Sakarā ar ACVR1 gēna (gēns, kas kontrolē kaulu attīstību un atjaunošanos) mutāciju, progresējoša ossificējošā fibrodisplāzija var būt stāvoklis, kas cilvēkam attīstās embrionālās attīstības laikā (biežāk) vai arī tas tiek mantots no viena no vecākiem (reti).
FOP pasliktina skarto locītavu un muskuļu funkcionalitāti, kas laika gaitā noved pie staigāšanas un līdzsvara problēmu attīstības, elpošanas grūtībām, košļāšanas un runāšanas utt.
Diemžēl pašlaik tie, kas cieš no progresējošas ossificējošas fibrodisplāzijas, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, tas ir, uz simptomu mazināšanu, jo nav zāles, kas varētu atcelt mutāciju ACVR1.
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija ir iedzimts stāvoklis, kad iedzimts nozīmē, ka tās nesēji tiek ietekmēti no dzimšanas (pat ja sekas no šī brīža vēl nav acīmredzamas).
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija ir pazīstama arī ar akronīmu FOP, kura komponentu burti ir skaidra atsauce uz trim terminiem, ko izmanto, lai definētu šī raksta nosacījumu objektu.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija ir iekļauta saistaudu slimību sarakstā, piemēram, Ehlers-Danlos sindroms vai Marfana sindroms.
Epidemioloģija
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija ir reta slimība; saskaņā ar statistiku patiesībā visā pasaulē piedzimst apmēram viens indivīds no 2 miljoniem.
Saskaņā ar 2017. gada epidemioloģiskajiem datiem visā pasaulē ir aptuveni 800 pacientu ar progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju.
ACVR1 mutācijas pirmā ģints ir iegūtās mutācijas piemērs, un iegūto stāvokli sauc par iegūtā tipa ossificējošo progresējošo fibrodisplāziju; otrs ACVR1 mutācijas veids, no otras puses, ir iedzimtas mutācijas piemērs, un iegūto stāvokli sauc par iedzimtu progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju.
Kādas ir ACVR1 mutācijas sekas?
Priekšnoteikums: gēni, kas atrodas cilvēka hromosomās, ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt pamatproteīnus dzīvībai svarīgos bioloģiskos procesos, ieskaitot šūnu augšanu un replikāciju.
ACVR1 gēns ražo receptora proteīnu, kas vajadzības gadījumā spēj regulēt skeleta sistēmas augšanu, attīstību un atjaunošanos.
Veseliem cilvēkiem ACVR1 gēns tiek aktivizēts pēc vajadzības, kas nodrošina smalku skeleta kaulu augšanas, attīstības un remonta procesu kontroli.
Piemēram, nemainītais ACVR1 gēns ir viens no atbildīgajiem par pārkaulošanās procesu, kas raksturo cilvēka skeleta nobriešanu, pārejot no jaunā vecuma līdz pilngadībai.
Savukārt cilvēkiem ar progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju ACVR1 gēns, tā mutācijas dēļ, vienmēr ir aktīvs (konstitutīva aktivācija), kas ietver iepriekš norādīto procesu smalkas kontroles zaudēšanu un parādības rašanos. piemēram, kaulu audu veidošanās saistaudu vietā (piemēram, skrimšļa, cīpslu u.c. vietā) un muskuļu vietā.
Fibrodisplāzija Ossificans Progressiva ir autosomāli dominējoša slimība
Saprast...
Katrs cilvēka gēns ir divos eksemplāros, ko sauc par alēlēm, vienu no mātes un vienu no tēva.
Progresējošajai ossificējošajai fibrodisplāzijai ir visas autosomāli dominējošās slimības pazīmes.
Ģenētiska slimība ir autosomāli dominējoša, ja pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, kas to izraisa.
Tā rezultātā progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija izraisa iesaistīto muskuļu un locītavu mobilitātes zudumu, kas loģiski ietekmē pacienta motoriskās prasmes.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Kaulu gabalus, ko FOP izraisa ārpus skeleta, sauc par ārpusdzemdes ossifikācijas perēkļiem.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ietekme: detaļas
Parasti progresējoša ossificējošā fibrodisplāzija uzbrūk cilvēka ķermenim no augšas; tāpēc sākumā tā ietekmē muskuļus un locītavu nodalījumus, piemēram, galvu, kaklu, muguras reģionu, krūškurvi, plecus un augšējās ekstremitātes. vēdera, iegurņa, jostas vietas un apakšējo ekstremitāšu muskuļu un locītavu funkcijas.
Simptomu ziņā progresējoša ossificējošā fibrodisplāzija izraisa:
- Iekaisuma pazīmes (īpaši tūska) tajās anatomiskās nodaļās, kuras skārusi papildu kaulu audu augšana.
- Grūtības košļāt un runāt. Tās ir sekas tam, kad attiecīgā slimība uzbrūk temporomandibulārajai locītavai, kuras pareiza darbība ir būtiska košļāšanai un fonēšanai.
Košļājamās grūtības ir atbildīgas par nepietiekamu uzturu.
- Grūtības paplašināt ribu un tam sekojošas elpošanas problēmas. Tie tiek novēroti, ja FOP ietekmē krūšu muskuļus un locītavas, veidojot papildu kaulu audus.
- Grūtības pārvietot augšējās un apakšējās ekstremitātes, kā rezultātā rodas problēmas ar līdzsvaru un koordināciju. Tās ir sekas tam, kad FOP pārkaulo svarīgas locītavas, piemēram, plecu, elkoni vai ceļu.
Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju bieži izraisa nejaušu kritienu, kas var vēl vairāk pasliktināt pacienta veselības stāvokli; patiesībā visiem iespējamiem lūzumiem vai muskuļu locītavu traumām, kas var rasties nejauša kritiena rezultātā, seko neparasti reparatīvi procesi, kuru rezultātā veidojas papildu kaulu audi. - Mugurkaula deformācijas. Tie ir rezultāts tam, kad slimība skar locītavas, kas atrodas starp dažādiem skriemeļiem un muguras muskuļiem.
Ir svarīgi atzīmēt, ka papildus iepriekš minētajām sekām progresējoša ossificējošā fibrodisplāzija ir saistīta arī ar dažām iedzimtām malformācijām, ieskaitot deformētu lielo pirkstu klātbūtni (tā ir pazīme, kas raksturo praktiski visus FOP gadījumus) un īsu īkšķi (tas ir bieži, bet ne tik bieži kā deformēti lielie pirksti).
Vai jūs zinājāt, ka ...
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija saudzē dažas cilvēka ķermeņa daļas. Piemēram, tas neizraisa nevēlamu kaulaudu veidošanos uz mēles, miokarda, gludajiem muskuļiem, ekstraokulāriem muskuļiem un diafragmas.
Progresējošās ossificējošās fibrodisplāzijas sākums: kad tas notiek?
Kopumā progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija sāk parādīt pirmās tās klātbūtnes pazīmes agrā bērnībā; protams, saskaņā ar pacienta desmito dzīves gadu viņš jau ir sniedzis pilnu pierādījumu par sevi.
Komplikācijas
Gadu gaitā papildu kaulu audu klātbūtne pacientiem ar FOP kļūst arvien ievērojamāka. Tas noved pie dažādu komplikāciju attīstības, tostarp:
- Smagas elpošanas problēmas
- Nekustīgums;
- Nespēja barot, kam seko smags nepietiekams uzturs;
- Nespēja runāt.
Progresējošā ossificējošā fibrodisplāzija ir stāvoklis, kura noteikšana daudzos gadījumos notiek vēlāk, nekā vajadzētu. Tas būtībā ir atkarīgs no FOP retuma: pirms domāt par pēdējo, ārsti patiesībā domā par biežāk sastopamām slimībām, kas izraisa līdzīgus simptomus (piemēram: kaulu audzēji, šķiedru displāzija, agresīva juvenila fibromatoze utt.).
Medicīniskā vēsture un fiziskā pārbaude
Anamnēze un fiziskā pārbaude būtībā sastāv no precīza pacienta simptomu novērtējuma.
Progresējošas ossificējošas fibrodisplāzijas apstākļos ārsts šajās diagnostikas procesa fāzēs konstatē, ka pastāv dažas tipiskas attiecīgās slimības sekas, piemēram:
- Deformētie lielie pirksti;
- Kustību grūtības;
- Problēmas ar līdzsvaru un sliktu koordināciju;
- Tendence uz nejaušiem kritieniem;
- Pēkšņi uz ķermeņa parādās iekaisuma pazīmes.
Ģenētiskais tests
Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Progresējošas ossificējošas fibrodisplāzijas kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas ļauj izcelt ACVR1 mutāciju.
Kāpēc operācija nav viena no iespējamām ārstēšanas metodēm?
FOP klātbūtne stingri izslēdz iespēju izmantot operāciju, kuras mērķis ir likvidēt papildu kaulu audu recekļus. Tas izskaidrojams ar to, ka uz jebkuru kaulu griezumu pacienta skelets ar progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju reaģētu tādā pašā anomālā veidā kā kad tiek veikts lūzums, ti, ar skarta kaula izaugumu.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Kaulu biopsijas (ti, kaulu audu savākšana "laboratoriskai analīzei") veikšana pacientam ar progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju ir ļoti bīstama, jo tai ir tādas pašas sekas kā lūzumam (vai, absurdi, iespējamai intervences operācijai, kuras mērķis ir novērst papildu kaulu audi).
Darbības, no kurām FOP slimniekam vajadzētu izvairīties?
Pacientam ar progresējošu ossificējošu fibrodisplāziju jāizvairās no:
- Intramuskulāras injekcijas, piemēram, vakcinācijas;
- Sporta aktivitāšu prakse;
- Pārāk invazīvas zobārstniecības procedūras;
- Invazīvas ķirurģiskas iejaukšanās.
