Hemofilija - diagnostika un ārstēšana

Diagnoze

Ir iespējams diagnosticēt hemofiliju vienkārši pēc simptomiem, par kuriem pacients sūdzas.

Tomēr apstiprinājumu iegūst tikai pēc asins analīzes, ar kuras palīdzību tiek mērīti esošie koagulācijas faktoru daudzumi. Tas ļauj mums noteikt hemofilijas veidu (kas ir būtiski vispiemērotākās terapijas noteikšanai) un smaguma pakāpi.

Ģenētiskie testi un grūtniecība

Grūtniecei, kuras ģimenes anamnēzē ir hemofilija, auglim var tikt veikts ģenētiskais tests, lai noskaidrotu, vai viņa ir slimības nesēja. Tomēr testa izpilde ir jāapsver un jāapspriež ar ārstu, jo tas ir saistīts ar risku bērnam.

Ārstēšana

Diemžēl hemofilija, kā ģenētiska slimība, joprojām ir neārstējama.
Tomēr šodien, pateicoties medicīnas sasniegumiem gēnu inženierijas jomā, hemofilijas slimniekam izdodas dzīvot diezgan normālu dzīvi. Gadu gaitā faktiski terapeitiskā programma ir papildināta ar jaunām ārstēšanas metodēm un uzlabota cita. Piemēram, asins pārliešana. , jo tie bija potenciāli bīstami pacienta veselībai.

ĀRSTĒŠANAS IZVĒLE

Vispiemērotākās ārstēšanas izvēle ir atkarīga no tā, cik smaga hemofilijas forma ietekmē indivīdu.

• Personām ar vieglu hemofiliju: tiek izmantota terapeitiskā pieeja pēc pieprasījuma (t.i., pēc pieprasījuma).
• Personām ar vidēji smagu vai smagu hemofiliju: tiek izmantota profilaktiska vai profilaktiska terapeitiska pieeja.

PIEPRASĪJUMA PIEEJA

Termins pēc pieprasījuma nozīmē, ka ārstēšana tiek sniegta pacientam tikai "ilgstošas ​​asiņošanas laikā".

A hemofilijas gadījumos:
Tas iejaucas, injicējot desmopresīnu (DDAVP) vai oktokogu alfa.
Desmopresija ir sintētisks hormons, kas stimulē VIII koagulācijas faktora izdalīšanos un lielāku noturību asinsritē. Desmopresīnu papildus intravenozai ievada arī deguna aerosola veidā.
Oktokogs alfa ir rekombinants VIII koagulācijas faktors. Tas ir rekombinants, jo to iegūst laboratorijā, izmantojot gēnu inženierijas metodes.

B hemofilijas gadījumos:
Tiek ievadītas alfa nonakogs, kas ir rekombinants IX koagulācijas faktors.

PREVENTĪVĀ PIEEJA

Profilaktiskā terapeitiskā pieeja ir indicēta ārstēšana vidēji smagu un smagu hemofiliju gadījumā, jo pacients šajos apstākļos ir pakļauts biežai asiņošanai un ar negatīvām sekām. Faktiski tiek praktizētas regulāras rekombinantās koagulācijas faktoru injekcijas, lai pacienta asinis vienmēr satur lietošanai gatavu porciju.

A hemofilijas gadījumos:

Oktokogs alfa tiek ievadīts aptuveni ik pēc 48 stundām.Šo zāļu ilgstošai lietošanai var būt blakusparādības, piemēram: nieze, izsitumi uz ādas, krampji un apsārtums injekcijas vietā.

B hemofilijas gadījumos:

Alfa nonakoga injekcijas veic vismaz divas reizes nedēļā. Ilgstošas ​​lietošanas blakusparādības ir reti sastopamas un izpaužas kā: galvassāpes, garšas izmaiņas, slikta dūša un pietūkums injekcijas vietā.

Profilaktiskai pieejai var būt nepieciešams implantēt "zemādas portu", ti, cauruli, kas savienota tieši ar sirdi, kas atvieglo injekcijas. Tādā veidā tiek atvieglota ārstēšana jaunākiem pacientiem un novērstas problēmas, kas saistītas ar vēnas atrašanu.

ĀRSTĒŠANA HEMOPHILIA C

C hemofilijas terapija ir pelnījusi atsevišķu diskusiju, patiesībā tai nav nepieciešama īpaša ārstēšana, izņemot retus gadījumus, piemēram, ķirurģisku operāciju. Šādās situācijās pacientam injicē vai nu rekombinanto XI koagulācijas faktoru, vai svaigi sasaldētu plazmu.

CITA ĀRSTĒŠANA

Antifibrinolītiskie līdzekļi un asins pārliešana papildina terapeitisko ainu.

Antifibrinolītiskie līdzekļi.

Ņemot vērā pastilu formu, šīs zāles novērš asins recekļu sadalīšanos. Tos lieto, ja pacients sūdzas par nelielu asiņošanu mutē vai pēc zobu ekstrakcijas.Visbiežāk lietotie antifibrinolītiskie līdzekļi ir: traneksamīnskābe un aminokapronskābe.

Asins pārliešana.

Savulaik cilvēka asins pārliešana bija ne tikai līdzeklis pret redzamu asins zudumu, bet arī vienīgais asinsreces faktoru avots. Tomēr tie nebija bez riska, jo asinis varēja būt inficētas. Piemēram, hepatīts un HIV. bija tikai dažas no iespējamām komplikācijām, kas saistītas ar inficētu asiņu pārliešanu.
Šodien lietas ir mainījušās. Medicīnas sasniegumi ir nodrošinājuši efektīvāku asins kontroli, savukārt gēnu inženierija ar rekombinanto koagulācijas faktoru sintēzi ir nodrošinājusi derīgu un vēl atbilstošāku alternatīvu. Pateicoties profilaktiskās terapijas piedāvātajām iespējām, arvien mazāk tiek izmantots no pārliešanas.

Prognoze un profilakse

Šodien iepriekš minēto iemeslu dēļ pacienta ar hemofiliju prognoze ir pozitīva. Patiesībā, ja praksē tiek piemērotas vispiemērotākās terapeitiskās ārstēšanas metodes, pacients var dzīvot gandrīz normālu dzīvi. Skaidrs, ka smagākām slimības formām nepieciešama lielāka uzmanība, jo ar asiņošanu saistītās briesmas ir lielākas.

KĀ NOVĒRT HEMORĀĢIJAS UN TO KOMPLEKCIJAS?

Asiņošanas novēršana ir būtiska, ja vēlaties dzīvot gandrīz normālu dzīvi. Svarīgākie ieteikumi pacientiem ar hemofiliju ir šādi:

• Regulāra fizisko vingrinājumu prakse. Ir būtiski aizsargāt locītavas no iekšējās asiņošanas deģeneratīvās ietekmes, kas tās ietekmē. Ieteicamas sporta vai motora aktivitātes, kurās nav paredzēts fizisks kontakts ar citiem cilvēkiem. Tāpēc peldēšana, riteņbraukšana vai skriešana ir ideāla.
• Izvairieties lietot zāles ar antikoagulantu iedarbību, piemēram, aspirīnu, ibuprofēnu, heparīnu vai varfarīnu (Coumadin).
• Rūpējieties par savu zobu higiēnu. Zobu aprūpe, piemēram, zobu izraušana vai dziļa kariesa ārstēšana, var izraisīt ļoti kaitinošu asiņošanu mutē.
• Aizsargājiet savus bērnus ar ceļgalu spilventiņiem, elkoņu spilventiņiem utt., Kad viņi iesaistās kustībās.