Tā ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko autosomāli recesīvi pārnes no vecākiem (veseliem nesējiem) uz bērniem. Klīniskā attēla smagums parasti ir saistīts ar slimības sākuma vecumu. Parasti, jo agrāk slimība izpaužas, jo smagāks stāvoklis. Diemžēl daudzos gadījumos slimība sākas bērnībā un cerības uz izdzīvošanu diezgan zems, jo joprojām nav galīgas zāles, kas varētu pilnībā novērst metahromatisko leikodistrofiju. Par laimi, pētījumi virzās uz priekšu šajā virzienā, un nesen apstiprinātā gēnu terapija (2020. gada decembris) varētu būt derīgs līdzeklis, lai nodrošinātu pacientu izdzīvošanu.
kas izvieto nervu šūnu aksonus (tātad nervu sistēmā).
Metahromatiskā leikodistrofija ir autosomāli recesīva slimība; tas nozīmē, ka vecākiem (veseliem nesējiem, kurus šī slimība neskar) ir 25% iespēja pārnest slimību saviem bērniem, 25% iespēja iegūt veselus bērnus un 50% iespēja iegūt veselus bērnus.
