Arnolda-Chiari sindroms

Vispārība

Arnolda-Chiari sindroms ir pazīmju un simptomu kopums, ko izraisa reta galvaskausa dobuma malformācija; subjektiem, kurus tas skāris, šī struktūra nav ļoti attīstīta, tāpēc smadzenītes iziet (izvirzās) no savas dabiskās vietas caur foramen magnum, kas atrodas galvaskausa pamatnē.

Ir četri dažādi Chiari malformācijas veidi; parametrs, kas atšķir vienu tipu no cita, ir izvirzīšanās pakāpe, līdz ar to iesaistītā smadzenīšu materiāla daudzums. I tips ir vismazāk smags (dažreiz tas paliek asimptomātisks visu mūžu), savukārt IV tips ir vissmagākais; tomēr, sākot ar II tipu, dzīves kvalitāte ir apdraudēta.
Simptomi, kas raksturo Arnolda-Chiari sindromu, ir daudz un svārstās no galvassāpēm līdz muskuļu vājumam utt.
Līdz šim nav zāles, kas ļautu labot smadzenīšu anomālijas, tomēr ir ārstēšanas metodes, kas ļauj vismaz daļēji mazināt simptomus.

Kas ir Chiari malformācija

Chiari malformācija jeb Arnolda-Chiari sindroms vai vēl vienkāršāk Arnolda-Chiari ir "smadzenītes strukturālas izmaiņas, ko raksturo lejasdaļas daļas sākotnējā stāvokļa nobīde uz leju tieši pakauša priekšējās daļas un mugurkaula kanāla virzienā. smadzenīšu puslodes.
Citiem vārdiem sakot, tā ir "smadzeņu trūce, kurā daļa smadzenītes izvirzās no foramen magnum, kas iebrūk mugurkaula kanālā.

KAS IR OCCIPITAL FORUM?

Foramen magnum jeb foramen magnum ir liela atvere, kas atrodas galvaskausa pakauša kaula apakšējā daļā. Šis caurums savieno mugurkaula kanālu ar galvaskausa dobumu; sākot no tā, viņi faktiski atrod vietu (virzoties uz leju) ) vispirms iegarenās smadzenes un pēc tam muguras smadzenes.
Pamata locītava cerebrospinālā šķidruma (vai šķidruma) cirkulācijai, foramen magnum šķērso mugurkaula artērijas un mugurkaula priekšējās un aizmugurējās artērijas.

VĀRDU IZCELSME

Arnolda-Chiari sindroms savu nosaukumu ieguvis no diviem ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja, Jūlija Arnolda un Hansa Čiari.

To nedrīkst jaukt ar Budd-Chiari sindromu, kas ir patoloģisks stāvoklis, kas ietekmē aknas.

Cēloņi

Pamatojoties uz izvirzījuma smagumu un dzīves laiku, kurā tā radusies, Chiari malformāciju var iedalīt 4 dažādos veidos, kas identificēti ar pirmajiem četriem romiešu cipariem (I, II, III un IV).
Pirmie divi veidi, salīdzinot ar otrajiem diviem, ir biežāk sastopami un nav tik smagi; III un IV tips faktiski ir ļoti reti un nav saderīgi ar dzīvību.

I TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

Chiari I tipa malformācija ir asimptomātiska (ti, bez acīmredzamiem simptomiem), vismaz līdz bērnībai vai vēlai pusaudža vecumam.
Tās rašanās cēlonis meklējams samazinātajā galvaskausa telpā: šādos apstākļos faktiski daļa smadzenītes (tieši smadzenītes mandeles vai mandeles, kas atrodas apakšējā pusē) ir spiestas vietas trūkuma dēļ ieslīdēt foramen magnum un ieiet mugurkaula kanālā.

Uzmanību: Vairākiem cilvēkiem ar I tipa Chiari malformāciju klājas labi un viņi dzīvo pilnīgi normāli. Tas ir saistīts ar faktu, ka smadzeņu anomālija nav tik smaga, lai izraisītu simptomus vai traucējumus.Tāpēc ļoti bieži šie subjekti ignorē savu stāvokli vai to apzinās tīri nejauši.

II TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

II tipa Chiari malformācija ir iedzimta slimība, kas pastāv no dzimšanas un vienmēr ir simptomātiska.
Salīdzinot ar I tipu, to raksturo lielāks izvirzījums, kas papildus smadzenīšu mandelēm ietver arī daļu smadzenītes (sauktu par smadzenītes vermu) un vēnu trauku, kas pazīstams kā Herophilus torcularis.
Visbiežāk Arnold-Chiari II tips ir saistīts ar noteiktu mugurkaula formu, ko sauc par mielomeningocele.
Starp dažādām šīs malformācijas sekām mēs atzīmējam: šķidruma plūsmas bloķēšana caur foramen magnum (kas noved pie stāvokļa, ko sauc par hidrocefāliju) un nervu signālu pārraides pārtraukšana.

Sākotnēji termins Arnold-Chiari attiecās tikai uz Arnolda-Chiari II tipa sindromu. Tagad to plaši izmanto visu veidu slimībām.

III TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

III tipa Chiari malformācija, kas pastāv kopš dzimšanas, izraisa smagas neiroloģiskas problēmas, tik bieži, ka tā nav saderīga ar dzīvību. Šajos gadījumos patiesībā smadzenītes izvirzījums ir iezīmēts, un šī iemesla dēļ mēs runājam par pakauša encefaloceli.

Attēls: syringomyelia.

No vietnes: mdguidelines.com

Parasti Arnold-Chiari III tipam raksturīga hidrocefālija un syringomyelia; pēdējais ir īpašs stāvoklis, ko raksturo vienas vai vairāku cistu klātbūtne mugurkaula kanālā.

IV TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

Chiari malformāciju IV tipam raksturo nelielas smadzenītes attīstības traucējumi (smadzeņu agenēze).
Šī anomālija ir iedzimta un absolūti nesavienojama ar dzīvi.

SAISTĪTĀS SLIMĪBAS

Ārsti un zinātnieki ir novērojuši, ka šādi apstākļi ir izplatīti arī cilvēkiem ar Chiari malformāciju:

• Hidrocefālija
• Syringomyelia
• Stīva mugurkaula sindroms
• Smags mugurkaula izliekums
• Marfana sindroms
• Ehlers-Danlos sindroms

VAI tā ir iedzimta slimība?

Pētnieki uzskata, ka Chiari malformācijai var būt "iedzimta izcelsme, jo ģimenē ir ziņots par dažiem recidīviem.
Tomēr ir jānoskaidro ģenētiskie apstākļi, kas izraisa slimības sākšanos (t.i., kuri un cik gēnu ir iesaistīti), un pārnešanas veids.

EPIDEMIOLOĢIJA

Precīzs Chiari malformācijas biežums nav zināms; tas ir tāpēc, ka vairāki cilvēki ar Arnolda-Chiari I tipu nejūt nekādus simptomus un šķiet pilnīgi normāli (tāpēc slimība ir nepietiekami diagnosticēta).
Daži uzticami epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka:

• I tips ir simptomātisks vienam no 100 bērniem
• II tips ir īpaši izplatīts ķeltu izcelsmes populācijās
• Sievietes cieš 3 reizes vairāk nekā vīrieši

Simptomi un komplikācijas

Četriem Chiari malformācijas veidiem ir dažādi simptomi un pazīmes.
Tālāk ir precīzi aprakstīti simptomi, kas raksturo I, II un III tipu.
IV tipam nav iespējams izsekot simptomatoloģijai, jo tas ir stāvoklis, kas neizbēgami un pēkšņi noved pie augļa nāves.

I TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

Ja I tipa Chiari malformācija ir simptomātiska, tā var izraisīt:

• Smagas galvassāpes, kuras bieži rodas pēc klepus, šķaudīšanas un pārmērīgas slodzes.
• Sāpes kaklā un / vai sejā
• Problēmas ar līdzsvaru
• Bieža reibonis
• Problēmas ar runu, piemēram, aizsmakums
• Redzes problēmas, piemēram, divkārša vai neskaidra redze, skolēnu paplašināšanās un / vai nistagms
• Grūtības norīt (disfāgija) un košļāt
• Tendence, ēdot, nosmakt
• Viņš atrāvās
• Roku un kāju nejutīguma sajūta
• Motora koordinācijas trūkums (īpaši rokās)
• Nemierīgo kāju sindroms
• Troksnis ausīs (vai troksnis ausīs), ti, dzirdes traucējumi, kuru dēļ cilvēkam ir sajūta, ka auss uztver neeksistējošus trokšņus, piemēram, šalkoņu, dūzmi, svilpi utt.
• Vājuma sajūta
• Bradikardija. Tas ir medicīnisks termins sirdsdarbības palēnināšanai
• Skolioze, kas saistīta ar muguras smadzeņu darbības traucējumiem
• Nenormāla elpošana, īpaši miega laikā (miega apnojas sindroms)

II TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

II tipa Chiari malformāciju raksturo tādi paši simptomi kā I tipam, ar atšķirību, ka tiem ir izteiktāka intensitāte un tie vienmēr ir. Turklāt, ja to papildina mielomeningocele, II tipa Arnold-Chiari izraisa arī:

• Zarnu un urīnpūšļa izmaiņas: pacients zaudē kontroli pār anālo un urīnpūšļa sfinkteriem
• Krampji
• Ļoti attīstīts zvana ķermenis
• Ārkārtējs muskuļu vājums un paralīze
• Iegurņa, pēdu un ceļu deformācija
• Grūtības staigāt
• Smaga skolioze

Spina bifida un mielomeningocele

Spina bifida ir iedzimta mugurkaula anomālija, kuras dēļ smadzeņu apvalki un dažreiz arī muguras smadzenes izvirzās no sēdekļa (parasti tie ir tikai skriemeļu iekšpusē).
Mielomeningocele ir visnopietnākā mugurkaula skriemeļu forma: skartajos smadzenes un muguras smadzenes izvirzās (vai trūce) no mugurkaula korpusa un veido izvirzītu maisiņu muguras līmenī. Šī soma, kaut arī ir aizsargāta ar ādas slāni, ir pakļauta ārējiem apvainojumiem un nepārtraukti ir pakļauta nopietnu infekciju riskam un dažos gadījumos pat letālai.

III TIPA CHIARI MALFORMĀCIJA

Cilvēki ar III tipa Chiari malformāciju cieš no smagām neiroloģiskām problēmām (bieži vien nav saderīgas ar normālu dzīvi), hidrocefāliju un syringomyelia. Pēdējais, kam raksturīga vienas vai vairāku cistu veidošanās muguras smadzenēs, var būt iemesls:

• Muskuļu vājums un atrofija
• Refleksu zudums
• Jutības zudums pret sāpēm un apkārtējās vides temperatūru
• Stīvums mugurā, plecos, rokās un kājās
• Sāpes kaklā, rokās un mugurā
• Zarnu un urīnpūšļa problēmas
• Ārkārtējs muskuļu vājums un kāju spazmas
• Sāpes un nejutīgums sejā
• Skolioze

KAD REDZĒT ĀRSTU?

II, III un IV tipa Chiari malformācijas ir redzamas jau pirmsdzemdību vecumā (ti, kad skartā persona vēl atrodas mātes dzemdē), veicot ultraskaņas izmeklēšanu.
Kas attiecas uz I tipa Chiari malformāciju, ieteicams konsultēties ar ārstu, tiklīdz parādās tipiskie simptomi, par kuriem iepriekš ziņots. Ir svarīgi savlaicīgi veikt pārbaudes arī tāpēc, ka no tā var rasties citi saistīti traucējumi.

KOMPLEKCIJAS

Chiari malformācijas komplikācijas ir saistītas ar smadzenīšu izvirzījuma pasliktināšanos vai ar to saistītiem saslimšanas stāvokļiem, līdz ar to ar hidrocefāliju, mielomeningocele, syringomyelia, mugurkaula cieto sindromu utt.
Izciļņa pasliktināšanās, kas ir saistīta ar lielāku galvaskausa spiedienu, lai sabojātu smadzenītes, acīmredzami nozīmē simptomu pasliktināšanos.

Diagnoze

Diagnostikas testi, kas ļauj noteikt smadzenītes izvirzīšanās pakāpi caur foramen magnum (tādējādi nosakot Chiari malformācijas veidu):

• Kodolmagnētiskā rezonanse (vai MRI). Pateicoties magnētisko lauku radīšanai, tas nodrošina "sīku smadzenītes un mugurkaula kanāla attēlu, nepakļaujot pacientu kaitīgam jonizējošajam starojumam.
• Datortomogrāfija. Datortomogrāfija (CT) nodrošina skaidrus iekšējo orgānu attēlus, ieskaitot smadzenītes un muguras smadzenes. Izpildes laikā objekts tiek pakļauts minimālam kaitīga jonizējošā starojuma daudzumam.

CT un MRI, kam seko precīza fiziskā pārbaude, ir būtiskas, lai identificētu visas ar Arnoldu-Chiari saistītās patoloģijas.

Tabula. Kā un kad diagnosticēt Chiari malformāciju

Kad un kā to var diagnosticēt?

THE

Vēlu bērnībā vai vēlā pusaudža vecumā, veicot fizisku pārbaudi, kam seko CT un / vai MRI.

II

Pirmsdzemdību vecumā ar "ultraskaņu.
Dzimstot un ļoti agrā bērnībā, veicot fizisku pārbaudi, CT skenēšanu un / vai MRI.

III

Pirmsdzemdību vecumā ar "ultraskaņu.
Piedzimstot ar fizisku pārbaudi, CT un / vai MRI.

IV

Pirmsdzemdību vecumā ar "ultraskaņu.

Ārstēšana

Chiari malformācija ir neārstējama.

Sagitālā skenēšana, kas iegūta ar FLAIR MRI, parādot Arnolda-Chiari malformāciju ar 7 mm hernijas smadzenīšu mandelēm. No vietnes: en.wikipedia.org

Tomēr ir gan farmakoloģiska, gan ķirurģiska ārstēšana, kas ļauj vismaz daļēji mazināt simptomus.

FARMAKOLOĢISKĀ TERAPIJA

Pacienti ar I tipa Chiari malformāciju, kuriem ir galvassāpes un sāpes kaklā un / vai sejā, var lietot pretsāpju līdzekļus.
Katram atsevišķam gadījumam piemērotāko zāļu izvēle ir ārstējošā ārsta ziņā; tāpēc ir laba prakse ievērot tās norādījumus.

ĶIRURĢISKĀ TERAPIJA

Ķirurģiskās ārstēšanas mērķis ir mazināt galvaskausa saspiešanu uz smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumiem.
Lai to panāktu, ir vairākas procedūras, piemēram:

• Aizmugurējās iedobes dekompresija, kuras laikā ķirurgs noņem daļu no pakauša kaula aizmugurējās daļas.
• Muguras smadzeņu dekompresija, izmantojot laminektomiju (vai dekompresīvu laminektomiju). Izpildes laikā ķirurgs noņem otrā un trešā kakla skriemeļa slāni. Lamina ir mugurkaula daļa, kas norobežo caurumu, caur kuru iziet muguras smadzenes.
  N.B .: Dažreiz aizmugurējā fossa dekompresija un dekompresīvā laminektomija tiek veikta vienlaikus.
• Duromaterijas dekompresīvais griezums Līdz ar dura mater jeb visattālākā meninsa iegriezumu palielinās smadzenītēm pieejamā telpa un samazinās spiediens pret to. Lai segtu un aizsargātu griezuma radīto plaisu, ķirurgs uzšuj tam mākslīgo audu gabalu (vai savāc no citas ķermeņa daļas).
• The šunta ķirurģiska. Faktiski tā ir drenāžas sistēma, kas sastāv no elastīgas caurules, kas ļauj izvadīt šķidrumu hidrocefālijas gadījumā vai iztukšot cistu (-as) syringomyelia gadījumā. Iespējams, ka pacienti ar hidrocefāliju ir jāizmanto šunta ķirurģiska uz mūžu.

Ķirurģiskās iejaukšanās riski

Ar operāciju saistītie riski ir atšķirīgi. Patiesībā ir iespējams, ka ir: asiņošana, smadzeņu struktūru un / vai muguras smadzeņu bojājumi, infekciozais meningīts, problēmas ar brūču sadzīšanu un, visbeidzot, neparastas šķidruma kolekcijas ap smadzenītēm.
Jāatceras, ka visi smadzeņu vai muguras smadzeņu bojājumi, kas radušies operācijas laikā, ir neatgriezeniski.
Tāpēc pirms jebkāda veida operācijas veikšanas ārsts operētājs atklās visus nepieciešamos procedūru vai procedūru riskus un komplikācijas.

Prognoze

II, III un IV tipa Chiari malformācijām nekad nav pozitīvas prognozes, jo tās ir ne tikai neārstējamas, bet arī var izraisīt nopietnus neiroloģiskus deficītus vai pat būt nesavienojamas ar dzīvību.
I tipa Chiari malformācijas gadījums ir atšķirīgs, tā prognoze atšķiras atkarībā no simptomu nopietnības.