Bez ģenētiskas mainības visām dzīvajām būtnēm (pēc mantojuma) jābūt tādām pašām kā pirmajām. Ja jums ir nevienlīdzīgas būtnes, vienīgie skaidrojumi būtu saistīti ar atsevišķiem radījumiem. Bet mēs zinām, ka DNS struktūrai, kas ir iedzimtu rakstzīmju pārraides pamats, ir relatīva, nevis absolūta stabilitāte. Lai gan stabilitāte garantē sākotnējās informācijas saglabāšanu, nestabilitāte nosaka modifikācijas vai labāk (lietojot konkrētu terminu) mutācijas.
Mutācijas var iedalīt 3 lielās grupās:
- gēnu mutācijas;
- hromosomu mutācijas;
- genoma mutācijas.
Šajā brīdī ir labi īsumā pievienot divus jēdzienus: viens ir "remonts", bet otrs ir "labvēlīga" vai "nelabvēlīga" mutācija.
Remonts, angļu valodas termins, kas nozīmē remontu, attiecas uz specifisku fermentatīvu procesu esamību šūnās, kuru mērķis ir pārbaudīt informācijas saglabāšanu, novēršot vai labojot sākotnēji neatbilstošās DNS daļas.
Jēdziens "labvēlīga" vai "nelabvēlīga" mutācija izsaka sākotnējā gēna ("savvaļas", ti, "savvaļas", primitīvā) un mutanta gēna efektivitātes salīdzinājumu organismam un sugai.
Jāatzīmē, ka priekšrocības un trūkumi vienmēr attiecas uz noteiktiem vides apstākļiem; nelabvēlīga mutācija noteiktā vidē var kļūt labvēlīga dažādos apstākļos.
Šī principa sekas ir milzīgas populācijas ģenētikā, ko jau var pierādīt ar atšķirīgu hemoglobīna variantu izdzīvošanas efektivitāti normālā vai malārijas vidē. Bet šī tēma jāatliek uz detalizētākiem rakstiem par vispārējo, cilvēka vai medicīnas ģenētiku.
Nepieciešama vēl viena atšķirība (īpaši gēnu mutācijām) starp somatiskajām mutācijām un dzimumšūnu mutācijām. Visas mūsu daudzšūnu organisma šūnas, kā zināms, ir iegūtas no vienas zigotas, bet ļoti agri tās diferencējas par somatisko līniju, no kuras attīstās viss ķermenis, un par dzimumšūnu līniju, kas paredzēta dzimumdziedzeru veidošanai un gala mejozei, gametas Ir pilnīgi skaidrs, ka, izņemot mijiedarbību starp abām šūnu populācijām, somatiskās līnijas mutācija izpaudīsies vienā organismā, bet neietekmēs pēcnācējus, savukārt dzimumšūnu mutācija notiks tikai pēcnācējiem.
Attiecībā uz dažādiem mutāciju veidiem un to relatīvajām sekām ir vērts vēlreiz pieminēt mutācijas cēloņu klasifikāciju. Šos cēloņus sauc par mutagēniem, kurus galvenokārt izmanto, lai atšķirtu fiziskos un ķīmiskos mutagēnus. Dažādas fiziskās vides modifikācijas var izraisīt mutācijas, bet galvenie fiziskie mutagēni ir starojums. Šī iemesla dēļ radioaktīvās vielas ir bīstamas, un galvenokārt smagākās radioaktīvās daļiņas mēdz izraisīt mutācijas ar defekciju, kam ir visnopietnākās sekas.
Ķīmiskie mutagēni var darboties gan mainot sakārtoto nukleīnskābju struktūru, gan ievadot šūnās vielas, kas līdzīgas normālām slāpekļa bāzēm, kuras var konkurēt ar pēdējām nukleīnskābju sintēzē, tādējādi izraisot mutācijas ar aizvietošanu.
GĒNA MUTĀCIJAS
Gēnu mutācijas ietekmē vienu vai dažus gēnus, tas ir, ierobežotu DNS posmu. Tā kā informācija tiek glabāta nukleotīdu pāru secībā, mazākā mutācijas vienība (mutons) sastāv no viena papildinoša bāzes pāra. Neiedziļinoties sīkāk par dažādiem mutāciju mehānismiem gēnu līmenī, mēs varam aprobežoties ar divu pieminēšanu: bāzes aizvietošana un atkārtota izvēle (vai ievietošana). Bāzes aizvietošanas mutācijās viens vai vairāki DNS nukleotīdi tiek aizstāti ar citiem. Ja kļūda netiek savlaicīgi novērsta, transkripcijas laikā sekos arī secība, kas mainīta arī RNS. Ja triplets neaprobežojas tikai ar sinonīmu (sk. ģenētisko kodu), tā rezultātā viena vai vairākas aminoskābes tiks aizvietotas polipeptīdu secībā. Aminoskābes aizvietošana var būt vairāk vai mazāk kritiska, lai noteiktu proteīna struktūru un tās funkcijas.
Atkārtotas atlases vai ievietošanas mutācijās viens vai vairāki nukleotīdi tiek noņemti vai pievienoti DNS sekvencei. Šīs mutācijas parasti ir ļoti nopietnas, jo (ja vien tie nav veseli tripleti, kas pievieno vai atņem atsevišķas aminoskābes) tiek mainīti visi trijnieki, kas seko lasīšanas secībā.
Gēnu mutācijas ir visizplatītākās, un tās izraisa lielāko daļu iedzimtības pazīmju mainīguma starp indivīdiem.
HROMOSOMISKĀS MUTĀCIJAS
Tās ir mutācijas, kas ietekmē salīdzinoši garus hromosomas fragmentus. Parasti tos klasificē pēc:
- hromosomu mutācijas pārvēlēšanai;
- hromosomu mutācijas ar dublēšanos;
- hromosomu mutācijas ar pārvietošanu.
Defekcijas izraisītas mutācijas rodas vairāk vai mazāk garu hromosomas fragmentu lūzuma un zuduma dēļ. Īpaši meiozes gadījumā šāda veida mutācijas bieži ir nāvējošas, jo tiek zaudēts noteikts skaits gēnu, kas ir vairāk vai mazāk nepieciešami.
Dublēšanās mutācijās pēc pārtraukuma hromatīdu celmi mēdz saplūst.
Turpmākajā centromēru noņemšanā hromosoma, kas kļuvusi dicentriska, sadalās bieži nevienādās daļās: kā redzam, rezultāts ir pārvēlēšana, no vienas puses, un dublēšanās, no otras.
Pēc hromosomu pārtraukuma var notikt apgriešanās. Kopējais ģenētiskais materiāls nemainās, bet gēnu secība hromosomā tiek mainīta.
Translokācijas gadījums ir līdzīgs, taču tas attiecas uz hromosomas fragmenta saistīšanos ar nehomoloģisku hromosomu. Viena hromosoma tiek amputēta, bet otra pagarināta; šūnas kopējā ģenētiskā informācija joprojām ir nemainīga, bet pozīcijas efekts ir vēl izteiktāks. Viegli attēlot pozīcijas efektu, atsaucoties uz gēnu darbības regulēšanas koncepciju: mainot novietojot hromosomās, gēns var viegli atstāt vienu operonu un tikt ievietots citā, kā rezultātā tiek mainīta aktivizācija vai represijas.
Tomēr tiek teikts, ka translokācija ir līdzsvarota (vai līdzsvarota), ja starp diviem hromosomu pāriem ir translokācijas savstarpīgums, saglabājot nemainīgu gēnu informācijas summu. Krusta formas figūra meiotiskajā diakinēzē parasti atbilst līdzsvarotai translokācijai.
GENOMISKĀS MUTĀCIJAS
Atceroties, ka genoms ir individuāls ģenētiskais mantojums, kas sakārtots hromosomās, var precizēt, ka mēs runājam par genoma mutācijām, ja hromosomām ir atšķirīgs sadalījums no sugas normas.
Genomiskās mutācijas galvenokārt var klasificēt pēc poliploīdijas, haploīdijas un aneuploīdijas mutācijām.
Poliploīdās mutācijas rodas, ja reduplikācija neizraisa sadalīšanos; tie ir vieglāk sastopami augos, kur tos patiešām izmanto, lai uzlabotu ražošanu.
Ja šūnu dalīšanās meiozē neizdodas, var rasties diploīdas gametas; ja šādai dzimumšūnai izdosies saplūst ar parasto dzimumšūnu, zigota, kas rodas šīs apaugļošanas rezultātā, būs triploīda. Šādai zigotei dažreiz var izdoties radīt veselu organismu, jo atkārtošanās un mitoze neprasa vienmērīgu hromosomu skaitu. Tomēr meiozes laikā regulāra homologo hromosomu savienošana pārī būs neiespējama.
Genomiskas mutācijas ar haploīdiju var rasties, ja normāli diploīdās sugās gametu aktivizē cita gameta, kurai nav kodolmateriāla, vai pat bez apaugļošanas: rodas haploīds indivīds.
Lai gan iepriekšējie genomu mutāciju veidi vienmēr attiecas uz veselu skaitļu n hromosomu saskaitīšanu vai atņemšanu, aneuploīdijas mutācijas attiecas uz atsevišķu hromosomu pārpalikumu vai defektu (hromosomu aberācijas).
Sugas euploīdais hromosomu sastāvs tiek definēts kā tās normālais kariotips vai idiotips.
