Vispārība
Policistiskās nieres ir ģenētiska slimība, kurā normālos nieru audus aizstāj daudzas cistas. Ir divas dažādas formas: viena skar pieaugušos, otra zīdaiņus.
Policistisku nieru slimniekiem nieru bojājumi pasliktina šo orgānu normālu darbību.
Tāpat arī policistiskās nieres
Policistiskās nieres ir iedzimta slimība, ko raksturo daudzu cistu parādīšanās abās nierēs.
Cistu veidošanās pasliktina nieru darbību, izraisot patoloģisku stāvokli, ko sauc par nieru mazspēju. Medicīniskais termins "nieru mazspēja" norāda uz šādiem defektiem:
- Glomerulārā filtrācija.
- Urīna koncentrācija.
- Urīna izdalīšanās.
Patoloģiskā anatomija
Cistas ir maisiņi, kas izklāta ar nieru epitēliju un satur šķidrumu. Policistisku nieru gadījumā to klātbūtne palielina orgāna svaru un izmēru (pat trīs vai četras reizes, salīdzinot ar parasto izmēru) .Ārsts var pamanīt šīs anatomiskās izmaiņas, palpējot nierēm atbilstošās vietas.
Cistu izmērs ir mainīgs: tās var izmērīt dažus desmitus milimetru vai pat 4-5 centimetrus. Viņi iebrūk glomerulu un proksimālo un distālo kanāliņu aizņemtajās zonās. Tas izskaidro, kāpēc tās piepilda ar šķidrumu, īpaši pirms urīna, kas satur:
- Karbamīds.
- Nātrijs.
- Hlors.
- Kālijs.
- Fosfāti.
- Kreatinīns.
- Glikoze.
Cistas parādās abās nierēs un var būt vairāki desmiti, pat simts.
Klasifikācija
Policistiskās nieres ir ģenētiska slimība. Atkarībā no iesaistītā gēna izšķir divas formas:
- Autosomāli dominējošā policistiskā niere. Akronīms angļu valodā ir ADPKD.Tas ir klāt no dzimšanas, bet izpaužas ar simptomiem pieaugušā vecumā, sākot no 30-40 gadiem.
- Autosomāli recesīvā policistiskā niere. Akronīms angļu valodā ir ARPKD. Tas notiek pirmajos dzīves mēnešos. Bieži vien bērns nomirst pēc dzemdībām vai pirmā dzīves gada laikā. Pirmās nieru cistas bērnam attīstās jau mātes dzemdē.
Epidemioloģija
Cēloņi
Ģenētiska mutācija izraisa policistisku nieru darbību.
Dominējošo formu ADPKD var izraisīt divi dažādi gēni: PKD 1 un PKD 2. PKD 1 atrodas 16. hromosomā, bet PKD 2 - 4. hromosomā. Neskatoties uz to, tie izraisa vienu un to pašu patoloģiju ar vienādiem simptomiem.
Recesīvo formu, ARPKD, izraisa viens gēns: PKHD 1. PKHD 1 atrodas 6. hromosomā.
Patoģenēze
Mehānisms ir ļoti sarežģīts un ietver daudzus dalībniekus.
PKD 1, PKD 2 un PKHD 1 gēni kodē proteīnus, ko sauc par policistīniem. Policistīni veido kanālu kalcija jonu caur šūnu membrānām. Kalcija jons ir svarīgs signāla nesējs šūnai. Citiem vārdiem sakot, kalcijs, nonākot šūnā, izraisa daudzas šūnu izmaiņas. Kad policistīni ir mutēti, kanāls nedarbojas pareizi un tiek mainīts kalcija izraisītais signāls. Tas viss noved pie cistu veidošanās.
Policistisko nieru iedzimtība
Pieņēmums: katrs cilvēka DNS gēns ir divos eksemplāros. Kopija nāk no mātes, kopija - no tēva. Šādas kopijas sauc par alēlēm.
Visās autosomāli dominējošās iedzimtajās slimībās pietiek ar vienas alēles mutāciju, lai gēns neizdotos. Mutētajai alēlei patiesībā ir vairāk spēka nekā veselīgajai (dominance) .Allēles pārnešanai pietiek tikai ar vienu vecāku ar mutētu alēli.
Un otrādi, visās autosomāli recesīvās iedzimtajās slimībās abām alēlēm jābūt mutētām, lai slimība varētu rasties. Mutētajai alēlei faktiski ir mazāka jauda nekā veselīgajai, un tās klātbūtnei vienā eksemplārā nav nekādas ietekmes (recesivitāte). Šo slimību pārnešanai abiem vecākiem jābūt mutācijas alēles nesējiem (veseliem nesējiem).
Autosomu iedzimtas slimības ir tās, kurās gēnu mutācijas atrodas hromosomās, kas nav dzimuma. Kā minēts, policistiskās nieres ir autosomāla iedzimta slimība, kas pastāv divos veidos - dominējošā (vēlu sākuma) un recesīvā (smagāka).
Simptomi un komplikācijas
- Dominējošā ADPKD forma neuzrāda simptomus līdz pieauguša cilvēka vecumam.Pirmās nieru problēmas parasti parādās vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tāpēc tā ir lēna deģenerācija.
- ARPKD recesīvā forma rodas drīz pēc piedzimšanas, un tai ir strauja un letāla gaita.
Dažādos slimības posmos, agrīnā un vēlīnā, ir raksturīgi šādi simptomi:
Sāpes zonās, kas atbilst abām nierēm, ir saistītas ar to palielināšanos, kas saspiež apkārtējās anatomiskās daļas.
Nieru akmeņi rodas katram piektajam cilvēkam ar ADPKD policistisku nieru. Dažos gadījumos tie neizraisa sāpes; citos gadījumos tie bloķē urīnvadu un izraisa akūtas sāpes (nieru kolikas).
Novēlota diagnostika un nespēja izārstēt šos simptomus var sarežģīt nieru policistozes skartā pacienta patoloģisko ainu. Visnopietnākās komplikācijas ir:
- Hroniska nieru mazspēja.
- Hroniska hipertensija.
- Cistas citās ķermeņa daļās.
- Valvulopātijas.
- Smadzeņu aneirisma.
- Hroniskas nieru sāpes.
- Resnās zarnas divertikulārā slimība.
- Problēmas grūtniecības laikā.
Nieru mazspēja
Tā ir visizplatītākā komplikācija pacientiem ar policistisku nieru darbību.
Pacientam ar nieru mazspēju ir traucētas nieru galvenās funkcijas.
Nieru bojājumi var būt vairāk vai mazāk dziļi. Glomerulārās filtrācijas novērtēšanas tests faktiski ļauj novērtēt nieru mazspējas stadiju. Ir izdalīti pieci posmi - no mazāk smagiem līdz smagākajiem.
2
3
5
Pēdējā posmā nepieciešama terapeitiska ārstēšana, piemēram, dialīze un nieru transplantācija.
Hroniska hipertensija
Ar urīna izdalīšanos nieres regulē asinsspiedienu, savukārt to bojājumi paaugstina tā vērtību. Hipertensija pati par sevi nav slimība, bet veicina sirds slimības un insultu.
Cistas citās ķermeņa daļās
Cistas attīstās arī citos orgānos, piemēram, aknās. Tie neizraisa aknu darbības traucējumus, bet izraisa sāpes. Aknu cistas ir raksturīgas vecumam.
Citas cistas var parādīties aizkuņģa dziedzerī, sēklu urīnpūslī un zirnekļveida membrānā.
Smadzeņu aneirisma
Termins aneirisma norāda uz asinsvadu daļas paplašināšanos. Katram no 10 cilvēkiem ar ADPKD policistisku nieru attīstās aneirisma "smadzeņu artērijā. Parasti šis stāvoklis pacientam nerada nekādas neērtības, taču nevajadzētu par zemu novērtēt aneirisma plīsuma risku. Skartā trauka plīsums faktiski izraisa asiņošanu, iebrūkot apgabalos, kas ieskauj noplūdes punktu (skatīt padziļinātu analīzi par "smadzeņu asiņošanu"). Īpaša uzmanība jāpievērš tiem, kuriem ir arī ADPKD aneirisma ģimenes anamnēze. L "aneirisma patiesībā ļoti bieži ir iedzimta.
Valvulopātijas
Mitrālā vārstuļa prolapss rodas vienam no pieciem pacientiem ar ADPKD.
Hroniskas sāpes
Policistiskajā nierē var būt pat simts cistu. Šādos apstākļos nieres ir arī 3 vai 4 reizes lielākas nekā parasti un spiež uz apkārtējām zonām. Tā rezultātā rodas hroniskas sāpes.
Grūtniecība
Grūtniecēm ar ADKPD var attīstīties preeklampsija (toksēmija gravidarum). Šī iespēja ir attālināta, taču joprojām pārbaudāma.
Diagnoze
Anamnēze ir labs izmeklēšanas līdzeklis. Patiešām, indivīda ģimenes vēstures zināšana var būt noderīga agrīnai diagnostikai, pat ja nav acīmredzamu simptomu.
Palpācija abās zonās, kas atbilst nierēm, ir vēl viens uzticams tests: abu nelīdzena virsma norāda uz slimību.
Lai iegūtu pilnīgu un drošu diagnozi, var veikt šādus testus:
- Nieru ultraskaņa.
- Datortomogrāfija.
- Kodolmagnētiskā rezonanse.
- Urīna analīze.
- Asins analīzes.
Ultraskaņa
Tas ir "vēlēšanu eksāmens". Tas nav invazīvs, parāda nieru palielināšanos un šķidrumu saturošu cistu klātbūtni.
CT un kodolmagnētiskā rezonanse
Tie sniedz sīkāku informāciju par nieru stāvokli. Bieži vien pietiek ar ultraskaņu.DT ir arī (nedaudz) invazīva izmeklēšana, jo izmanto jonizējošo starojumu.
Urīna analīze
Tas ir svarīgs nieru darbības tests. Asins un olbaltumvielu klātbūtne urīnā ir raksturīga policistiskām nierēm.
Asins analīzes
Tie ir noderīgi, lai izmērītu eritropoetīna (EPO) koncentrāciju, ko ražo nieres. Nieru mazspēja policistisko nieru dēļ izraisa EPO ražošanas samazināšanos; līdz ar to pacients cieš no anēmijas.
Terapija
Mūsdienās joprojām nav īpašu ārstēšanas metožu, kas apturētu cistu veidošanos un augšanu.
Turklāt ārsti piekrīt, ka operācija ir bīstama. Gan nieru transplantācija, gan cistu iztukšošana ir delikāta, riskanta un ne vienmēr izšķiroša operācija. Tos izmanto tikai ārkārtējos gadījumos.
Tomēr ir vairākas terapeitiskas pieejas, kas palīdz mazināt noteiktus simptomus vai palēnināt to neizbēgamo progresēšanu. Traucējumi, kuriem nepieciešama ārstēšana, ir šādi:
- Hipertensija.
- Nieru mazspēja.
- Sāpes muguras lejasdaļā un vēderā.
- Urīnceļu un nieru infekcijas.
- Cistas izplatās citos orgānos.
Hipertensijas ārstēšana
Lai nepasliktinātu pacienta veselību un nieru stāvokli, ir svarīgi uzturēt asinsspiedienu normālās robežās. Faktiski hipertensija ir riska faktors daudzām citām patoloģijām, piemēram, insultam un sirds un asinsvadu patoloģijām.
Ieteicamās zāles ir:
- AKE inhibitori.
- Angiotenzīna receptoru blokatori, ARB.
Turklāt ir ieteicama diēta ar zemu nātrija saturu.
Tā vietā jāizvairās no diurētiskiem līdzekļiem. Patiesībā to uzņemšana palielina pirms urīna daudzumu, kas iet caur glomeruliem un nieru kanāliņiem. Šis preurīns pacientiem ar policistiskām nierēm tā vietā, lai izdalītos, šķiet, uzkrājas cistās. Tāpēc cistas palielināsies vēl vairāk.
Nieru mazspējas ārstēšana
Nieru mazspēja, kā mēs redzējām, ir vairāk vai mazāk dziļu nieru bojājumu sinonīms, turklāt, tāpat kā hipertensija, tā ir labvēlīga augsne sirds un asinsvadu patoloģijām.
Tā kā policistiskām nierēm nav specifiskas terapijas, nieru deģenerāciju var palēnināt tikai ar veselīgāku dzīvesveidu:
- Diēta ar zemu tauku saturu holesterīna līmeņa pazemināšanai.
- Nesmēķēt.
- Iegūstiet regulāras fiziskās aktivitātes.
- Samaziniet alkohola patēriņu vai izvairieties no tā.
Pacientiem vecumā vai ar nieru darbības traucējumiem ir nepieciešams:
- Dialīze.
- Nieru transplantācija.
Citas ārstēšanas metodes
- Urīna un nieru infekciju ārstēšana balstās uz antibiotiku lietošanu.
- Terapija ar pretsāpju līdzekļiem tiek īstenota pret sāpēm vēderā un jostasvietā palielinātu nieru dēļ. Visizplatītākais pretsāpju līdzeklis ir acetaminofēns.
- Visbeidzot, ja cistas ir citos orgānos, piemēram, aknās, to drenāža ir noderīga to noņemšanai.
Profilakse
Priekšnoteikums: ne visi tie, kurus skārusi ADPKD policistiskā niere, apzinās, ka ir slimi, jo slimība paliek asimptomātiska līdz 30–40 dzīves gadiem.
Kad ir aizdomas par policistisku nieru?
Tiem, kam ģimenes anamnēzē ir policistiskas nieres, jāveic nepieciešamās pārbaudes. Jaunākajā gadījumā cistas vēl nav redzamas ultraskaņas izmeklēšanā, tāpēc ieteicams veikt īpašu ģenētisko pārbaudi, lai noskaidrotu, vai PKD gēns policistīnam ir mutēts vai nē.
Profilaktiski pasākumi
Līdz brīdim, kad parādās pirmie simptomi, indivīdiem ar policistisku nieru ārstēšana nav nepieciešama.
Tomēr, lai labāk tiktu galā ar nieru bojājumiem nākotnē, ir labi periodiski pārbaudīt. Faktiski ieteicams veikt vienu reizi gadā:
- Nieru ultraskaņas izmeklēšana.
- Asinsspiediena mērīšana.
- Asins analīzes.
- Nieru darbības pārbaude.
Turklāt tas ir tikpat svarīgi:
- Nespēlējiet kontaktu sporta veidus, piemēram, regbiju vai boksu. Patiesībā pastāv risks, ka plīsīs nieru cistas un radīsies "iekšēja asiņošana".
- Pirms noteiktu zāļu lietošanas konsultējieties ar ārstu. Ilgstoša lietošana var izraisīt blakusparādības nierēs.
Šos pretpasākumus nevajadzētu atstāt novārtā, jo tie pagarina un uzlabo pacientu ar policistiskām nierēm dzīves kvalitāti.
