Sakarā ar viena no gēniem, kas pazīstami ar saīsinājumiem TCOF1, POLR1C un POLR1D, mutāciju, Treacher Collins sindroms var būt gan stāvoklis, kas iegūts embrija attīstības laikā, gan iedzimts stāvoklis.
Treacher Collins sindroma simptomus un pazīmes daļēji var redzēt jau piedzimstot, kas veicina agrīnu diagnostiku.
Diemžēl šobrīd tie, kas cieš no Treacher Collins sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, tas ir, uz simptomu mazināšanu, jo nav zāles, kas spētu atcelt mutācijas sekas, kas ietekmē 3 iepriekšminētos gēnus.
Epidemioloģija
Saskaņā ar statistiku, katrs trešais 50 000 cilvēku piedzimst ar Treacher Collins sindromu.
Tāpēc nodevēja Kolinsa sindroms ir iekļauts tā saukto reto ģenētisko slimību sarakstā.
Nosaukuma izcelsme
Treacher Collins sindroms ir parādā savu vārdu angļu ķirurgam un oftalmologam Edvardam Treakerim Kolinsam, kurš ap 1900. gadu pirmo reizi to aprakstīja detalizēti un padziļināti.
) no viena cilvēka gēna, kas pazīstams ar saīsinājumiem TCOF1, POLR1C un POLR1D.Citiem vārdiem sakot, indivīds cieš no Treacher Collins sindroma, kad vienam no TCOF1, POLR1C un POLR1D gēniem ir "DNS secības anomālija".
Treacher Collins sindromā iesaistītie gēni: atrašanās vieta un normāla funkcija
Priekšnoteikums: gēni, kas atrodas cilvēka hromosomās, ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt pamatproteīnus dzīvībai svarīgos bioloģiskos procesos, ieskaitot šūnu augšanu un replikāciju.
TCOF1, POLR1C un POLR1D gēni atrodas attiecīgi 5., 6. un 13. hromosomā.
Ja nav mutāciju, kas tos ietekmē (ja cilvēkam nav Treacher Collins sindroma), iepriekš minētie gēni ražo proteīnu, kam ir galvenā loma kaulu un sejas mīksto audu pareizā attīstībā; precīzāk, tie ražo proteīnus, kas atbild par ribosomu RNS (īpaša veida RNS) ražošanu, kas kalpo, lai regulētu sejas kaulu un mīksto audu augšanas procesus.
Kas izraisa ar Treacher Collins sindromu saistīto gēnu mutāciju?
Mutāciju klātbūtnē, kas ir atbildīgas par Treacher Collins sindromu, TCOF1, POLR1C un POLR1D gēni zaudē spēju ekspresēt funkcionālos proteīnus, kā rezultātā sejas kaulu un mīksto audu attīstības procesā nav vadošo elementu.
Citiem vārdiem sakot, Treacher Collins sindroma izcelsmes ģenētiskās mutācijas izraisa aģentu trūkumu, kas būtu atbildīgi par cilvēka sejas veidojošo kaulu un mīksto audu pareizas augšanas regulēšanu.
Iedzimta vai iegūta slimība?
Nodevēja Kolinsa sindroms var būt gan iedzimtas mutācijas (t.i., pārnesta ar vecāku ceļu), gan mutācijas, kas iegūta spontāni, no nekurienes un bez precīziem iemesliem, embrionālās attīstības laikā (t.i., pēc tam, kad sperma ir apaugļojusi olu un embrioģenēze). sākās).
Statistiski Treacher Collins sindroms biežāk ir iegūts stāvoklis nekā iedzimts stāvoklis; patiesībā tas ir saistīts ar iegūto tipa mutāciju 60% klīnisko gadījumu un ar iedzimtu tipa mutāciju atlikušajos 40% (*)
* Lūdzu, ņemiet vērā: attiecīgie statistikas dati attiecas tikai uz Treacher Collins sindroma gadījumiem TCOF1 un POLR1D gēnu mutācijas dēļ.
Klīniskajos gadījumos, kas saistīti ar POLR1C gēna mutāciju, nav informācijas par mutācijas veidu.
Mantojums Treacher Collins sindromā
Saprast…
- Katrs cilvēka gēns ir divos eksemplāros, ko sauc par alēlēm, vienu no mātes un vienu no tēva.
- Ģenētiska slimība ir autosomāli dominējoša, ja pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, kas to izraisa.
- Iedzimta slimība ir autosomāli recesīva, ja abām gēnu kopijām, kas to izraisa, ir jāpārveidojas.
Treacher Collins sindromam TCOF1 un POLR1D gēnu mutācijas dēļ piemīt visas autosomāli dominējošās slimības pazīmes; no otras puses, Treacher Collins sindromam, kas saistīts ar POLR1C gēna mutāciju, ir autosomāli recesīvai slimībai raksturīgas ģenētiskās īpašības.
mazs un mazs zods (kopā šīs divas anomālijas veido tā saukto mikrognātiju);- Slikti attīstīti vaigu kauli;
- Dažādu veidu acu anomālijas, tostarp:
- Acis vērstas uz leju;
- Apakšējā plakstiņa koloboma (ādas audu, kas veido apakšējo plakstiņu, daļēja vai pilnīga neesamība);
- Augšējā un apakšējā plakstiņa ptoze;
- Neparasta asaru kanālu sašaurināšanās
- Skropstu neesamība uz apakšējā plakstiņa.
- Trūkst ausis, mazas vai deformētas, un auss kanāla patoloģiska attīstība;
Citi iespējamie simptomi
Dažreiz Treacher Collins sindroms var vēl vairāk bagātināt iepriekš aprakstīto simptomu un pazīmju klasisko ainu, izraisot:
- Brahicefālija;
- Zobu deformācijas, piemēram:
- Zobu agenēze (viena vai vairāku zobu trūkums);
- Blāvi emaljas zobi;
- Slikta augšžokļa pirmo molāru pozicionēšana;
- Zobi pārāk tālu viens no otra (zobu diastema).
- Makrostomija (patoloģiska mutes atveres palielināšanās);
- Aukslēju šķeltne;
- Acu hipertelorisms (acis, kas atrodas pārāk tālu viena no otras);
- Sirds defekti;
- Deguna deformācijas;
- Neparasta matu līnija ausu līmenī.
Kas notiek visnopietnākajos gadījumos?
Ja Treacher Collins sindroms ir īpaši smags, notiek:
- Vaigu kaulu, žokļa un zoda defekti, kā arī zobu deformācijas ir tik smagas, ka tās izraisa elpošanas problēmas, zobu nepareizu sastrēgumu un košļājamos traucējumus;
- Anomālijas ausu līmenī ir tik dziļas, ka izraisa dzirdes traucējumus un līdz ar to arī runas problēmas;
- Deguna deformācijas ir tik izteiktas, ka pacients cieš no hoanālās atrēzijas un miega apnojas sindroma, un viņam attīstās turpmākas elpošanas problēmas;
- Acu anomālijas ir tik izteiktas, ka pacients cieš no redzes zuduma (refrakcijas defektu dēļ), šķielēšanas un anizometropijas (tas ir tad, kad acīm ir atšķirīga refrakcija).
Vai nodevēja Kolinsa sindroms pasliktina inteliģenci?
Parasti Treacher Collins sindroms neietekmē tās ietekmētās personas intelektuālo attīstību; citiem vārdiem sakot, tiem, kas cieš no Treacher Collins sindroma, parasti ir "normāls intelekts".
Vai jūs zinājāt, ka ...
Saskaņā ar statistiku, Treacher Collins sindroms nelielā 5% gadījumu ir saistīts ar intelektuālām problēmām (tāpēc 95% gadījumu tas ir saistīts ar "pilnīgi normālu intelektu").
Komplikācijas psiholoģiskā līmenī
Sakarā ar sejas deformācijām, ar kurām viņam ir paredzēts dzīvot, Treacher Collins sindroma slimniekam ir tendence attīstīties psiholoģiskām problēmām (depresija, slikts garastāvoklis, sociālā fobija utt.), Īpaši pusaudža gados un nobriedušākā vecumā. Tie apdraud ievietošanu sociālajā kontekstā un, vispārīgāk, visā dzīves kvalitātē.
;Dažreiz šiem novērtējumiem seko virkne radioloģisku izmeklējumu (piemēram, CT un rentgena stari), lai turpinātu bagātināt iepriekš savākto klīnisko datu ainu.
Medicīniskā vēsture un fiziskā pārbaude
Anamnēze un fiziskā pārbaude būtībā sastāv no precīza pacienta simptomu novērtējuma.
Treacher Collins sindroma kontekstā ārsts šajās diagnostikas procesa fāzēs konstatē dažādu sejas anomāliju klātbūtni un ar to saistītās problēmas (elpošanas traucējumi, košļāšanas traucējumi, zobu nepareiza sastrēgums, redzes anomālijas utt.).
Ģenētiskais tests
Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Treacher Collins sindroma kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas ļauj izcelt viena no TCOF1, POLR1C un POLR1D mutāciju.
Radioloģiskie izmeklējumi
Treacher Collins sindroma kontekstā radioloģisko izmeklējumu intereses objekts var būt zobu struktūra un dzirdes kanāla anatomija.
To realizācija ir norādīta galvenokārt tad, ja pašreizējais ģenētiskais stāvoklis ir izraisījis smagas zobu deformācijas un / vai nopietnus dzirdes traucējumus. Faktiski attēli, kas iegūti no dzirdes kanāla datortomogrāfijas vai zobu arku rentgena stariem, ir ļoti noderīgi, plānojot terapiju pret iepriekšminētajām zobu deformācijām un iepriekšminētajiem dzirdes traucējumiem.
Kad tiek veikta diagnoze? Vai pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama?
Treacher Collins sindroms ir diagnosticējams jau no pirmajiem dzīves mirkļiem. Skaidrs, ka šāda agrīna diagnostika ir vieglāka pieredzējušam ārstam vai ja ir aizdomas, ka nedzimušais bērns var būt attiecīgā stāvokļa nesējs.
PRENATĀLĀ DIAGNOZE
Treacher Collins sindroma pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama tikai, veicot pirmsdzemdību ģenētisko testu, ko veic amnija šķidruma paraugam (tātad pēc amniocentēzes) vai horiona villi (tātad pēc villocentēzes).
Ziņkārība
Pirmsdzemdību fāzē Treacher Collins sindromu var diagnosticēt ar ultraskaņu tikai grūtniecības beigu posmā un gadījumos, kad sejas patoloģijas ir ļoti smagas.
vai noteiktu pozu izmantošana elpošanas veicināšanai.Bieži vien šīs iejaukšanās ir paredzētas rekonstrukcijas nolūkiem.
KĀDOS DZĪVES FOSOS JĀMEKLĒ MAXILOFACIĀLĀ ĶIRURĢIJA?
Treacher Collins sindroma izraisītajām dažādām sejas malformācijām ir piemērotāks laiks, lai praktizētu sejas un žokļu ķirurģiju.
Piemēram, aukslēju plaisas operācija jāveic aptuveni 9–12 dzīves mēnešos; mikrognātiska operācija 13–16 gadu vecumā, ja malformācija ir viegla vai mērena, vai 6–10 gadu vecumā, ja tā ir smaga; deguna rekonstrukcijas operācija 18 gadu vecumā; vaigu kaulu rekonstrukcijas operācija 5-7 gadu vecumā; un tā tālāk.
Kādas medicīnas personas ietver Treacher Collins sindroma simptomātiskā terapija?
Simptomātiska Treacher Collins sindroma ārstēšana prasa saskaņotu vairāku medicīnas speciālistu, tostarp pediatru, ģenētiķu, logopēdu, sejas un žokļu ķirurgu, oftalmologu, zobārstu un psihiatru, iejaukšanos.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
