Vispārība
Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas nosaka kraniosinostozes un citu diezgan savdabīgu sejas anomāliju klātbūtni.
Tās izskatu izraisa dažas izmaiņas DNS, kas veido FGFR2 un FGFR3 gēnus; šie ģenētiskie elementi ir iesaistīti kaulu nobriešanas procesā embrionālās attīstības laikā.
Terapija sastāv no virknes ķirurģisku iejaukšanās pasākumu, kuru mērķis ir novērst vissvarīgākos un visbīstamākos simptomus.
Pašlaik prognozes mēdz būt ļoti pozitīvas.
Ģenētikas apskats
Pirms turpināt Crouzon sindroma aprakstu, ir lietderīgi pārskatīt dažus ģenētikas pamatjēdzienus.
Kas ir DNS? Tā ir ģenētiskā mantojums, kurā ir uzrakstītas dzīva organisma somatiskās iezīmes, nosliece, fiziskās īpašības, raksturs utt. Tas ir ietverts visās ķermeņa šūnās ar kodolu. slēpjas šajā.
Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnu kodolā ir 23 pāri homologu hromosomu (22 autosomāli neseksuāla tipa un viens pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tajā ir noteikta gēnu secība.
Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi jeb sekvences ar fundamentālu bioloģisku nozīmi: patiesībā no tiem izriet olbaltumvielas vai dzīvībai būtiskas bioloģiskas molekulas. Gēnos ir "rakstīta" daļa no tā, kas mēs esam un par ko mēs kļūsim.
Katram gēnam ir divas versijas - alēles: viena alēle ir mātes izcelsmes, tāpēc to pārnēsā māte; otrai alēlei ir tēva izcelsme, tāpēc to pārnēsā tēvs.
Kas ir ģenētiskā mutācija? Tā ir kļūda DNS secībā, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir vai nu bojāts, vai arī tā vispār nav. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas dzīvībai, kurā notiek mutācija, gan organismam kopumā. Iedzimtas slimības un jaunveidojumi (ti, audzēji) pieder pie vienas vai vairākām ģenētiskām mutācijām.
Tāpat arī Kruzona sindroms
Kruzona sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kam raksturīga kraniosinostoze un "atsevišķu sejas elementu, tostarp acu, deguna, žokļa un žokļa, nedabiska attīstība".
Tā ir iedzimta slimība, kuras raksturīgās iezīmes var izpausties jau pirmajos dzīves brīžos.
CRANIOSINOSTOSI NOZĪME
Kraniosinostoze ir termins, ar kuru ārsti atsaucas uz vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīgu saplūšanu.
No vietnes: thecraniofacialcenter.com
Galvaskausa šuves ir šķiedru locītavas, kas savieno galvaskausa velves kaulus (t.i., frontālos, temporālos, parietālos un pakauša kaulus).
Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšana notiek pēcdzemdību periodā (daži procesi pat beidzas 20 gadu vecumā). Šis ilgstošais saplūšanas process ļauj smadzenēm pienācīgi augt un attīstīties.
Ja, piemēram, kraniosinostozes gadījumā, saplūšana notiek pārāk agri - tāpēc pirmsdzemdību, perinatālās * vai agrīnās bērnības laikā - smadzeņu elementi (smadzenes, smadzenītes un smadzeņu stumbrs) un daži maņu orgāni (jo īpaši acis) tiek pakļauti izmaiņām pēc formas un izaugsmes.
* Perinatālais termins attiecas uz dzīves periodu, kas ilgst no 27. grūtniecības nedēļas līdz pirmajām 28 dienām pēc dzemdībām.
VĀRDU IZCELSME
Kruzona sindroms ir parādā franču ārstu Oktavu Kruzonu, kura nopelns ir tas, ka viņš vispirms ir aprakstījis tā galvenās klīniskās pazīmes.
Kruzons dzīvoja starp 1800. gadu beigām un 1900. gadu sākumu, tieši no 1874. līdz 1938. gadam. Sākotnēji, lai definētu sindromu, kas vēlāk ieņēma viņa vārdu, viņš izmantoja terminu craniofacial dysostosis.
Cēloņi
Kruzona sindroms rodas mutācijas rezultātā FGFR2 gēnā, kas atrodas 10. hromosomā, vai FGFR3 gēnā, kas atrodas 4. hromosomā.
FGFR ir angļu akronīms Fibroblastu augšanas faktora receptors, kas tulkots itāļu valodā ir: Fibroblastu augšanas faktora receptors.
FGFR2 un FGFR3 gēnu funkcionālā loma ir ražot receptoru proteīnu, kura uzdevums ir regulēt kaulu audu nobriešanu un embrionālo attīstību.
Saskaņā ar pētnieku teorijām, FGFR2 un FGFR3 mutācijas hiperstimulētu šos pašus gēnus, kas, aktivizējoties, izraisītu dažu kaulu audu, tostarp galvaskausa, agrīnu nobriešanu.
ĢENĒTIKA
Ģenētiskās mutācijas, kas ir atbildīgas par Kruzona sindromu, var būt iedzimtas vai var rasties spontāni pēc ieņemšanas.
Pirmajā gadījumā saslimšanai, ko ārsti dēvē arī par iedzimtu Kruzona sindromu, piemīt visas autosomāli dominējošās ģenētiskās slimības (vai iedzimtas dominējošās slimības) pazīmes. Iesācēju ģenētikas lasītājam tas nozīmē, ka:
- Arī slimība un tās simptomi rodas tikai vienas mutētas gēnu alēles klātbūtnē (nav svarīgi, vai tā nāk no mātes vai tēva), jo pēdējais ir dominējošais pār veselīgo.
- Pietiek ar vecākiem, kuriem ir mutācija, lai slimība būtu daļa no pēcnācējiem.
- Varbūtība, ka piedzims slims bērns no pāra, kurā mutācija ir tikai vienā no abām sastāvdaļām, ir 50%.
Tomēr otrajā gadījumā saslimstības stāvoklis - ko eksperti norāda ar iedzimta Kruzona sindroma terminoloģiju - ir anomāla sporādiska notikuma rezultāts, kas augļa embrionālās augšanas laikā maina DNS.
Kopsavilkums par jēdzienu iedzimts, autosomāls un dominējošs nozīmi
- Iedzimtība: tas nozīmē, ka vecāki nodod pēcnācējiem (ti, bērniem) par slimību atbildīgo ģenētisko izmaiņu.
- Autosomāls: tas nozīmē, ka mutācija, kas ir atbildīga par slimību, atrodas hromosomā, kas nav dzimuma, tāpēc autosomāla.
- Dominējošs: nozīmē, ka slimība izraisa simptomus un pazīmes pat tad, ja ir mutēta tikai viena atbildīgā gēna alēle. Vienkāršāk sakot, alēlei ar mutāciju būtu lielāks spēks nekā veselīgajai alēlei.
EPIDEMIOLOĢIJA
Saskaņā ar dažiem aprēķiniem par Kruzona sindroma biežumu aptuveni viens no 60 000 bērnu piedzimtu ar šo reto slimību.
Kruzona sindroms veido 4,5% craniosinostozes gadījumu.
Simptomi un komplikācijas
Pacientiem ar Kruzona sindromu ir ļoti specifisks simptomu attēls, kas parasti sastāv no:
- Problēmas, kas saistītas ar kraniosinostozi, tostarp:
-
No https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brahicefālija, kas ir galvas aizmugures saspiešana. Sekos priekšlaicīga koronālo galvaskausa šuvju saplūšana (koronālā kraniosinostoze).
Ja to neārstē, tas var ietekmēt smadzeņu augšanu un kognitīvo spēju attīstību.
Tie ir "alternatīva brahicefālijai: trigonocefālija (metopiskās šuves saplūšana), dolichocephaly (sagitālās šuves saplūšana) un plagiocefālija (koronālo šuvju saplūšana). - Exophthalmos, kas ir termins acs ābolu izvirzīšanai. Tas var nozīmēt redzes problēmu klātbūtni.
- Acu hipertelorisms, tas ir, acis, kas ir pārspīlēti tālu viena no otras. Izmantojot eksoftalmu, tas var pasliktināt redzes problēmas.
- Deformēts deguns, parasti knābja formā. Ja šī patoloģija ir smaga vai netiek ārstēta ķirurģiski, tā var izraisīt elpošanas problēmas vai tādus pašus simptomus kā obstruktīva miega apnojas sindroms.
- Palielināts intrakraniālais spiediens. To sauc arī par intrakraniālu hipertensiju. Tās klātbūtne ir izskaidrojama ar to, ka smadzeņu struktūrām nav īstās telpas augšanai.
Intrakraniālā hipertensija, kas parasti tiek konstatēta bērnības vidū un beigās, ir potenciāls galvassāpju, vemšanas un acu sāpju cēlonis. - Hidrocefālija, kas ir cerebrospinālā šķidruma palielināšanās rezultāts subarahnoidālajā telpā un smadzeņu kambaros.
- Arnolda-Chiari malformācija (vai Arnolda-Chiari sindroms). Tā ir deformācija, kas atrodas galvaskausa pamatnē.
* Hidrocefālija un Arnolda-Chiari malformācija parasti ir divas komplikācijas, kas rodas, ja nav atbilstošas ārstēšanas. - Anomālijas apakšžoklī un augšžoklī.
Pirmajam ir mazāki izmēri nekā parasti, bet otrajam ir tendence izvirzīties uz āru. Tas viss maina aukslēju un zobu sastatņu formu (dažu zobu neesamība utt.), Radot sekas (dažreiz pat nopietnas) fonācijai un košļājamā.
Daži pacienti piedzimst ar lūpu šķeltni vai lūpu šķeltni.
- Dzirdes problēmas.
55% pacientu ar Kruzona sindromu piedzimst bez auss kanāliem vai ar lielām novirzēm tajos. Tā rezultātā trūkst vai ievērojami samazinās akustiskā jauda.
Dažiem cilvēkiem pieaugušā vecumā rodas dzirdes problēmu kopums, kas attiecināms uz Ménière sindroma tipisko klīnisko ainu.
- Locītavu problēmas kaklā.
Tie attiecas uz 30% Kruzona sindroma gadījumu.
- Ādas anomālijas.
Ir pacienti ar mutētu FGFR3 atbalstītu Kruzona sindromu acanthosis nigricans, dermatoze, ko raksturo ādas biezuma palielināšanās (hiperkeratoze) un tumšāka (hiperpigmentācija).
Divas citas anatomiskas anomālijas, kas saistītas (kaut arī reti) ar Kruzona sindromu
- Patentēts arteriālais kanāls
- Aortas koarktācija
KRUZONAS SINDROMS UN IQ
Pateicoties arī pašreizējām kraniosinostozes ārstēšanas iespējām, mūsdienās 97% pacientu ar Kruzona sindromu ir "normāls intelekts".
Diagnoze
Pieredzējis pediatrs var diagnosticēt Kruzona sindromu, tikai veicot fizisku pārbaudi.
Ja rodas šaubas vai neizpratne, lai izdarītu precīzu secinājumu, ir svarīgi:
- Radioloģiskie attēli, ko nodrošina galvas rentgena vai CT skenēšana
- Ģenētiskais tests, kura mērķis ir meklēt jebkādas DNS mutācijas.
MĒRĶIS PĀRBAUDE
Fiziskā pārbaude sastāv no precīzas galvas un tajā esošo anomāliju analīzes.
Galvaskausa deformācijas, ko izraisa kraniosinostoze (piemēram, brahicefālija), ir viena no raksturīgākajām Kruzona sindroma klīniskajām pazīmēm, un ārsts to pamato ar dažiem diagnostikas secinājumiem.
RADIOLOĢISKĀS PĀRBAUDES
Galvas rentgena un CT skenēšana parāda, kuras galvaskausa šuves ir priekšlaicīgi saplūdušas.
Kraniosinostoze, kas raksturo Kruzona sindromu, ietekmē koronālās šuves, tāpēc konstatētā saplūšana pēdējā līmenī ir ļoti bieži izšķiroša informācija diagnostikas nolūkos.
ĢENĒTISKĀ PĀRBAUDE
Papildus tam, lai parādītu, vai DNS ir mutācijas, ģenētiskā pārbaude palīdz noteikt precīzu gēnu, kas izraisa Kruzona sindromu, neatkarīgi no tā, vai tas ir FGFR2 vai FGFR3.
Ārstēšana
Mūsdienās Crouzon sindroma nesēji var paļauties uz dažādām ārstēšanas metodēm atkarībā no stāvokļa smaguma un simptomiem.
Faktiski ārsti ir nodrošinājuši:
- Operācija kraniosinostozes un tās simptomu atrisināšanai.
- Akustiskie palīglīdzekļi, dzirdes problēmu gadījumā.
- Terapijas valodu prasmju uzlabošanai.
- Ķirurģiska terapija augšžokļa un apakšžokļa anomāliju uzlabošanai.
- Operācija, kas pazīstama kā traheostomija, lai atrisinātu elpošanas problēmas.
Lūdzu, ņemiet vērā: Kruzona sindroms ir slimīgs stāvoklis, kas izriet no "DNS ģenētiskas izmaiņas, kuras nav iespējams izārstēt. Tātad patiesībā ārsti slimību ārstē tikai no simptomātiska viedokļa.
KRANIOSINOSTOZES Ķirurģija
Ķirurģiskās operācijas terapeitiskie mērķi ir divi:
- Nodrošiniet smadzeņu struktūrām un acīm nepieciešamo telpu, lai tās attīstītos un darbotos pēc iespējas labāk.
- Piešķiriet galvai normālu formu, pēc tam atrisiniet brahicefālijas problēmu.
Ķirurgi var veikt operāciju divos dažādos veidos (vai pieejās): izmantojot "tradicionālu ķirurģisku operāciju, ko sauc arī par" atvērtu ", vai ar" endoskopisku ķirurģisku operāciju.
"Atvērtā operācija" ietver "griezuma" izpildi uz galvas, ar kura palīdzību ārstējošais ārsts izvelk kaulu vai nepareizi veidotus galvaskausa kaulus, kas ir jāpārveido. Remodelēšanas beigās ķirurgs atkārtoti ievieto iepriekš iegūtās kaulu struktūras un aizver griezumu ar šuvēm.
No otras puses, endoskopiskā ķirurģija ietver endoskopa izmantošanu un ļoti mazu griezumu uz galvas, ar kuru operējošais ārsts ievieto pašu endoskopu.
Faktiski endoskops ir plāna un elastīga caurule, kas aprīkota ar optisko šķiedru kameru (beigās ievietota galvaskausā) un savienota ar monitoru. Izmantojot šo konkrēto instrumentu un attēlus, ko tas projicē uz monitora, ķirurgs spēj priekšlaicīgi atdalīt kausējošās galvaskausa šuves ar izcilu precizitāti un neizmantojot ādas griezumus un kaulu ekstrakcijas.
Pēc ekspertu domām, labākais laiks operācijas veikšanai ir ļoti agrā bērnībā (pirmajos 12 dzīves mēnešos), jo kauli ir vieglāk veidojami.
Tomēr jāatceras, ka, jo jaunāks ir pacients, jo lielāks ir to pašu galvaskausa šuvju atkārtošanās risks (recidīvs) .Atkārtošanās gadījumā operācija jāatkārto.
Saskaņā ar dažiem statistikas pētījumiem recidīva dēļ 10–20% ļoti jaunu pacientu, kuriem tiek veikta kraniosinostozes operācija, ir jāveic otra operācija.
AKUSTISKO PROBLĒMU APSTRĀDE
Papildus dzirdes aparātu lietošanas noteikšanai ārsti iesaka arī periodiskas dzirdes pārbaudes, jo tas ir labākais veids, kā novērst esošo problēmu pasliktināšanos.
ĶIRURĢISKĀS TERAPIJAS ŽOKĻA UN ŽOKĻA ANOMĀLIJĀM
Augšžokļa un apakšžokļa anomāliju ārstēšana ietver ķirurģiju augšžokļa un / vai apakšžokļa pārkārtošanai, dažas zobārstniecības procedūras zobu arku sakārtošanai un lūpu un / vai aukslēju šķeltnes atrisināšanas operāciju.
TRAHEOSTOMIJA
Traheostomija ir ķirurģiska operācija, ar kuras palīdzību ārsts kakla līmenī (kur iet traheja) rada eju plaušām paredzētajam gaisam. Tas ļauj tiem, kuriem tiek veikta šī operācija, atkal un pareizi elpot.
Lai gaisu nogādātu plaušās, jums ir nepieciešama neliela caurule, ko sauc par transcheostomijas cauruli, kas ir piemērota izmēra ievietošanai trahejā.
Prognoze
Kopumā prognoze ir atkarīga no kraniosinostozes smaguma pakāpes: ja tā ir ārstējama ar labiem rezultātiem, pacienti ar Kruzona sindromu var baudīt gandrīz normālu dzīvi.
