Iepriekš mēs runājām par mutācijām, kas rodas, pamatojoties uz DNS; tagad mēs koncentrējamies uz mutācijām, kas notiek hromosomu līmenī, tāpēc daudz nopietnākas izmaiņas nekā iepriekš redzētās.
Kas ir hromosomas? Šis termins nosaka spoles un dažādas DNS molekulu kompaktās krokas šūnas kodola iekšpusē.Hromosomas var redzēt ar optisko mikroskopu tikai pirms šūnu dalīšanās vai tās laikā.
Šis priekšvārds hromosomās kalpo, lai varētu labāk izprast mutācijas, kas var rasties hromosomu līmenī. Mutācijas, kas var rasties, galvenokārt ir divas:
- HROMOSOMU SKAITA IZMAIŅAS;
- HROMOSOMU VAI ABERĀCIJU STRUKTŪRAS MAINĪŠANA (salūšana un pārkārtošanās).
Hromosomu skaita izmaiņas
Var gadīties, ka veidojas šūnas, kurās ir nedaudz vairāk hromosomu vai mazāk hromosomu nekā mātes šūnā. Šajā gadījumā mēs runājam par šūnu ANEUPLOIDIJU.
AUTOSOMU PIEMĒROŠANAS PIEMĒRI
SINDROMS
KARIOTIPS
IZMAIŅAS
Dauna sindroms
47 hromosomas (+1 21. hromosomā)
Garīga atpalicība, īss augums, makroglossija vai liela mēle, izvirzītas ausis, liels kakls, imūnsistēmas traucējumi, sirds un asinsvadu un nieru sistēmas ar biežām malformācijām, plaukstu kroku anomālijas utt.
Plateau sindroms
47 hromosomas (+1 13. hromosomā)
Acis, ausis un iekšējie orgāni ir nepareizi veidoti. Šķeltas lūpas ar aukslēju šķeltni vai bez tās. Daži izdzīvošanas mēneši.
Edvardsa sindroms
47 hromosomas (+1 18. hromosomā)
Galvaskausa un iekšējo orgānu malformācija. Daži izdzīvošanas mēneši.
HETEROHROMOSOMU ANEUPLOIDIJAS PIEMĒRI
VĪRIEŠU KARIOTIPS
SIEVIETES KARIOTIPA
UZŅEMŠANAS PRODUKTA KARIOTIPS
SINDROMS
23., X
22, 0
45, Y0
Tērnera sindroms.
22, 0
23., X
45, X0
Tērnera sindroms.
23, Y
24, XX
47, XXY
Klinefeltera sindroms.
23., X
24, XX
47, XXX
Trīskāršā X sindroms
23, Y
22, 0
45, Y
Produkts nav saderīgs ar dzīvi
Ir arī šūnas, kurām ir vairāki kariotipi, tāpēc šajās šūnās ir daudzkārtēji no visas hromosomu sērijas.Šajā gadījumā mēs runājam par POLYPLOID šūnām.
Izmaiņas hromosomu struktūrā vai aberācijas (lūzumi un pārkārtošanās)
Otrās iespējamās izmaiņas hromosomu līmenī sastāv no ģenētiskā materiāla pārtraukuma un pārkārtošanās. Hromosomu pārkārtošanās var būt divu veidu. Pirmais var būt līdzsvarota tipa, tāpēc nav zaudējumu un nav pievienots hromosomu materiāls. Otrais var būt nelīdzsvarots, tāpēc tiek mainīts kopējais hromosomas ģenētiskā materiāla daudzums.
Izmaiņas var notikt tikai vienas hromosomas līmenī:
- DELETION: hromosomu materiāla daļas atcelšana;
- DEFICITĀTE: ļoti nelielas hromosomas daļas zudums;
- DUPLIKĀCIJA: hromosomas gabals tiek atkārtots;
- INVERSĀCIJA: fragments, kas iegūts no divām fragmentācijām, griežas par 180 grādiem un tiek ievietots starp pārējiem diviem fragmentiem, tādējādi morfoloģiski rekonstruējot hromosomu, bet ar modificētu gēnu secību.
Izmaiņas vairāku hromosomu līmenī ir:
- VIENKĀRŠA TULKOŠANA: hromosomā tiek ievietots cits fragments, kas atdalījies no hromosomas, kurai tas pieder;
- DIVĀLĀ TRANSLOCĀCIJA: hromosomu fragmentu apmaiņa starp divām nehomoloģiskām hromosomām;
- VAIRĀKĀ TRANSLOKĀCIJA: vairāku fragmentu pārnešana starp vairākām hromosomām;
- IEVADS: pēc trīs hromosomu sadrumstalotības notiek gabalu apmaiņa starp nehomoloģiskām hromosomām.
GALVENIE SINDROMI HROMOSOMU STRUKTURĀLO MUTĀCIJU DĒĻ
SINDROMS
ABERĀCIJA
FENOTIPISKĀS ĪPAŠĪBAS
"Cri du chat" vai kaķa sauciena sindroms.
5. hromosomas īsās rokas dzēšana.
Ausu, sejas un balsenes malformācijas, mikrocefālija.
Andželmena sindroms
15. hromosomas garās rokas dzēšana. Dažos gadījumos ir divas 15 hromosomas, kuras abas nāk no tēva.
Ataksija, trīce, grūtības sūkāt, norīt, zarnu kustīgums, krampji, šķielēšana, mikrocefālija un neaizsargātība pret infekcijām.
Pradera-Villi sindroms
Paternālās izcelsmes 15. hromosomas garās rokas daļas dzēšana. Divu mātes izcelsmes 15. hromosomu klātbūtne.
Aizkavēta augšana, muskuļu hipotonija, bulīmija, samazināta psihiskā attīstība.
Džordža sindroms
22. hromosomas garās rokas daļas dzēšana.
Aukslēju šķeltne, sejas, aizkrūts dziedzeris, epitēlijķermenīšu izmaiņas, sirds malformācija un imūndeficīts.
Viljamsa sindroms
7. hromosomas garās rokas daļas dzēšana.
Aizkavēta attīstība, sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas, garīga atpalicība.
Ja šīs mutācijas rodas somatiskajās šūnās, tās radīs jaunveidojumus (audzējus); ja, no otras puses, mutācijas ietekmē dzimumšūnas, tās var izraisīt nopietnas sekas, kas tika novērotas iepriekš.
Mutācijas somatiskajās šūnās var klusēt, un šajā gadījumā tās neizraisa modificētus produktus, bet arī nav savienojamas ar šūnas izdzīvošanu. No noteiktā viedokļa šūnu nāve būtu labākais risinājums, jo tā būtu gadījumā, lai novērstu iespējamo mutāciju un, pirmkārt, izvairītos no kļūdas pārnešanas uz meitas šūnām. Ja mutācija ir mainījusi gēnu produktus, kas ietekmē šūnu diferenciāciju un proliferācijas spējas, šāda veida mutācijas pārmanto šūnas meitas; līdz ar to tā sagatavo šūnu par audzēja tipa šūnu.
Citi raksti par tēmu "Hromosomas un hromosomu mutācijas"
- Mutagēze un mutācijas
- Toksicitāte un toksikoloģija
- Kancerogēze
