Rahīts

Definīcija un klasifikācija

Rahīts ir skeleta slimība (osteopātija), kas sākusies bērnībā un ko izraisa kaulu matricas mineralizācijas defekts un, iespējams, progresējošā stadijā ir atbildīga par kaulu deformācijām un lūzumiem. Balstoties uz rahīta etiopatoģenēzi, to var klasificēt:

1. Rahīts sakarā ar mainītu D vitamīna (kalciferola) uzņemšanu:
• nepietiekams rahīts
• rahīts no hroniskas zarnu malabsorbcijas
2. Rahīts D vitamīna aknu metabolisma traucējumu dēļ:
   • rahīts aknu un žults ceļu slimību gadījumā (aknu osteodistrofija)
   • rahīts hroniskas ārstēšanas laikā ar pretkrampju līdzekļiem (barbiturātiem)
3. Rahīts D vitamīna metabolisma traucējumu dēļ nierēs:
   • ģimenes hipofosfatēmiskais rahīts
   • No D vitamīna atkarīgs 1. tipa rahīts
   • nieru osteodistrofija
   • rahīts no tubulopātijām
   • onkogēnisks rahīts
4. D vitamīna samazināts darbības rahīts:
   • No D vitamīna atkarīgs 2. tipa rahīts.

Samazināta saules iedarbība, ilgstoša vemšana un caureja, kā arī kalcija, magnija un fosfora deficīts uzturā var veicināt raheti. Nav pārsteidzoši, ka tā ir diezgan izplatīta slimība jaunattīstības valstīs, kur slikti higiēnas apstākļi papildina nepietiekamu uzturu.

Simptomi

Simptomus raksturo skeleta un zobu izmaiņas, muskuļu hipotonija un dažkārt laringospazmas un krampji. Pirmās klīniskās pazīmes izpaužas kā pakauša un parietālās (craniotabe) galvaskausa kaulu pavājināšanās, frontālo izliekumu akcentēšana, rachitiskais rožukronis (hondrocostālo krustojumu palielināšanās), karināta krūškurvja daļa (krūšu kurvja izvirzīšana uz priekšu) un Harisona grūtsirdība (krūšu kurvja horizontālā depresija). pēdējās ribas); pieaugot vecumam, parādās garo kaulu (plaukstas un potītes) metafīzu paplašinājumi, un, palielinoties apakšējo ekstremitāšu slodzei, tiek akcentēta varus (augšstilba kaula, stilba kaula un fibula izliekums) .

D vitamīna sintēze

Lai labāk izprastu dažādu rahīta formu etioloģiju, ir jāzina D vitamīna metabolisms cilvēka organismā:

• D3 vitamīns vai holekalciferols tiek ražots 90% ādā no holesterīna, iedarbojoties uz saules UVA stariem, un tikai 10% tiek ievadīti kopā ar uzturu.
• Pirms aktīvās aktivitātes ādā sintezētajam D3 vitamīnam ir jāveic dažas pārvērtības. Pirmais notiek aknās, kur 25. pozīcijā tiek veikta pirmā hidroksilēšana ar aknu 25-hidroksilāzes palīdzību. Tāpēc šīs hidroksilācijas produkts ir 25-OH-D3.
• 25-OH-D3 vitamīnam joprojām nav bioloģiskās aktivitātes; lai to iegūtu, tas ir jāturpina hidroksilēt 1. pozīcijā nierēs, kur iejaucas "nieru alfa hidroksilāze, kas pārveido to par 1,25- (OH) 2-D3 vai kalcitriolu, kas ir aktīvs D vitamīna metabolīts. kalcija uzsūkšanos un kalcija un fosfātu mobilizāciju kaulos. Rezultāts ir kalcija palielināšanās (kalcija koncentrācija asinīs).

Rahīta veidi

1. Visbiežākais rahīta deficīts ir vit D; kalciferola nepietiekamība izraisa kalcija uzsūkšanās samazināšanos zarnās, līdz ar to hipokalciēmija stimulē parathormona ražošanu, kas samazina tā paša minerāla izdalīšanos caur nierēm un stimulē tā mobilizāciju no kauliem, samazinot tā mineralizāciju.

Attiecībā uz hronisku zarnu malabsorbcijas rahītu tā ir sekundāra komplikācija citiem apstākļiem, piemēram, celiakijai, cistiskajai fibrozei un zarnu rezekcijām; tie ir atbildīgi gan par kalcija malabsorbciju, gan par D vitamīnu.

Abos gadījumos tiek reģistrēts zems 25-OH-D3 un 1,25- (OH) 2-D3 līmenis.


2. Aknu osteodistrofija, kā norāda pats termins, ir "skeleta izmaiņas, ko izraisījusi patoloģija, kas apdraud aknas; starp tām visizplatītākās ir žults ciroze un žults artroze. Tā kā aknu darbība ir apdraudēta, tiek reģistrēts zems 25-OH-D3 un 1,25- (OH) 2-D3 līmenis.
   Savukārt pretkrampju terapijas rahīts ir saistīts ar tādu zāļu kā barbiturāti lietošanu, kas 10–30% gadījumu rada problēmas, kas saistītas ar skeleta deformāciju.
3. Ģimenes hipofosfatēmiskais rahīts ir autosomāli dominējoša ģenētiski transmisīva slimība; saslimstība tiek lēsta no 1/10 000 līdz 1/1 000 000, bet visticamākā attiecība ir 1/20 000.
   No D vitamīna atkarīgo 1. tipa rahītu izraisa mutācija gēnā, kas kodē nieru alfa-hidroksilāzi, kā rezultātā zems 1,25- (OH) 2-D3 līmenis.
   Nieru osteodistrofija ir saistīta ar nieru darbības pavājināšanos, kas raksturīga hroniskai nieru mazspējai, kas bieži nosaka sekundāras hiperparatireozes sākumu [hiperfosfatēmijas hipokalciēmija un samazināta 1,25- (OH) 2-D3 sintēze, kas zemā koncentrācijā rodas sliktas nieru darbības dēļ. ].
   Rahīts tubulopātiju dēļ ir saistīts ar tādām patoloģijām kā Fankoni sindroms, 1. tipa tirozinēmija un tubulārā acidoze.
   No otras puses, onkogēns rahīts ir saistīts ar dažām mezenhimālas izcelsmes neoplāzijas formām (parasti labdabīgām), kas izraisa hipofosfatēmiju, jo samazinās fosfāta reabsorbcija zarnās, kas pievienota zemam 1,25 (OH) 2 līmenim.
4. 2. tipa rahītu izraisa mērķorgānu audu rezistence pret 1,25- (OH) 2-D3; atšķirībā no 1. tipa rahīta, kur tā līmenis ir īpaši zems, pacientiem ar 2. tipa rahītu l "1,25- (OH) 2-D3 ir ļoti augsts

Rahīta atlaišanai noderīgā terapija ir cieši saistīta ar etiopatoģenētisko cēloni; pirmais mērķis vienmēr ir līdzsvarot līmeņus:

• vit. D [gan 25 (OH), gan 1,25 (OH) 2]
• kalcēmija
• fosfatēmija

bet, lai to izdarītu, sekundārā rahīta veidā ir jāveic terapija, kas ir noderīga primitīvās slimības atrisināšanai. Ģenētiskās izmaiņas neietilpst šajā kategorijā, un, lai mazinātu komplikācijas, ir nepieciešams palielināt D vitamīna uzņemšanu virs parastajām ieteicamajām devām.

Bibliogrāfija:

• Pediatriskā rokasgrāmata - M. A. Castello - Piccin - 5. nodaļa - 152. lpp.: 158. lpp.