Ģimenes hiperholesterinēmija

Ko tas nozīmē?

Ja holesterīna līmenis joprojām ir augsts, neskatoties uz atbilstošu uzturu un regulāru vingrinājumu, to sauc par ģimenes hiperholesterinēmiju vai primāro hiperholesterinēmiju.

Parastā valodā šis termins uzsver, ka pastāv vairāk vai mazāk cieša saikne starp paaugstinātu holesterīna līmeni asinīs un īpašām "ģenētiskām anomālijām". Praksē personas, kuras skārusi ģimenes hiperholesterinēmija, rada pārmērīgu holesterīna daudzumu, jau sākot no jaunības vecums.

Holesterīna vērtības: no kā tās ir atkarīgas?

Mēs zinām, ka kopējais holesterīns rodas gan no uztura, gan no endogēnās sintēzes; jo īpaši aptuveni 80–90% mūsu organisms ražo, jo īpaši aknas, bet arī virsnieru un dzimumdziedzeri, bet pārējā daļa ir diētiska.

Iedzimtas hiperholesterinēmijas veidi

Ārsti labprātāk runā par primāro hiperholesterinēmiju, pamatojoties uz heredogēnu, no kuriem ir zināmas trīs galvenās formas:

• "poligēna hiperholesterinēmija,
• l "ģimenes hiperlipidēmija (un kombinēta hiperlipidēmija)
• l "primārā hiperholesterinēmija.

Starp visiem, visizplatītākais (vairāk nekā 2/3 gadījumu) ir poligēna hiperholesterinēmija, kurā nepietiekama uztura un vides faktori saskaita un pasliktina pamatā esošo dismetabolismu, pamatojoties uz vairākiem ģenētiskiem faktoriem.

Poligēna hiperholesterinēmija ir īpaši izplatīta rietumnieku vidū, kur tā skar līdz 20% iedzīvotāju.

No otras puses, monogēnā forma, ko sauc par būtisku vai primitīvu ģimenes hiperholesterinēmiju, ir retāk sastopama, skarot vienu no 500 heterozigotiskiem indivīdiem un vienu no 1 miljona homozigotu indivīdu. Šajā gadījumā slimību izraisa "nepietiekama ZBL receptoru aktivitāte", ko izraisa šī proteīna kodējošā gēna izmaiņas. no tā izriet, ka ZBL līmenis asinīs palielinās proporcionāli receptoru aktivitātes samazinājumam, sākot no aptuveni 50 līdz 90-95%. Paralēli holesterinēmijas pieaugums ir saistīts ar lielo holesterīna procentuālo daudzumu šajā lipoproteīnu klasē (nav pārsteidzoši, ka to sauc par sliktu) holesterīns).

Tipiska ģimenes hiperholesterinēmija, bet reti sastopama citos primārās hiperholesterinēmijas veidos, ir holesterīna nogulsnes (ksantomas, ksanthelasmas), kas parādās agrāk, jo smagāka ir slimība. Diemžēl pacientiem, kurus skārusi būtiska ģimenes forma, ir "augsta un agrīna tieksme uz koronāro sirds slimību attīstība un tās izpausmes (stenokardija un miokarda infarkts), kas homozigotiem ir nepārprotami augstāka nekā heterozigotiem.

Visbeidzot, ģimenes hiperlipidēmija ar vairākiem fenotipiem ir saistīta ar sarežģītākām lipidēmiskām izmaiņām. Epidemioloģiski atsevišķi holesterīna, triglicerīdu vai abu palielinājumi tiek konstatēti līdzīgā procentā. Lipidēmiskās anomālijas atšķirīgo izpausmi var novērot arī vienam un tam pašam subjektam, kuram dažādos apstākļos var parādīties dažādas dislipidēmijas.Slimība populācijā ir aptuveni 2%.

Ārstēšana

Kā jau bija paredzēts raksta sākumā, ģimenes hiperholesterinēmijas klātbūtnē (plašā nozīmē) pat labi izplānota un labi ievērota diēta var neizdoties sasniegt pieņemamu lipīdu struktūru. Tomēr ir svarīgi iejaukties pirmajā instancē par uzturu, iespējams, saistot to ar regulāriem fiziskiem vingrinājumiem (pēc konsultēšanās ar ārstu). Ieteikumi par uzturu parasti balstās uz šādiem punktiem:

• samazināt kopējo enerģijas patēriņu cilvēkiem ar lieko svaru
  
• samazināt kopējo uztura tauku daudzumu līdz mazāk nekā 30% no kopējās enerģijas
  
• samazināt piesātināto taukskābju (dzīvnieku izcelsmes pārtikas) uzņemšanu līdz mazāk nekā 10% no kopējās enerģijas
• samazināt, iespējams, izslēgt pārtikas produktus, kas bagāti ar hidrogenētām eļļām (atrodami margarīnā un daudzās maizes izstrādājumos)
• samazināt ogļhidrātu patēriņu ar augstu glikēmisko indeksu (īpaši saldos ēdienos, piemēram, konditorejas izstrādājumos un dažos augļos)
  
• veicināt oleīnskābes (olīveļļā) un linolskābes (zivīs) patēriņu;
  
• mudināt lietot sarežģītus ogļhidrātus
  
• palielināt augļu (izņemot banānus, vīģes, vīnogas, hurmas un dehidrētus augļus), dārzeņu un pākšaugu patēriņu
  
• mērens sāls patēriņš.

Jebkurai diētas neveiksmei ir jāizmanto lipīdu līmeni pazeminošas zāles, kuras tomēr nedrīkst aizstāt, bet gan saistīt ar tām, lai izmantotu abu terapeitisko pasākumu sinerģisko iedarbību. Ģimenes hiperholesterinēmijas klātbūtnē visbiežāk lietotās zāles ir statīni (HMG-CoA reduktāzes inhibitori) un fibrāti (noderīgāki augstu triglicerīdu klātbūtnē). Citas bieži lietotas zāles ir ezetimibs, niacīns un skābes sekvestranti.