir vērts pieminēt:
- Mākslīgās barošanas metodes, piemēram, caurule vai gastrostomija;
- Operācija, kuras mērķis ir labot lūpu un aukslēju šķeltni;
- Vizuālo un / vai dzirdes palīglīdzekļu izmantošana redzes vai dzirdes defektu novēršanai.
