Frontotemporālā demence

Vispārība

Frontotemporālā demence ir smadzeņu neirodeģeneratīvā slimība, kas rodas sakarā ar progresējošu neironu pasliktināšanos, kas atrodas smadzeņu priekšējās un laika daivās.

Šīs smadzeņu zonas kontrolē valodu, uzvedību, daļu kustības un domāšanas prasmes, tāpēc to pakāpeniskā deģenerācija ietver izmaiņas šajās zonās. Tipiskas problēmas ir: runas formulēšanas grūtības, pēkšņas personības izmaiņas, līdzsvara traucējumi un amnēzija.
Neskatoties uz pēdējo gadu desmitu atklājumiem, mehānisms, kas noved pie neironu pasliktināšanās, joprojām rada dažas jautājuma zīmes.
Frontotemporālās demences diagnosticēšana nemaz nav vienkārša, un tai nepieciešami vairāki eksāmeni un novērtēšanas testi.
Diemžēl, tāpat kā ar daudziem citiem demences veidiem, joprojām nav zāļu, kas izārstētu vai mainītu slimību.

Kas ir frontotemporālā demence?

Frontotemporālā demence ir demences forma, kas rodas nervu šūnu (vai neironu) deģenerācijas rezultātā, kas atrodas smadzeņu priekšējās un laika daivās.

DEMENTIJAS DEFINĪCIJA

Medicīnā termins demence norāda uz neirodeģeneratīvu smadzeņu slimību, kas raksturīga gados vecākiem cilvēkiem (bet ne tikai vecumdienām), kas ietver pakāpenisku un gandrīz vienmēr neatgriezenisku personas intelektuālo (vai kognitīvo) spēju samazināšanos.
Šim samazinājumam ir daudz seku: tas traucē veikt visvienkāršākās ikdienas darbības, savstarpējās attiecības (ti, starp cilvēkiem), spēju domāt un atcerēties, izmantojot skaidru un piemērotu valodu, līdzsvaru, kustību muskuļus , ar uzvedību, ar personību un ar emocionalitāti.

EPIDEMIOLOĢIJA

Frontotemporālā demence ir ceturtā visizplatītākā demences forma pēc plaši pazīstamās Alcheimera slimības, asinsvadu demences un demences ar Lūju ķermeņiem.
Salīdzinot ar šīm tikko minētajām slimībām (kas galvenokārt skar vecāka gadagājuma cilvēkus), tā mēdz rasties jaunākiem cilvēkiem, parasti vecumā no 40 līdz 65 gadiem.
Tas vienādi ietekmē abus dzimumus.

Cēloņi

Precīzs mehānisms, kas izraisa frontotemporālās demences rašanos, ir noskaidrots tikai daļēji.
Jaunākais pētījums, kas balstīts uz analīzi pēcnāves pacientu atklāja, ka:

• Pakāpeniska frontālās un īslaicīgās daivas neironu pasliktināšanās notiek pēc tam, kad tajās pašās šūnās veidojas patoloģiski olbaltumvielu agregāti. Ar olbaltumvielu agregātiem s "mēs domājam mazas olbaltumvielu kopas.
• Starp proteīniem, kas veido agregātus, reprezentatīvākais un "slavenākais" ir tau. Tau ir mikrotubulu proteīns, kas ir mazas intracelulāras struktūras, kas regulē pamatelementu transportēšanu šūnā. Kad tau veido agregātus, mikrotubulīši vairs nedarbojas pienācīgi un iesaistītā šūna mirst.
• Frontotemporālā demence var būt arī ģenētiska slimība, ko vecāki nodod bērniem. Sākumā no novērojumiem tika izvirzīta tikai hipotēze, ka apmēram trešdaļai pacientu bija tēvs vai māte ar tādu pašu patoloģiju.
  Vēlāk tas tika pierādīts arī ar identisku ģenētisku mutāciju identificēšanu vienas ģimenes locekļiem, frontotemporālās demences nesējiem.
• Gēni, kuriem mutācijas gadījumā ir nosliece uz frontotemporālo demenci, ir vismaz trīs: MAPT, GRN un C9ORF72. MAPT atrodas 17. hromosomā un ir iesaistīts "parastā" tau proteīna sintēzē; GRN un C9ORF72 atrodas attiecīgi 17. un 9. hromosomā un kopā sadarbojas proteīna, ko sauc par TDP-43, sintēzē un pareizā darbībā.
• MAPT, GRN un C9ORF72 mutācijas izraisa ar tiem saistīto proteīnu, tāpēc tau un TDP-43, uzkrāšanos neironos.
• Visos gadījumos, kad šķiet, ka nekas nav pazīstams, olbaltumvielu agregāti parādās vēl nezināmu iemeslu dēļ.

FRONTEMPORĀLĀS DEMENTIJAS APAKTIPI

Pateicoties arī zinātniskajiem atklājumiem, par kuriem ziņots iepriekšējos punktos, neirodeģeneratīvo slimību eksperti ir identificējuši 3 frontotemporālās demences apakštipus:

• Pika slimība. To raksturo intracelulāras tau proteīna kopas ("sauktas par Pika ķermeņiem"), šķiet, ka tas nav saistīts ar jebkāda veida iedzimtu ģenētisku mutāciju.
  Vairumā gadījumu tas notiek pēc 50 gadu vecuma.
  Pick attiecas uz pētnieku, kurš to pirmo reizi aprakstīja, noteiktu Arnoldu Piku.
• Frontotemporālā demence ar parkinsonismu, kas saistīta ar 17. hromosomu. Faktiski tā ir iedzimta slimība, ko raksturo "MAPT gēna izmaiņas un tau proteīna kopu klātbūtne.
• Primāra progresējoša afāzija. Ar tipisku sākumu ap 40 gadu vecumu un ar lēnu un pakāpenisku simptomātisku progresēšanu, tikai retos gadījumos tas ir saistīts ar iedzimtām MAPT, GRN un C9ORF gēnu mutācijām.

Simptomi un komplikācijas

Starp dažādām veiktajām funkcijām smadzeņu priekšējās un laika daivas kontrolē arī uzvedību, valodu, domāšanas prasmes, daļu ķermeņa kustību un dažus muskuļus.
Tāpēc viņu nervu šūnu pasliktināšanās izraisa virkni simptomu un pazīmju, kas galvenokārt attiecas uz šīm zonām.
Frontotemporālajai demencei ir progresējoša gaita. Tas nozīmē, ka tās ietekme laika gaitā (parasti dažu gadu laikā) mēdz pasliktināties un pasliktināties.

N.B .: dažiem pacientiem neironu pasliktināšanās var attiekties tikai uz priekšējām daivām vai tikai uz temporālajām. Tas noved pie nepilnīga simptomu attēla, kas ir atkarīgs no iesaistītās smadzeņu zonas.

UZVEDĪBAS PROBLĒMAS

Līdzās valodas problēmām uzvedības problēmas ir pirmie simptomi, kas parādās tiem, kas cieš no frontotemporālās demences.
Tie var sastāvēt no:

• Neatbilstoša sabiedrības uzvedība.
• Impulsivitāte.
• Slāpējošo bremžu samazināšanās vai pilnīgs zudums.
• Personīgās higiēnas neievērošana.
• Ārkārtīga rijība, pēkšņas pārtikas garšas un vēlmju izmaiņas un neatbilstoša uzvedība pie galda (labu manieru trūkums utt.).
• Uzbudināmība un agresija.
• Aukstums, vienaldzība un nespēja iejusties citos.
• Savtīga uzvedība.
• Nepieklājīga vai ļoti rupja attieksme.
• Atkārtota vai obsesīva uzvedība, piemēram, nepārtraukta roku berzēšana vai atkārtota un vairākas reizes dienā iet pa to pašu ceļu.
• Entuziasma zudums un letarģijas pazīmes.

Slimībai progresējot, iepriekšminētie traucējumi pasliktinās, un pacientam parasti ir tendence norobežoties no sociālā konteksta un pārtraukt jebkādas attiecības ar citiem cilvēkiem.

VALODAS PROBLĒMAS

Runas problēmas ir ļoti izplatītas tiem, kam ir frontotemporāla demence. Tie parasti sastāv no:

• Nepareiza vārdu lietošana. Piemēram, pacients vārda "suns" vietā var lietot vārdu "aita".
• Samazināts vārdu krājums un grūtības lasīt tekstu.
• Ierobežota frāžu skaita izmantošana un tieksme tās bieži atkārtot.
• Viņš cenšas formulēt normālu un pilnīgu runu.
• Tendence automātiski atkārtot citu cilvēku izteiktas frāzes vai vārdus.
• Sarunas un runas, kas kļūst arvien īsākas un saturiski nabadzīgākas.

Kad slimība pasliktinās, pacientiem ir tendence pakāpeniski zaudēt runas spēju.
Patiešām, slimības beigu stadijā tie parasti kļūst mēmi.

PROBLĒMAS AR DOMĀJOŠĀM SPĒJĀM

Ja frontotemporālā demence pasliktina domāšanas prasmes, pacientiem rodas:

• Izklaidības vieglums.
• Sliktas plānošanas, spriestspējas un organizatoriskās prasmes.
• Pašpietiekamības trūkums. Viņiem soli pa solim ir jāpasaka, kas jādara.
• Domas stingrība un neelastība.
• Nespēja abstrahēties un saprast abstraktus jēdzienus.
• Atmiņas grūtības.

Jāatzīmē, ka atmiņas traucējumi parasti rodas slimības progresēšanas stadijā.

FIZISKĀS UN KUSTĪBAS PROBLĒMAS

Parasti frontotemporālā demence, kad tā ir sasniegusi ļoti progresīvu stadiju, pasliktina spēju pārvietoties un kontrolēt dažus muskuļus.
Iedziļinoties simptomu detaļās, pacienti var izpausties:

• Stīvums līdzīgs tam, ko izraisījusi Parkinsona slimība.
• Urīnpūšļa (urīna nesaturēšana) un zarnu (fekāliju nesaturēšanas) muskuļu kontroles trūkums.
• Progresējošs vājums, kas saistīts ar muskuļu iztukšošanos (t.i., muskuļu masas samazināšanās). Šajos gadījumos tiek apgalvots, ka cietējs cieš no vienas no tā sauktajām motoro neironu slimībām.
• Grūtības kontrolēt ķermeņa ekstremitātes, līdzsvara un koordinācijas zudums, lēna kustība un kustību traucējumi. Ārsti identificē šos traucējumus ar terminu kortiko-bazālā deģenerācija.
• Tipiskās tā sauktās progresīvās supranukleārās paralīzes pazīmes vai traucējumi: līdzsvars, acu kustība un rīšana.

Simptomu un pazīmju kopsavilkums, kas raksturīgs dažādiem frontotemporālās demences apakštipiem Apakštips

Raksturīgi simptomi

Pika slimība

Runas problēmas, koncentrēšanās grūtības, traucētas domāšanas spējas, pēkšņas personības izmaiņas, neparasta uzvedība, pasivitāte un takta trūkums.

Frontotemporālā demence ar parkinsonismu, saistīta ar 17. hromosomu

Stīvums (tipisks Parkinsona slimībai), depresija, halucinācijas, obsesīva uzvedība, sprieduma trūkums, problēmas saistībā ar citiem cilvēkiem un grūtības ar plānošanu un koncentrēšanos.

Primārā progresējošā afāzija

Personības izmaiņas, dīvaina uzvedība, amnēzija, slikta uzmanības koncentrācija, nopietnas runas problēmas un grūtības lasīt tekstu.

Diagnoze

Īpaši agrīnā stadijā frontotemporālo demenci ir nedaudz grūti diagnosticēt, jo tās izpausmes var sajaukt ar līdzīgu slimību vai stāvokļu izpausmēm.
Kopumā diagnostikas process ietver dažādu novērtējumu veikšanu, tostarp:

• Rūpīga fiziskā pārbaude. Tas sastāv no simptomu un pazīmju analīzes, par kurām ziņojis vai atklājis pacients.
• Neiroloģiskais eksāmens. Tas ir cīpslu refleksu, uzvedības, motorisko prasmju, garīgo spēju un atmiņas prasmju novērtējums.
• "Analīze par visām zālēm, ko lietoja pētāmais pacients. Tā tiek veikta, jo dažas zāles rada blakusparādības, kas līdzīgas frontotemporālās demences izraisītiem traucējumiem.
• Asins analīzes. Tos veic, lai izslēgtu, ka simptomi rodas vitamīnu trūkuma (B12 vitamīna) vai citu līdzīgu iemeslu dēļ.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, smadzeņu CT vai smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).Smadzeņu CT un MRI parāda dažādu smadzeņu zonu izskatu un galvenokārt veselības stāvokli.Frontotemporālās demences gadījumā frontālās un temporālās daivas parāda diezgan acīmredzamas izmaiņas.

ĢENĒTISKIE TESTI

Ģimenes locekļiem ar frontotemporālu demenci var tikt veikts īpašs ģenētiskais tests, kas viņiem pateiks, vai viņiem ir vai nav mutācijas MAPT, GRN vai C9ORF72 gēnos.

Ārstēšana

Diemžēl frontotemporālā demence ir slimība, kuru nevar izārstēt.
Tomēr, izmantojot dažas atbilstošas ​​ārstēšanas metodes, ir iespējams palēnināt tā progresēšanu un mazināt simptomus.

FARMAKOLOĢISKĀ TERAPIJA

Farmakoloģiskā izvēle ir ļoti maza.
Dažas zāles, kuras dažreiz lieto:

• Selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (SSAI). Piederot antidepresantu kategorijai, tie ir parakstīti pret bremzējošo bremžu zudumu un obsesīvu uzvedību.
• Trazodons. Tas ir antidepresants, kas dažos gadījumos var mazināt uzvedības traucējumus.
• Haloperidols. Starp svarīgākajiem antipsihotiskajiem līdzekļiem tas tiek izrakstīts reti un tikai nopietnu uzvedības problēmu klātbūtnē, jo tas var izraisīt nopietnas blakusparādības.

ĀRSTĒŠANA DEMENTIJAS PACIENTIEM

Jebkurš pacients ar demenci - tātad arī indivīds ar frontotemporālu demenci - tiek pakļauts šai simptomātiskās terapijas sērijai (ti, simptomu mazināšanai):

• Darba terapija. Tam galvenokārt ir divi mērķi: padarīt pacientu pēc iespējas neatkarīgāku no citiem un atkārtoti iekļaut viņu sociālajā kontekstā.
• Runas terapija. Tās mērķis ir vismaz daļēji atjaunot runāto valodu un uzlabot saziņas problēmas.
• Fizioterapija. Tās mērķis ir uzlabot motora un līdzsvara problēmas.
• Kognitīvā stimulācija. Tas sastāv no tā, lai pacienti veiktu vingrinājumus, kuru mērķis ir uzlabot atmiņu, valodu un tā saucamās spējas problēmu risināšana.
• Uzvedības terapija. Tās mērķis ir uzlabot slimības izraisīto problemātisko uzvedību (galēja rijība, impulsivitāte utt.).

Prognoze

Kopš parādās pirmie simptomi, frontotemporālās demences pacienta vidējais dzīves ilgums ir 8 gadi.