Mikrocefālija

Vispārība

Mikrocefālija sastāv no galvaskausa attīstības samazināšanās.
Tās klātbūtne var būt saistīta ar iedzimtu vai pēcdzemdību saslimšanu vai notikumu, kas grūtniecības laikā skāra pacienta māti.

No vietnes: www.abclawcenters.com

Pie iedzimtiem saslimšanas apstākļiem pieder, piemēram, Dauna sindroms, 13. un trisomija; no otras puses, pēcdzemdību patoloģijās ir iekļautas mitohondriju slimības.
Attiecībā uz notikumiem, kas ietekmē māti grūtniecības laikā, ir vērts pieminēt: toksoplazmozi, teratogēnu zāļu lietošanu un alkohola lietošanu.
Parasti cilvēkiem ar mikrocefāliju ir garīga atpalicība, jo viņiem ir smadzenes, kas nav pabeigušas attīstību.
Mikrocefālijas diagnoze ir diezgan vienkārša, jo to nosaka, vienkārši izmērot galvas apkārtmēru.
Diemžēl ar ļoti retiem izņēmumiem mikrocefālija ir neārstējams stāvoklis.

Kas ir mikrocefālija?

Mikrocefālija ir medicīnisks termins galvaskausa attīstības samazināšanai.
Tādējādi mikrocefālijas indivīdi tiek pakļauti galvai, kas apkārtmēra ziņā ir mazāka nekā parastie standarti noteiktai vecuma grupai un noteiktam dzimumam.
Parasti mikrocefālija ir raksturīga klīniska pazīme dažiem saslimstības stāvokļiem, kas, starp dažādām sekām, ietekmē arī normālu smadzeņu attīstību. Daži no šiem saslimšanas stāvokļiem (vai apstākļiem) darbojas pirmsdzemdību vecumā - šajā gadījumā ārsti runā par iedzimta mikrocefālija - kamēr citi darbojas pirmajos dzīves mēnešos - šajās situācijās ārsti lieto terminu pēcdzemdību mikrocefālija.

TAS IR ZĪME, KURU VAR ​​ATRAST ĻOTI Agrāk

Tā kā mikrocefālija ir iedzimta vai attīstās pirmajos dzīves mēnešos, tā ir klīniska pazīme, ko ārsti var atklāt ļoti agri: pirms dzimšanas, drīz pēc dzemdībām vai ļoti agrā bērnībā.

VĀRDU IZCELSME

Vārds mikrocefālija cēlies no "divu grieķu izcelsmes terminu savienības:" micros "(μικρός), kas nozīmē" mazs / mazs ", un" chefale "(κεφαλή), kas nozīmē" galva ".

Cēloņi

Mikrocefālijas cēloņi ir daudz un tiem ir ļoti atšķirīgs raksturs.
Starp tiem tie ir pelnījuši īpašu pieminēšanu:

• Hromosomu anomālijas.
  Tās ir iedzimtas slimības, kas rodas hromosomu struktūras vai skaita izmaiņu rezultātā (NB: šajā sakarā atcerieties, ka cilvēkam ir 46 cilvēka hromosomas). Raksturīgās iedzimtas slimības, kas saistītas ar mikrocefāliju, ir: Dauna sindroms (trisomija 21) , Patau sindroms (13. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija) un Polijas sindroms.
  Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
• Sindromi, kas izraisa kraniosinostozi.
  Kraniosinostoze ir termins, ar kuru ārsti atsaucas uz vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīgu saplūšanu. Galvaskausa šuves ir šķiedru locītavas, kas savieno galvaskausa velves kaulus (t.i., frontālos, temporālos, parietālos un pakauša kaulus).
  Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšana notiek pēcdzemdību periodā (N.B. daži procesi beidzas pat 20 gadu vecumā), kas ļauj smadzenēm pienācīgi attīstīties.
  Ja, tāpat kā kraniosinostozes gadījumā, galvaskausa šuvju saplūšana notiek priekšlaicīgi, tad smadzenēm nav pietiekami daudz vietas, lai pareizi augtu.
  Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
• Nepareiza mātes uzvedība grūtniecības laikā.
  Auglim var attīstīties mikrocefālija, ja māte grūtniecības periodā lieto zāles ar teratogēnām blakusparādībām vai alkoholu; vai pakļaujot sevi noteiktām toksiskām vielām.
  Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
• Daži īpaši mātes apstākļi, kas ietekmē arī augli.
  Tie ietver: toksoplazmas (toksoplazmoze), citomegalovīrusa, masaliņu (masaliņu) un varicella-zoster (varicella) infekcijas; nespēja ārstēt fenilketonūriju (ģenētiska slimība, kas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos organismā); smaga nepietiekama uztura stāvoklis; un, visbeidzot, pastāvīga hipotireoze.
  Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
• Dažas mitohondriju slimības.
  Mitohondriju slimības ir patoloģiju grupa, ko izraisa mitohondriju disfunkcija; mitohondriji ir šūnu organoīdi, kas ražo lielāko daļu no organisma uzreiz iztērējamās enerģijas (ATP).
  Klasifikācija: pēcdzemdību mikrocefālija.
• Smadzeņu traumas un insulta gadījumi (gan hemorāģiski, gan išēmiski).
  Tie ir iegūti cēloņi.
  Klasifikācija: pēcdzemdību mikrocefālija.
• Hipoksiska išēmiska encefalopātija.
  Encefalopātijas pārstāv noteiktu patoloģiju grupu, kam raksturīgas "smadzeņu strukturālas un funkcionālas izmaiņas.
  Hipoksiskā išēmiskā encefalopātija ir pastāvīgs patoloģisks stāvoklis, kas rodas nepietiekamas skābekļa piegādes rezultātā smadzeņu šūnām (mēs runājam par smadzeņu hipoksiju, kad pieplūdums ir daļējs, un smadzeņu anoksiju, kad pieplūduma nav vispār). .
  Skābekļa trūkums, kas paredzēts smadzeņu nodalījumam, var notikt dažādos dzīves periodos; tas var izraisīt mikrocefāliju, ja tā notiek: pirms dzimšanas (ti, grūtniecības laikā), dzemdību / dzemdību laikā vai pēc dzemdībām.
  Klasifikācija: iedzimta un pēcdzemdību mikrocefālija.

Simptomi un komplikācijas

Šlicijs, Simona Metca (1901-197) pseidonīms, amerikāņu šovmenis un aktieris, kurš cieš no mikrocefālijas.

Lielākā daļa ārstu runā par mikrocefāliju, ja, salīdzinot galvu ar vidējiem mērījumiem noteiktam vecumam un dzimumam, galvas apkārtmērs izrādās vismaz par divām standarta novirzēm mazāks.
Simptomi un pazīmes, kas pavada mikrocefāliju, ir atkarīgi no tā, kādi un cik nopietni ir mikrocefālijas izraisītāji. Jo īpaši simptomatoloģija ir jo smagāka, jo augstāka ir stāvokļa smaguma pakāpe, kas saistīta ar galvas izmēra samazināšanos.
Simptomu attēlā par indivīdu ar mikrocefāliju var iekļaut:

• Garīga kavēšanās. Kopumā garīgā atpalicība ir visizplatītākā patoloģiskā izpausme indivīdiem ar mikrocefāliju.
  Tam ir dažādas sekas, tostarp: socializācijas problēmas, integrācijas trūkums sociālajā kontekstā, samazināta spēja pielāgoties utt.
• Runas un kustību prasmju attīstības aizkavēšanās
• Pundurisms vai īss augums
• Hiperaktivitāte
• Sejas izkropļojumi
• Epilepsija
• Grūtības ar koordināciju un līdzsvaru
• Cita veida neiroloģiskas anomālijas

VAI IR INDIVIDUĀLI AR NORMĀLU INTELEKTU?

Mikrocefālijas klātbūtne ne vienmēr sakrīt ar garīgo atpalicību. Patiesībā ir iespējams tikt galā ar mikrocefāliskiem indivīdiem ar "normālu inteliģenci".

KAD REDZĒT ĀRSTU?

Ja kādam no vecākiem ir aizdomas par mikrocefālijas klātbūtni, ir labi, ja viņš nekavējoties sazinās ar savu pediatru, lai iegūtu dziļāku situācijas izpratni (N.B .: atcerieties, ka kopumā mikrocefālija ir ļoti agrīns traucējums).
Tomēr jāatceras, ka parasti, piedzimstot vai pirmajās pediatrijas vizītēs, ārsti diezgan viegli pamanīs, ja pacientam ir mazāka galva nekā parasti.

Diagnoze

Acīmredzamu iemeslu dēļ mikrocefāliju pirmsdzemdību vecumā var diagnosticēt tikai tad, ja tā ir iedzimta.
Šādās situācijās tās identificēšanai var pietikt ar vienkāršu pirmsdzemdību ultraskaņu.

Kas attiecas uz diagnozi ļoti jauniem cilvēkiem, mikrocefālija tiek atklāta, veicot vienkāršu fizisku pārbaudi, kuras laikā ārsts mēra galvas izmēru un salīdzina tos ar vidējiem datiem par pacienta vecumu un dzimumu.
Lai veiktu pilnīgu diagnozi, kas ietver arī izraisošo cēloņu noteikšanu, ļoti svarīga ir informācija, kas var izrietēt no: ģimenes anamnēzes novērtējuma, smadzeņu CT skenēšanas, kodolmagnētiskās rezonanses (MRI) un asins analīzēm.

Ģimenes vēstures novērtējuma nozīme

Citu indivīdu ar mikrocefāliju klātbūtne ģimenē var liecināt par iedzimtu problēmu, kas rodas viena no vecākiem radinieku vidū.
Pateicoties ģimenes vēstures novērtējumam, ārsti var noskaidrot šo aspektu, atvieglojot diagnostikas procesu.

Ārstēšana

Izņemot dažus kraniosinostozes gadījumus, mikrocefālija ir neārstējams stāvoklis. Patiesībā pašlaik nav ārstēšanas, kas ļautu galvaskausam pabeigt normālu attīstību.
Tomēr ārsti joprojām var plānot simptomātisku terapiju, tas ir, lai uzlabotu simptomātisko ainu.

SIMPTOMU ĀRSTĒŠANA: PIEMĒRI

Simptomātiskā ārstēšana acīmredzami atšķiras atkarībā no pašreizējās simptomatoloģijas.
Piemēram:

• Ja pacientam ir garīga atpalicība un dažādas ar to saistītas sekas, ir labi viņu pakļaut īpašai ārstēšanai, kas pazīstama kā ergoterapija.
  Ergoterapijai ir divi galvenie mērķi: pirmais ir atvieglot pacienta iekļaušanos sociālajā kontekstā (skola, ģimene utt.), Tiklīdz viņš sāk saistīties ar pasauli; otrais ir padarīt pacientu pēc iespējas neatkarīgāku. no citiem, mācot viņam rūpēties par savu personu utt.
• Ja pacients parāda kavēšanos valodas prasmju attīstībā, ir īpašas terapijas, kas ļauj šīs prasmes uzlabot.
• Ja pacients cieš no līdzsvara vai koordinācijas traucējumiem, ārsts viņam paredz virkni fizioterapijas procedūru. Patiesībā ir daži ļoti noderīgi fizioterapijas vingrinājumi, lai mazinātu iepriekš minētās problēmas.
  Lai iegūtu vislabākos rezultātus, eksperti iesaka sazināties ar fizioterapeitiem, kuriem ir pieredze patoloģijās ar neiroloģiskām sekām, piemēram, tām, kas izraisa mikrocefāliju.
• Ja pacients cieš no epilepsijas vai hiperaktivitātes, viņš var lietot speciāli sintezētas zāles, lai mazinātu iepriekš minēto slimību simptomus.

KRANIOSINOSTOZES RŪPĪBA

Dažus kraniosinostozes gadījumus var atrisināt, pateicoties operācijai ad hoc, kas sastāv no galvaskausa kausēto šuvju atdalīšanas agri.
Ķirurgi var veikt operāciju divos dažādos veidos: izmantojot klasisku ķirurģisku procedūru, ko sauc arī par "atvērtu", vai ar endoskopisku procedūru, kuras priekšrocība ir samazināta invazivitāte.

DAŽI PADOMI

Ārsti iesaka bērnu vecākiem ar mikrocefāliju vienmēr vērsties pie speciālistiem, kuriem ir pieredze šajā konkrētajā fiziskajā novirzē un slimībās, kas to var izraisīt.
Turklāt viņi iesaka sazināties ar atbalsta grupām ģimenēm ar bērniem ar mikrocefāliju, jo tas var būt veids, kā labāk izprast iepriekšminēto stāvokli un tam nepieciešamo simptomātisko ārstēšanu.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no simptomu nopietnības. Personas ar smagu mikrocefāliju cieš no smagiem traucējumiem (smaga garīga atpalicība, izteiktas runas problēmas utt.), Un tas lielā mērā ietekmē viņu dzīves kvalitāti. Un otrādi, pacienti ar vieglu mikrocefāliju cieš no ierobežotām invaliditātēm, un tas viņiem ļauj dzīvot dzīvi tuvāk normālai (ja, protams, salīdzinot ar iepriekšējiem gadījumiem).

Profilakse

Dažas ģenētiskas slimības, kas izraisa mikrocefāliju, tiek mantotas, tas ir, tiek nodotas no vecākiem pēcnācējiem.
Ņemot to vērā, mikrocefālo bērnu vecāki var sazināties ar ģenētikas ekspertu un, iespējams, iziet īpašu ģenētisko pārbaudi, lai saprastu, vai "mikrocefālijas risks ir pakļauts citai iespējamai grūtniecībai. Ja tā, izvairieties no ieņemšanas. Novērš slimības sākšanos.