Ataksija vēsturē
Kopš deviņpadsmitā gadsimta ataksija tika uzskatīta par daudzu neiroloģisku patoloģiju izplatītu simptomu; tikai aptuveni divdesmitā gadsimta vidū tas tika atzīts par kinētisku traucējumu. Kopš šiem gadiem ir attīstījusies zinātne un pētniecība, kā arī uzlabotas diagnostikas stratēģijas, kuru mērķis ir identificēt ataksisko sindromu un tā cēloņus; Diemžēl nav mērķtiecīgas terapijas, kas spētu pilnībā atrisināt ataksiju, jo tā ir slimība, kas neatgriezeniski bojā smadzeņu neironu centrus.
Diagnoze
Ataksijas diagnoze galvenokārt ir klīniska un simptomātiska: ārsts apmeklē pacientu, novēro simptomus un izmeklē ģimenes anamnēzi. Tādā veidā speciālists var sastādīt pirmo vispārējo ataksiskā pacienta diagnozi.
Diagnoze sastāv no tā sauktā Romberga manevra: pacientam ar aizvērtām acīm un taisnu stāju jāpievienojas pēdu galiem un jāpaliek nekustīgam. Ārsts novēro pacienta iespējamās kustības: ja pacientam ir tendence nekavējoties atvērt acis un nokrist, ir iedomājama smadzeņu ataksija. Ir ticams, ka pacientam ir ausu labirinta slimības vai ka auss labirints ir pastāvīgi bojāts. aizmugurējo auklu līmenis [ņemts no www.atassia.it].
Vēl viens vienkāršs diagnostikas tests, ko veic ārsts, ir šāds: pacientam vertikālā stāvoklī vispirms jāizstiepj roka, pēc tam ar rādītājpirkstu jāpieskaras deguna galam. Pacients ar ataksiju nespēj veikt šo vienkāršo darbību: parasti pacienta pirksts skar vaigu vai citu sejas daļu. Dažos gadījumos darbība ir veiksmīga, bet ataksisks pacients pieliek acīmredzamas pūles un zināmu nenoteiktību. kustība.
Klīnisko diagnozi (jo īpaši Frīdreiha ataksijas gadījumā) var apstiprināt ar "iespējamo molekulāro testu: kopumā nervu signālu pārraide ir normāla vai citos gadījumos tikai nedaudz palēnināta, atšķirībā no maņu tipa darbības potenciāla , kurā bojājumi ir ļoti acīmredzami (tie ir nedaudz samazināti vai pat nav) .Tajā pašā laikā smadzeņu stumbrs un dzirdes potenciāls deģenerējas un kļūst bojāti, progresējot ataksiskai slimībai.
Citi noderīgi diagnostikas rīki ir:
- CT (datortomogrāfija);
- MRI (vai magnētiskā rezonanse, sagitālais pētījums ar attēliem), kas noder, lai izpētītu iespējamo dzemdes kakla-mugurkaula tilpuma samazināšanos;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostikas stratēģija, ko izmanto, lai izmeklētu vēlīnā idiopātisko smadzeņu ataksiju, lai izvirzītu hipotēzi par iespējamo slimības progresēšanu).
[pielāgots no Bērnu neiroloģija, Di Lorenco Pavone, Martino Ruggieri]
Rūpes
Šobrīd neiroloģiski-muskuļu ataksijas gadījumā nav efektīvas farmakoloģiskas terapijas: šajā sakarā, vairāk nekā runājot par reālām terapijām, mums vajadzētu saprast rehabilitāciju, kuras mērķis ir atjaunot motoriskās izmaiņas, uzraudzīt patoloģiskās kinētiskās kustības un, galvenais, palielināt pacienta pašpietiekamību un pašcieņu. Neirologi, fiziologi un ortopēdi ir trīs atsauces skaitļi ataksiskiem pacientiem, kuri nevēlas pārtraukt cīņu un kurus virza vēlme pārvarēt slimību vai kuri vismaz vēlas traucēt tās deģeneratīvajai attīstībai. Ar fiziskiem vingrinājumiem un gribasspēku ataksiskā pacienta dzīves kvalitāti var uzlabot, pateicoties motora veiktspējas un kustību koordinācijas uzlabošanai.
Nākotnes cerības
Frīdriha ataksija ir ataksiska forma, ko izraisa frataksīna (mitohondriju proteīna) deficīts, kura cēlonis ir gēna mutācija. Frataksīna deficīts izraisa neizbēgamu neironu deģenerāciju (spino-šūnu ataksiju). Turklāt šī svarīgā proteīna trūkums izraisa "paaugstinātu jutību pret oksidatīvo stresu, ko savukārt izraisa mitohondriju dzelzs uzkrāšanās, īpaši sirdī.
Šis īss ievads ir nepieciešams, lai saprastu, kāpēc ir izvirzītas hipotēzes par dažām novatoriskām terapeitiskām stratēģijām, pamatojoties uz dzelzs helātu un antioksidantu ievadīšanu. Jāatzīmē, ka šādas terapijas var būt noderīgas, lai modulētu simptomus, tādēļ hipotētiski tās varētu uzlabot pacienta dzīves apstākļus pat skaidrā veidā; tomēr ne antioksidantu ievadīšana, ne dzelzs helātu veidojošo vielu uzņemšana nespēj galīgi izārstēt pacientu no ataksijas.
Citi raksti par tēmu "Ataksija: diagnostika un terapija"
- Ataksija: simptomi un cēloņi
- Ataksija
- Ataksija: klasifikācija
- Ataksija: simptomi un cēloņi
- Smadzeņu ataksija
- Charcot-Marie Zobu ataksija
- Ataksija īsumā: kopsavilkums par ataksiju