Vispārība
Kariotips ir tests, kas ļauj izpētīt indivīda hromosomu skaitu un / vai struktūru. Šīs "analīzes" mērķis ir noteikt jebkādas anomālijas, kas ir atbildīgas par dažādām slimībām, iedzimtas vai nē.
Kariotipa pārbaudi veic venozo asiņu paraugam, kas ņemts no rokas vai šūnām, kas savāktas caur asinsrades smadzeņu aspirāciju. Tomēr grūtniecēm augļa hromosomu struktūras novērtējumu var veikt ar amnija paraugu šķidrums vai horiona villi.
Kas tas
Kariotips ir hromosomu analīze, kas atrodas šūnu kodolā.
Hromosomas satur indivīda ģenētisko mantojumu, un pēc to struktūras lineāri pēc kārtas atrodami gēni.
Gēni ir ģenētiskās informācijas "pamatvienība": gēni patiesībā sastāv no iedzimta materiāla, DNS, īpašībām, tas ir, molekulas, kas satur visu informāciju, kas nepieciešama indivīda "uzbūvei" (ar iedzimtām fiziskām īpašībām) (saskaņā ar direktīvām par visa organisma augšanu, attīstību un darbību).
Hromosomas ir atrodamas visās ķermeņa šūnās noteiktā skaitā: parasti cilvēku sugās ir 46, no kurām 44 autosomas un 2 dzimumhromosomas, identiskas sievietēm (XX) un atšķirīgas vīriešiem (XY) .
Kariotipa analīze ļauj, izanalizējot asins šūnas, izcelt skaitļu (piemēram, trisomijas un monosomijas) un struktūras (translokācijas, dzēšanas, inversijas utt.) Anomālijas, kas ietekmē hromosomas.
Jebkuras hromosomu izmaiņas var izraisīt iedzimtus defektus un iedzimtus defektus, atkārtotus abortus vai cita veida apstākļus (piemēram, asins un limfātiskās sistēmas traucējumus).