Novērots vienam no katriem 100 000 jaundzimušajiem, Pfeifera sindroms ir saistīts ar FGFR1 un FGFR2 gēnu mutāciju; abu šo gēnu uzdevums ir regulēt galvaskausa šuvju saplūšanu un pirkstu un kāju pirkstu attīstību.
Pfeifera sindroma diagnosticēšanai būtiska ir fiziskā pārbaude, anamnēze, galvaskausa un pirkstu un kāju pirkstu radioloģiskais novērtējums, un, visbeidzot, ģenētiskais tests.
Pašlaik tie, kas cieš no Pfeifera sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, tas ir, uz tiem, kas atvieglo simptomus.
Īss pārskats par galvaskausa šuvēm un to saplūšanu
Galvaskausa šuves ir šķiedru savienojumi, kas kalpo galvaskausa velves kaulu sakausēšanai (ti, frontālajiem, temporālajiem, parietālajiem un pakauša kauliem).
Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšanas process notiek pēcdzemdību periodā, sākot ar 1-2 gadu vecumu, dažiem locītavu elementiem un beidzas 20 gadu vecumā, citiem. Šis ilgstošais un pakāpeniskais saplūšanas process ļauj smadzenēm pienācīgi augt un attīstīties.
- Neparasti lielu un novirzītu īkšķu un lielo pirkstu klātbūtne tādā veidā, ka šķiet, ka tie attālinās no citiem pirkstiem (mediālā novirze).
Tāpēc Pfeifera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas tiem, kas to nes, galvenokārt nosaka galvaskausa un roku anomālijas.
Tā kā lasītājiem būs iespēja uzzināt vairāk nodaļā, kas veltīta simptomiem, tomēr Pfeifera sindroms var būt saistīts ar citām problēmām un citām fiziskām malformācijām.
Epidemioloģija: Cik bieži ir Pfeifera sindroms?
Saskaņā ar statistiku, katrs 100 000 cilvēku piedzimst ar Pfeifera sindromu.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Ģenētiskās slimības, kas, piemēram, Pfeifera sindroms, izraisa kraniosinostozi, ir aptuveni 150.
Starp tiem papildus Pfeifera sindromam nozīmīgs ir Kruzona sindroms, Aperta sindroms un Sētra-Chotcena sindroms.
Kas izraisa gēnu mutāciju, kas saistīta ar Pfeifera sindromu?
Priekšnoteikums: gēni, kas atrodas cilvēka hromosomās, ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt pamatproteīnus dzīvībai svarīgos bioloģiskos procesos, ieskaitot šūnu augšanu un replikāciju.
Ja FGFR1 un FGFR2 gēni ir bez mutācijām (tātad veseliem cilvēkiem), tie ražo atbilstošos daudzumos, attiecīgi, Fibroblastu augšanas faktora receptoru 1 un fibroblastu augšanas faktora receptoru 2, kas ir divi receptoru proteīni, kas ir būtiski, lai atzīmētu galvaskausa šuvju saplūšanas laiku un pirkstu un kāju pirkstu attīstības regulēšanu (citiem vārdiem sakot, tie signalizē, kad ir piemērots laiks galvaskausa šuvju saplūšanai, un kontrolē pirkstu un pēdu veidošanos).
No otras puses, kad tiem notiek mutācijas, kas novērotas Pfeiffera sindroma klātbūtnē, FGFR1 un FGFR2 gēni ir hiperaktīvi un ražo iepriekš minētos receptoru proteīnus tik milzīgos daudzumos, ka tiek mainīti galvaskausa šuvju saplūšanas laiki (tie ir ātrāki) ), un pirkstu un kāju pirkstu apmācības process nenotiek pareizi.
Pfeifera sindroms ir autosomāli dominējoša slimība
Saprast...
Katrs cilvēka gēns ir divos eksemplāros, ko sauc par alēlēm, vienu no mātes un vienu no tēva.
Pfeifera sindromam piemīt visas autosomāli dominējošās slimības pazīmes.
Ģenētiska slimība ir autosomāli dominējoša, ja pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, kas to izraisa.
Pfeifera sindroma veidi
1993. gadā pēc daudziem pētījumiem par Pfeifera sindromu amerikāņu ārsts Maikls Koens publicēja attiecīgās ģenētiskās slimības tipoloģisko klasifikāciju, kas paredzēja trīs patoloģisku variantu esamību, kas identificēti vienkārši ar terminiem "I tips", "II tips" un III tips "un visiem ir kopīga kraniosinostoze un īkšķa un lielo pirkstu anomālijas. Medicīnas un zinātnes aprindas nekavējoties pieņēma šo klasifikāciju, un kopš tā laika Pfeifera sindroma eksperti to izmantoja kā diagnostikas līdzekli un esošā ģenētiskā stāvokļa smaguma novērtēšanai; patiesībā jāatzīmē, ka doktora Koena klasifikācija atšķir Pfeifera sindromu, pamatojoties uz galvaskausa un digitālo anomāliju smagumu un citu simptomu un pazīmju klātbūtni.
Iedziļinoties detaļās par atsevišķiem patoloģiskiem variantiem, šajā raksta punktā ir svarīgi uzsvērt, ka:
- The I tips. tā ir mazāk smaga Pfeifera sindroma versija, jo kraniostenozei un īkšķa un lielā pirksta anomālijām ir ierobežotas sekas.
Cita svarīga informācija: tas ir saistīts ar FGFR2 mutāciju, dažreiz kombinētu ar FGFR1 mutāciju; tas var būt iedzimts vai iegūts stāvoklis. - The II tips tā ir vissmagākā Pfeifera sindroma versija, jo tā ir saistīta ar smagu kraniosinostozi, kas gandrīz nav saderīga ar dzīvību, un ar pamatīgām novirzēm rokās un kājās.
Cita svarīga informācija: tas ir saistīts tikai ar FGFR2 mutāciju; tas vienmēr ir iegūts stāvoklis. - The III tips tā ir Pfeifera sindroma versija, kas pēc smaguma skalas nokrīt tieši zem II tipa, bet krietni virs I tipa, jo pašreizējā kraniosinostoze ir gandrīz tikpat smaga kā iepriekšējā punktā aprakstītā varianta.
Cita svarīga informācija: tas ir saistīts tikai ar FGFR2 mutāciju; tas vienmēr ir iegūts stāvoklis.
Kranioostenoze
Pfeifera sindroma nesējiem kraniosinostoze atkarībā no galvaskausa šuvju skaita, kas iesaistīta agrīnās saplūšanas procesā, var radīt šādas sekas:
- Galvas patoloģiska vertikāla attīstība kopā ar galvaskausa sānu izplešanās trūkumu. Tādējādi pacientam ar Pfeifera sindromu ir gara, šaura galva;
- Augstas un pamanāmas pieres veidošanās;
- Paaugstināts intrakraniālais spiediens, no kura atkarīgi tādi simptomi kā pastāvīgas galvassāpes, redzes problēmas, vemšana, aizkaitināmība, dzirdes problēmas, elpošanas problēmas, garīgā stāvokļa izmaiņas, papillēma;
- Intelektuālais deficīts, kas samazina IQ. Intelektuālie trūkumi ir rezultāts tam, ka smadzenes baudīja augšanas telpu pēc tam, kad koronālās galvaskausa šuves ir priekšlaicīgi saplūdušas;
- Sejas starpposma attīstības trūkums, kas šķiet plakans, ja nav ieliekts;
- Izliekuma (proptozes), plaši atvērtu un neparasti izvietotu acu klātbūtne (acs hipertelorisms);
- Knābja deguna klātbūtne;
- Nespēja attīstīt žokli (augšžokļa hipoplazija), kā rezultātā saspiesti zobi;
- Galvas āboliņam līdzīgs izskats ("āboliņa galvaskauss"). "Āboliņa galvaskauss" izraisa hidrocefāliju.
I TIPS
I tipa Pfeifera sindroms ir saistīts ar vieglu klīnisku kraniosinostozi, kas ļoti bieži aprobežojas ar galvaskausa iegarenas formas piešķiršanu un acīmredzami augstu pieri un plakanu seju.
Pareizi ārstējot, cilvēki ar I tipa Pfeifera sindromu parasti dzīvo normāli un viņiem ir normāls IQ.
II TIPS
II tipa Pfeifera sindroms ir vienīgais patoloģiskais variants, kas izraisa tā saukto "trefoil galvaskausu", šī galvaskausa anomālija nopietni ietekmē intelektuālās spējas un bieži vien ir saistīta ar priekšlaicīgu nāvi.
Tie, kas cieš no II tipa Pfeifera sindroma, sniedz visu iepriekš aprakstīto klīnisko ainu par kraniosinostozes sekām.
III VEIDS
III tipa Pfeifera sindroms ietekmē tā nesējus tāpat kā II tipa Pfeifera sindroms, izņemot "trefoil galvaskausu".
Cilvēkiem ar III tipa Pfeifera sindromu nav ilgs dzīves ilgums.
Anomālijas, kas skar īkšķus un lielos pirkstus
Īpaši smagas anomālijas, kas skar īkšķus un lielos pirkstus, var nopietni apdraudēt roku un kāju funkcionālās spējas, radot problēmas ar priekšmetu satveršanu un / vai staigāšanu.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Vidējā novirze, kas ietekmē Pfeifera sindroma pacientu īkšķus un lielos pirkstus, ir varus varus piemērs. Precīzāk, ārsti runā par īkšķa varus, pateicoties īkšķu vidējai novirzei, un hallux varus, pateicoties lielo pirkstu vidējai novirzei.
Brahidaktilija
Pfeifera sindroma gadījumā brahidaktilija ir diezgan izplatīta anomālija, kas var skart tikai dažus pirkstus vai visu roku un / vai pēdu digitālo kompleksu.
Brahidaktilijas problēma ir novērojama visos tipoloģiskajos variantos, kaut arī ar atšķirīgu biežumu.
Sindaktiski
Pfeifera sindroma gadījumā sindaktilija ir diezgan bieža "anomālija (retāk sastopama nekā brahidaktilija), kurai var būt dažādas konotācijas (tā var būt nepilnīga, pilnīga, sarežģīta utt.).
Brahidaktilijas problēma ir novērojama visās Pfeifera sindroma tipoloģiskajās versijās, kaut arī ar dažādiem recidīviem.
Kaulu ankiloze
Pfeifera sindroms galvenokārt ir saistīts ar elkoņa kaulu ankilozi, lai gan patiesībā tas varētu radīt tādu pašu problēmu jebkurai lielai locītavai cilvēka ķermenī.
Kaulu ankiloze ir problēma, kas atrodama tikai vissmagākajās Pfeifera sindroma tipoloģiskajās versijās (īpaši II tipa).
Anomālijas, kas ietekmē elpošanas ceļu
Iespējamās anomālijas elpceļos, ko izraisa Pfeifera sindroms, ir tādas, kas izraisa elpošanas problēmas, nopietni ietekmējot pacienta vispārējo veselību (visvairāk cieš smadzenes).
Tāpat kā kaulu ankiloze, iepriekš minētās anomālijas ir novērojamas tikai smagākos tipoloģiskos variantos (īpaši II tipa).
Kad ir iespējams noteikt Pfeifera sindromu?
Parasti galvaskausa un digitālās novirzes Pfeifera sindroma dēļ ir acīmredzamas piedzimstot, tāpēc diagnoze un ārstēšanas plānošana ir tūlītēja.
uz galvu (galvas rentgenstari, galvas CT un / vai galvas MRI) un rokām un kājām; visbeidzot, tas beidzas ar ģenētisko testu.
Fiziskā pārbaude un slimības vēsture
Fiziskā pārbaude un anamnēze būtībā sastāv no precīza pacienta simptomu novērtējuma.
Pfeifera sindroma kontekstā ārsts šajās diagnostikas procesa fāzēs nosaka kraniostenozi un anomālijas, kas skar īkšķus un lielos pirkstus, un, pamatojoties uz citiem simptomiem, izvirza hipotēzi par notiekošo tipoloģisko variantu.
Galvas un pirkstu un kāju pirkstu rentgenoloģiskie izmeklējumi
Pfeifera sindroma kontekstā
- Ārsts izmanto galvas radioloģiskos izmeklējumus, lai apstiprinātu galvaskausa šuvju agrīnas saplūšanas klātbūtni un novērtētu galvaskausa-smadzeņu anomāliju smagumu.
- Radioloģiskie izmeklējumi, no otras puses, ir būtiski, lai izpētītu varus un "iespējamo brahidaktiliju un / vai" iespējamo sindaktiliju.
Ģenētiskais tests
Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Pfeifera sindroma kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas ļauj izcelt FGFR2 un / vai FGFR1 mutāciju.
Ģenētiskais tests ir arī tests, kas ļauj noteikt esošā Pfeifera sindroma veidu.
