Daudzos gadījumos Brugadas sindroms ir saistīts ar ģenētisku mutāciju; tomēr biežāk tam ir "izcelsme, kuru ārsti joprojām nevar izskaidrot.
Šo sirdsdarbības traucējumu ir grūti diagnosticēt: patiesībā, lai to identificētu, bieži ir nepieciešama īpaša elektrokardiogrāfiska izmeklēšana.
Brugadas sindromu nevar izārstēt; tomēr sekas var kontrolēt ar implantējamu defibrilatoru.
Kas ir sirds aritmijas: īss pārskats
Cilvēka sirdi veido četri muskuļu nodalījumi (divi priekškambari un divi kambari), kas saraujas sinhroni un ar noteiktu ritmu, lai garantētu pareizu dažādu orgānu asins piegādi.
Lai nodrošinātu pareizu sirds - precīzāk miokarda, sirds muskuļa - kontrakciju, tie ir elektriski impulsi, ko rada vienas un tās pašas muskuļu audu noteiktas zonas.
Ja kaut kas maina elektrisko impulsu ģenerēšanu, kas nepieciešami pareizai sirds kontrakcijai, tas notiek "sirds aritmijas" klātbūtnē.
, precīzāk par sirds elektrisko aktivitāti, kas var izraisīt smagas, dažkārt pat letālas, kambaru aritmijas epizodes.
Ir zināms, ka Brugadas sindroms ir galvenais pēkšņas sirds nāves cēlonis.
Sīkāka informācija: pēkšņa sirds nāve: kas tas ir?Epidemioloģija: cik bieži ir Brugadas sindroms
Brugadas sindroms ir reti sastopams stāvoklis: saskaņā ar ticamiem aprēķiniem patiesībā tas ietekmētu 1 līdz 30 cilvēkus uz 10 000 indivīdu.
Lai gan tas ir iedzimts traucējums, Brugadas sindroms rodas galvenokārt pieaugušā vecumā (30–40 gadi), savukārt tās sekas jaunībā var novērot reti (lai gan tas nav neiespējami).
Pieaugušo vidū stāvoklis vīriešiem biežāk ir simptomātisks nekā sievietēm; šī atšķirība tomēr nav novērojama jauniešiem, kuriem slimība ir simptomātiska abos dzimumos vienādā mērā.
Brugadas sindroms ir biežāk sastopams Āzijas izcelsmes populācijās, jo īpaši Taizemes un Laosas izcelsmes cilvēku vidū.
Saskaņā ar medicīniskās literatūras ziņojumiem, Brugadas sindroms ir cēlonis 4-12% no visiem pēkšņas sirds nāves gadījumiem un vairāk nekā 20% no visiem pēkšņas sirds nāves gadījumiem cilvēkiem ar strukturāli veselīgu sirdi..
Brugadas sindroms: nosaukuma izcelsme
Brugadas sindroms ir parādā divus spāņu izcelsmes brāļus Pedro un Josep Brugadas, abus kardiologus, kuriem bija nopelni to precīzi aprakstīt 1992. gadā.
Tomēr jāatzīmē, ka Brugadas sindroma atklāšana aizsākās pirms dažiem gadiem, tieši 1988. gadā, kad Itālijas pētnieku grupa Itālijas kardioloģijas žurnālā ieskicēja tās galvenās iezīmes.
Brugadas sindroms: sinonīmi
Brugadas sindromu sauc arī par Nava-Martini-Thiene sindromu, par godu itāļu pētniekiem, kuri astoņdesmitajos gados izklāstīja šī stāvokļa īpašības.
sirds šūnu uzvedība, kas rada "izmaiņas jonu strāvās, kas šķērso iepriekš minēto membrānu un regulē iepriekš minētos elektriskos impulsus.
Brugadas sindroms: kādi ir cēloņi?
30-35% gadījumu Brugadas sindroma cēlonis ir iedzimta ģenētiska mutācija, kurā iesaistīts gēns, kas kodē membrānas kanālu, kas galvenokārt atrodas sirds muskuļu šūnās, vai proteīns, kas savienots ar šo kanālu.
Tomēr atlikušajā gadījumu daļā (tātad 65–70%) attiecīgā stāvokļa cēlonis (pagaidām) nav attiecināms uz konkrētu faktoru, vai tas būtu ģenētisks vai cits.
Acīmredzamu iemeslu dēļ pirmā no abām situācijām ir vispazīstamākā un par to ir vairāk pētījumu.
Brugadas sindroms: atbildīgie gēni
Pašlaik pētnieki ir identificējuši vismaz 18 gēnus, kuru mutācijai būtu nozīme Brugadas sindroma ģenētiskās un pārmantojamās formas sākumā.
Starp šiem gēniem īpaši izceļas SCN5A, jo tas ir saistīts ar Brugadas sindroma gadījumu procentuālo daudzumu, kas svārstās no 10 līdz 30%.
SCN5A, kas atrodas 3. hromosomā, kodē nātrija kanāla alfa apakšvienību, kas galvenokārt atrodama sirds šūnās, kuras uzdevums, ja tas ir normāls (t.i., nav mutēts), ir veicināt elektrisko signālu pārraidi, kas ir atbildīga par pareizu saraušanos. miokardu.
Citi gēni, kurus pētījumi ir identificējuši kā potenciālos atbildīgos par Brugadas sindromu, ir: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNMJANR un
Mutējot, SCN5A gēns rada bojātu kanālu, kas pasliktina pareizu sirds kontrakcijai nepieciešamo elektrisko signālu pārraidi.
Brugadas sindroms un iedzimtība
Ģenētiski pamatots Brugadas sindroms ir iedzimts stāvoklis, tas ir, to var pārnest no vecākiem uz bērniem.
Šī traucējuma pārraides modelis lielākajā daļā gadījumu ir autosomāli dominējošā tipa; tas nozīmē, ka, lai ciestu no šīs slimības, pietiek ar to, ka vecāki nodod vienu gēna kopiju, kas, iespējams, ir atbildīga par šo stāvokli.
"Autosomāls" nozīmē, ka ar slimību saistītais gēns atrodas hromosomā, kas nav dzimums.
Savukārt "dominējošais" attiecas uz faktu, ka mutācijas gēna kopija, mainot to, dominē parastā gēna kopijas iedarbībā.
Jāpiebilst, ka pārmantojamām ģenētiskām slimībām ar autosomāli dominējošu pārnešanu pietiek, ja viens no vecākiem uzrāda mutācijas gēna kopiju, lai bērns varētu attīstīties.
Brugadas sindroms: riska faktori
Faktori, kas veicina Brugadas sindromu, ir šādi:
- Mantojums un ģimenes anamnēze. Cilvēkiem ar Brugadas sindromu bērniem, neskatoties uz sevi, ir labas izredzes tikt skartiem tiem pašiem sirdsdarbības traucējumiem; tas ir tāpēc, ka, kā minēts iepriekš, šis stāvoklis nav reti saistīts ar iedzimtām ģenētiskām mutācijām.
- Vīriešu dzimums. Cilvēkiem, kas to nēsā, Brugadas sindroms vīriešiem mēdz rasties biežāk nekā sievietēm; tas, iespējams, ir hormonālu iemeslu dēļ.
- Pieder Āzijas iedzīvotājiem.Āziešu vidū, īpaši no Taizemes un Laosas, Brugadas sindroms ir biežāk nekā citās populācijās.
Ja slimība izpaužas ar simptomiem, pēdējie ir ventrikulāras aritmijas (kambaru fibrilācija vai polimorfā kambaru tahikardija) sekas, un tie var sastāvēt no:
- Ģībonis (vai ģībonis)
- Sirdsklauves;
- Apgrūtināta elpošana (aizdusa);
- Sāpes krūtīs;
- Reibonis;
- Krampji;
- Sirdsdarbības apstāšanās.
Brugadas sindroma izpausmes var atšķirties atkarībā no pacienta; citiem vārdiem sakot, iepriekš minētie traucējumi neizraisa sirdsdarbības apstāšanos visiem pacientiem, bet aprobežojas ar mazāk smagiem simptomiem.
Tomēr ir kopīgs aspekts, par kuru jāziņo saistībā ar simptomiem: parasti cilvēki ar Brugadas sindromu šo stāvokli izpaužas nakts laikā vai pēc smagas maltītes (retāk miera stāvoklī).
Sīkāka informācija: Brugadas sindroms: visi simptomiBrugadas zīme: kas tas ir?
Kā redzams nodaļā, kas veltīta diagnostikai, Brugadas sindroma nesēji uzrāda īpašu elektrokardiogrāfisku izsekojamību (EKG), kas pazīstama kā Brugadas zīme un kuras klātbūtne nav saistīta ar acīmredzamiem simptomiem vai traucējumiem (vienkāršāk sakot, pacienti atklāj "anomāliju elektrokardiogrāfiskā izsekošana, tomēr nesūdzoties par saistītiem traucējumiem).
Ir svarīgi atzīmēt, ka visiem Brugadas sindroma gadījumiem ir homonīma zīme, bet ne visi tie, kuriem, šķiet, ir šī zīme, ir Brugadas sindroma nesēji.
Tāpēc ir svarīgi izpētīt situāciju, veicot papildu pārbaudes, lai saprastu, kāda ir patiesā sirds problēma.
Brugadas sindroms: kas var izraisīt simptomus?
Pētījumi par Brugadas sindromu ir parādījuši, ka daži faktori var atmaskot stāvokli un izraisīt simptomus.
Šie faktori ietver:
- Augsts drudzis;
- Elektrolītu izmaiņas, piemēram, hiperkaliēmija, hipokaliēmija vai hiperkalciēmija;
- Pārmērīgs alkoholisko vielu patēriņš;
- Kokaīna lietošana;
- Narkotikas, piemēram, beta blokatori, zāles ar vagotonisku efektu, I klases antiaritmiskie līdzekļi, kas bloķē nātrija kanālus, alfa adrenerģiskie agonisti, heterocikliskie antidepresanti.
Brugadas sindroms: komplikācijas
Kā daļēji paredzēts, Brugadas sindroms var izraisīt pēkšņu sirds nāvi sirdsdarbības apstāšanās rezultātā.
Sirds apstāšanās ir ārkārtas medicīniska palīdzība, kurai nepieciešama tūlītēja terapeitiska iejaukšanās, lai glābtu pacienta dzīvību.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Pēkšņa sirds nāve no Brugadas sindroma notiek galvenokārt naktī, kamēr pacients guļ.
Brugadas sindroms: kad redzēt ārstu?
Tiem, kam ir pēkšņa sirdsklauves, elpošanas grūtības, sāpes krūtīs un ģībonis, pēc iespējas ātrāk jāsazinās ar savu ārstu un jāveic kardiologa pārbaudes, lai noskaidrotu precīzu iepriekš minēto problēmu cēloni.
Turklāt cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Brugadas sindroms, ir ļoti ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi visbiežāk sastopamajām mutācijām, kas saistītas ar iepriekš minēto stāvokli.
viņi var sniegt noderīgu informāciju, jo īpaši, ja ģimenes anamnēzē ir Brugadas sindroms; tomēr ar tiem nepietiek, lai noteiktu galīgo diagnozi.
Lai pārliecinātos, ka indivīdu skar Brugadas sindroms, būtiska ir elektrokardiogramma, ehokardiogramma un stresa tests; turklāt īpašs ģenētiskais tests slimības identificēšanai ir arī vērtīgs un bagātina ar papildu informāciju.
Fiziskā pārbaude un anamnēze
Fiziskā pārbaude sastāv no simptomu analīzes (ja pacientam bija aizdomas par epizodi, kas izzuda vislabāk) un sirds auskultācijā.
Šajā gadījumā savāktie dati nav pietiekami, lai noteiktu diagnozi, ņemot vērā Brugadas sindroma īpatnības un to, ka daudzi citi apstākļi izraisa līdzīgus simptomus.
Tomēr fiziskā pārbaude var iegūt ievērojamu vērtību, ja ģimenes anamnēzē ir Brugadas sindroms vai pēkšņa sirds nāve, kas izriet no šādas slimības vēstures (piemēram, vecāks, kurš cieš no Brugadas sindroma vai miris no pēkšņas sirds nāves epizodes).
Elektrokardiogramma
Elektrokardiogramma (EKG) ir izvēles pārbaude, lai identificētu Brugadas zīmi un homonīmo sindromu.
Tomēr jāatzīmē, ka Brugadas sindroma diagnoze ar EKG ne vienmēr ir tūlītēja; tas ir tāpēc, ka traucējumi laika gaitā ir ārkārtīgi mainīgi, un pārbaudes laikā tie varētu būt pilnīgā latentuma fāzē, tā ka EKG nav redzamas aizdomīgas pazīmes.
Lai atrisinātu šo problēmu, dežurējošais kardiologs tikmēr varētu izmantot 24 stundu EKG holteru un pēc tam, ja joprojām ir lielas šaubas, tā saukto testu ar flekainīdu vai ajmalīnu-ļoti specifisku pārbaudi, kas spēj parādot Brugadas sindroma diagnostisko elektrokardiogrāfisko profilu.
Brugadas zīmes raksturojums
Brugadas zīmi raksturo ST segmenta pacēlums jebkurā labajā priekšvadā (V1-V3) ar labās atzarojuma bloku.
Patiesībā tā ir Brugadas zīmes vienkāršošana: patiesībā ir vairāki vienas un tās pašas versijas, tomēr, lai tos saprastu, būtu vajadzīgas ļoti specifiskas zināšanas par kardioloģiju.
Pārbaudiet ar Flecainide vai Ajmaline
Izpildīts gadā dienas slimnīca, tests ar flekainīdu vai ajmalīnu ietver vienas no šīm divām zālēm ievadīšanu, kam seko elektrokardiogramma.
Flekainīds un ajmalīns ir divas 1.A klases antiaritmiskas zāles ar bloķējošām īpašībām pret nātrija kanālu, kas cilvēkiem ar Brugadas sindromu spēj izcelt slimības diagnostisko elektrokardiogrāfisko profilu.
Ehokardiogramma
"Ehokardiogramma būtībā ir" sirds ultraskaņa; tāpēc tas nodrošina attēlus, kas saistīti ar tās anatomiju, sākot no sirds kambariem (priekškambariem un kambariem) līdz sirds vārstiem utt.
Ehokardiogramma neļauj diagnosticēt Brugadas sindromu; tomēr tā joprojām ir noderīga, jo tā ļauj ārstam izslēgt iespēju, ka pacienta sūdzības izraisījušie simptomi un / vai neparastas elektrokardiogrāfiskas pēdas (*) ir radušās citu iemeslu dēļ. nekā iepriekš minētās sirds slimības (piemēram, valvulopātija, sirds kambaru hipertrofija utt.).
(*) N.B: atcerieties, ka, neskatoties uz nosaukumu, Brugada zīme ir novērojama arī citu sirdsdarbības traucējumu klātbūtnē.
Ģenētiskais tests
Ģenētiskā pārbaude ir ieteicama visiem pacientiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir Brugadas sindroms.
Tas ļauj identificēt ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar sirds slimībām, apstiprinot to, kas radies iespējamās EKG vai citu klīnisko pētījumu rezultātā.
Tomēr jāatzīmē, ka aizdomīgu simptomu klātbūtnē diagnostikas izmeklējumus nevar aprobežoties ar ģenētisko testēšanu: lasītājiem faktiski tiek atgādināts, ka Brugadas sindroms ir saistīts ar iedzimtu ģenētisku mutāciju tikai 30-35% gadījumu.
ievadīts sirdī, miokarda zonā, kas atbild par nepareizu elektrisko signālu pārraidi.Radiofrekvences katetra ablācija ir ārkārtēja ārstēšana, ko izmanto tikai tiem pacientiem, kuriem ICD ir izrādījusies neefektīva vai bīstama.
Brugadas sindroms: no kā izvairīties, lai samazinātu aritmiju risku
Dažāda uzvedība palīdz samazināt risku, ka Brugadas sindroms var izraisīt "ventrikulāru aritmiju" ar visām lietas sekām; šī uzvedība ietver:
- Nekavējoties ārstējiet drudža stāvokļus ar atbilstošiem pretdrudža līdzekļiem. Kā minēts iepriekš, ķermeņa temperatūras paaugstināšanās veicina Brugadas sindroma raksturīgo simptomu parādīšanos.
- Izvairieties lietot zāles, kas var mainīt sirds ritmu.Dažas no šīm zālēm ir beta blokatori, I klases antiaritmiskie bloki, tricikliskie antidepresanti, alfa adrenerģiskie agonisti un zāles ar vagotonisku efektu.
- Izvairieties no pārmērīgas alkohola lietošanas.
- Izvairieties no kokaīna un citu saistītu narkotiku lietošanas.
- Izvairieties no sporta aktivitāšu praktizēšanas sacensību līmenī.
.jpg)
