) ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīga pārmērīga glikogēna uzkrāšanās.Glikogēns sastāv no glikozes apakšvienībām un tiek uzkrāts kā uzglabāšanas avots aknu citosolā (kur tas ir īpaši bagātīgs), skeleta muskuļos un, mazākā mērā, nierēs. Glikogēnu organisms izmanto, lai uzturētu cukura līmeni asinīs tukšā dūšā, parasti starp ēdienreizēm un naktī.
Tagi:
diabēts fitoterapija fizioloģija
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Bojājumi, kas radušies, neizmantojot šo glikozes polimēru, galvenokārt izpaužas aknās, miokardā un skeleta muskuļos, kas pakāpeniski vājinās.
Pompes slimību izraisa "ģenētiska novirze, kuras rezultātā tiek traucēta skābes alfa-1,4-glikozidāzes (GAA vai skābes maltāzes) enzīma aktivitāte lizosomās (intracelulārās organoīdās), kurās dažāda veida molekulas noārdās ).
II tipa glikogenozes infantilā forma izraisa smagu kardiomegālijas formu, kas otrajā dzīves gadā var izraisīt nāvi no kardiorespiratorās dekompensācijas. Tomēr vēlīnā Pompe slimības gadījumā simptomi ir tikai muskuļos, un, salīdzinot ar bērnības variantu, šīs progresējošās miopātijas gaita ir salīdzinoši labdabīga.
rezerves dzīvnieku šūnās.
