FRĪDRIHA ATAKSIJA

Saslimstība

Kā jau minēts, Frīdreiha slimība noteikti ir visizplatītākā iedzimtas ataksijas forma: iedomājieties, ka puse ataksisko sindromu tiek diagnosticēta kā Frīdreiha ataksija. Medicīnas statistika liecina, ka aptuveni 100 000 cilvēku cieš no šīs ataksijas, no kuriem 1200 ir itāļi.
Visbiežāk Frīdriha ataksija sākas zīdaiņa vecumā, īpaši bērniem vecumā no 6 līdz 15 gadiem; dažos gadījumos iepriekš minētais ataksiskais sindroms rodas pēc 20 gadu vecuma (novēlots sākums).

Ģenētiskā transmisija

Būdami autosomāli recesīva slimība, vecāki, kuriem ir laba veselība, var pārnest Friedreiha ataksijas gēnu saviem pēcnācējiem, ja gan māte, gan tēvs ir veseli nesēji, ar 25% varbūtību (1 pacients no 4 bērniem).
Pašlaik Frīdriha ataksiju var diagnosticēt ar molekulāro ģenētisko testu, kas ir iespējams, analizējot asins paraugu.
Ap 1996. gadu pētījumi molekulārajā laukā ir devuši ļoti svarīgu pagrieziena punktu, jo ir izolēts gēns, kas ir atbildīgs par Frīdreiha ataksiju: tas ir FXN gēns - pazīstams arī kā X25, kas atrodas 9. hromosomas līmenī (reģions 9q13 -q21 )-kas kodē frataksīnu (vai frataksīnu), proteīnu, kas sastāv no tripleta GAA (guanīna-adenīna-adenīna) atkārtojumiem pirmajā gēna nekodējošajā vietā (intronā). Kā jau minēts iepriekšējos rakstos, frataksīns ir lokalizēts mitohondriju līmenī un ir atbildīgs par dzelzs regulēšanu un vielmaiņas atkritumu iznīcināšanu, ko rada enerģijas mehānismi mitohondrijās. Standarta apstākļos iepriekšminēto nukleotīdu bāzu secības neskaita vairāk par 40 tripletiem (veseliem cilvēkiem), bet pacientiem ar ataksiku GAA sekvences ir vairāk nekā 100 vai pat 1200 [ņemti no www.atassiadifriedreich.it]

Simptomi

Pamatojoties uz Frīdreiha ataksijas "sākuma vecumu" un traucējumu smagumu, var veidot dažādus simptomu attēlus; no tā izriet, ka simptomi, kas iegūti no Frīdreiha ataksiskā sindroma, ne vienmēr ir nemainīgi. Tomēr parasti pirmie simptomi ietekmē līdzsvaru un motora vadību, līdz ar to skartais subjekts ilgstoši nespēj uzturēt noteiktu pareizu stāju, it īpaši pārpildītās vietās. Frīdriha ataksijai ir lemts deģenerēties: laika gaitā pacients rada acīmredzamus traucējumus, veicot visvienkāršākās darbības, piemēram, ēdot, runājot, rakstot utt. pārvietoties ar ratiņkrēslu; smagākos gadījumos sindroms var izraisīt arī smagas sirds slimības, dažreiz letālas.
Citi simptomi, kas saistīti ar Frīdriha ataksiju, ir skolioze un doba pēda (kurā pēdu zole ir acīmredzami izliekta); turklāt gandrīz visiem skartajiem pacientiem ir acīmredzama starpsienas kambaru starpsienas sienu palielināšanās, izmainīta elektrokardiogramma un palielināts sirdsdarbības ātrums. , Frīdriha ataksija nav saistīta tikai ar nervu sistēmu: daudziem skartajiem pacientiem tiek diagnosticēta progresējoša sirds slimība, kas ir atbildīga par sirds muskuļa patoloģisku palielināšanos un acīmredzamām grūtībām sūknēt asinis.

Diagnostika un terapija

Molekulārā diagnostika, ko var veikt, ņemot pacienta asinis, noteikti ir vispiemērotākā metode mutācijas gēna identificēšanai; tomēr ir noderīga arī magnētiskās rezonanses attēlveidošana, tāpat kā neirofizioloģiskie izmeklējumi, ko izmanto, lai novērtētu nervu stimulu pārraidi.
Pašlaik ir pieejami arī laboratoriskie testi, lai pārbaudītu veselīga nesēja hipotētisko diagnozi.Medicīniskā statistika ziņo, ka 20% pacientu ar Frīdreiha ataksiju ir diabēts: šajā sakarā ieteicams reizi vai sešos mēnešos pārbaudīt glikozes līmeni asinīs.
Ņemot vērā iespējamās sirds problēmas, kas izriet no Frīdreiha ataksijas, ārsts var izrakstīt pacientam īpašas farmakoloģiskās specialitātes, lai kontrolētu jebkādu simptomātisku deģenerāciju.