DISTONIJA: CĒLOŅI UN DIAGNOSTIKA

Kustību traucējumi

Kā var nojaust no kinētisko traucējumu sarežģītības, distonijai piedēvēto cēloņsakarības faktoru meklēšana ir gandrīz formulēts uzdevums, diezgan sarežģīta mīkla, kas jāatrisina, ņemot vērā hipotēzi par iespējamo slimības attīstību un tās komplikāciju. Jebkurā gadījumā, tikai izpētot problēmas sakni, būs iespējams noteikt riska faktorus un cēloņus, kas ir atbildīgi par distonisko izpausmi: patiesībā, nosakot cēloņus, var noteikt pareizu un neapstrīdamu diagnozi, lai varētu novirzīt pacientu uz vispiemērotāko terapiju.

Cēloņi

Dažās publikācijās Distonijas medicīnas pētījumu fonds (DMRF), ir skaidrs, ka bieži vien cēloņi, kas saistīti ar distonijas izpausmi, nav identificējami: pētnieki vēl nav spējuši noteikt, kurš bioķīmiskais process izraisa distoniskos simptomus. Tāpēc mums būs jāgaida vēl daži gadi, lai precīzi noskaidrotu iepriekš minēto “distonijas mehānismu” - hipotētisku visu distonisko formu kopējo pavedienu.
Pašlaik pētījumi ir nonākuši pie dažiem interesantiem secinājumiem: ir labi zināms, ka distonija var būt gan traumu, gan noteiktu farmakoloģisko vielu (neiroleptisko-antipsihotisko līdzekļu) ilgstošas lietošanas sekas. Turklāt nav šaubu, ka daži gēni (piemēram, DYT1) var būt atbildīgi par distoniskām izpausmēm; tomēr, neraugoties uz iepriekš minētajiem cēloņsakarības skaidrojumiem, ne distonisko traucējumu patiesā izcelsme, ne tas, kas notiek organismā, lai radītu simptomus. [ņemts no www.dystonia- Foundation.org]
Pamatojoties uz cēloņsakarības faktoru, distoniskās formas tiek iedalītas:

primārā distonija (distoniskie simptomi ir vienīgās slimības neiroloģiskās pazīmes, kas lielākoties izpaužas tikai ar trīci)

sekundārā distonija (cēloņi ir: jaunveidojumi, dažu neiroleptisko līdzekļu lietošana, insults utt.)

distonija plus (miokloniskā distonija un DOPA reaģējošā distonija: tiem raksturīgi papildu neiroloģiski traucējumi un daudz vairāk invaliditātes nekā primārajai distonijai).

No šīs klasifikācijas var secināt, ka arī citas nervu sistēmas patoloģijas var izraisīt distoniju; tie ir insulti, audzēji, multiplā skleroze, galvas traumas, bakteriālas infekcijas, jaundzimušo smadzeņu bojājumi utt.
Visbeidzot, dažiem subjektiem, kas cieš no distonijas, izcelsmes cēloņi ir saistīti ar iedzimtām slimībām, kas skar dažas nervu sistēmas zonas (iedzimtas deģeneratīvas patoloģijas) [ņemts no www.distonia.it]

Diagnoze

Pašlaik ārstiem nav vienota un standarta diagnostikas testa, lai apstiprinātu hipotēzi par iespējamo distoniju; pacienta klīniskais novērtējums ļauj novērot un pārbaudīt distoniskās formas simptomus, lai iegūtu pilnīgu, kaut arī sākotnēju diagnozi Pirmkārt, ārstam jāzina pacienta vēsture un jāizmeklē ģimenes slimības, pēc tam speciālists var izrakstīt dažus laboratorijas testus (piemēram, urīna, asiņu un cerebrospinālā šķidruma analīzi).
Turklāt ārstiem ir pieejami diagnostikas rīki, lai izslēgtu dažas slimības formas (piemēram, sekundāras distonijas), piemēram, "smadzeņu MRI (smadzeņu magnētiskā rezonanse) un CT (" diagnostika pēc attēliem "), datortomogrāfija, kas spēj reproducēt pacienta ķermeņa zonas trīsdimensiju, izmantojot rentgena starus) un diagnostikas rīkus, kas pazīstami kā neirofotogrāfija.
Turklāt nervu impulsu difūzija starp blakus esošajiem muskuļiem un vienlaicīga agonistu un antagonistu muskuļu aktivizēšana tiek diagnosticēta, izmantojot "muskuļu aktivitātes elektromiogrāfisko izmeklēšanu (EMG); elektromiogrāfija ir svarīgs diagnostikas instruments, kas ir noderīgs slimības izraisīto muskuļu identificēšanai." , kas ir neaizstājams vispiemērotākās terapijas izvēlē. Distoniskas smaguma gadījumos var izmantot molekulārās ģenētiskās diagnostikas testu.
Jebkurā gadījumā, lai noteiktu pareizu diagnozi, speciālistam (parasti neirologam) "jāspēj identificēt visas kinētisko traucējumu pazīmes un simptomi, kā arī, ja iespējams, jāidentificē iespējamie izraisītāji. [Ņemts no www.dystonia-foundation.org]