Definīcija
Termins "talasēmija" attiecas uz nopietnu ģenētisku slimību, kurā organisms sintezē nenormālu hemoglobīna formu, kas ir atbildīga par sarkano asins šūnu pakāpenisku iznīcināšanu. Smaga talasēmija (variants vairākums) var būt nāvējošs auglim (nāve iestājas pirms dzimšanas vai drīz pēc tam), kamēr forma nepilngadīgais ir tendence parādīt simptomus lēnāk (pēc 2 gadiem no dzimšanas).
Cēloņi
Talasēmija ir "ģenētiskas anomālijas" rezultāts: hemoglobīns sastāv no diviem proteīniem-alfa-globulīna un beta-globulīna, ko attiecīgi veido 4 un 2 lodveida apakšvienības. Katru lodveida apakšvienību kodē gēns, tāpēc viena vai vairāku gēnu mutācija rada bojājumus, tāpēc "defektīva hemoglobīna sintēze.
Simptomi
Variants vairākums Talasēmija izraisa tūlītēju kaitējumu, izraisot augļa nāvi pirms dzemdībām vai tūlīt pēc tās. Forma nepilngadīgais no otras puses, to raksturo ļoti izteikta anēmijas forma, ko papildina nogurums, mainīts garastāvoklis (aizkaitināmība), augšanas traucējumi, sejas kaulu deformācija, dzelte, elpas trūkums un tumšs urīns.
- Komplikācijas: paaugstināts kaulu lūzumu un infekciju risks, kaulu deformācijas, hemochromatosis, kaulu masas trauslums, splenomegālija
Informācija par talasēmiju - zāles talasēmijas ārstēšanai nav paredzēta, lai aizstātu tiešās attiecības starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Pirms talasēmijas - zāles talasēmijas ārstēšanai - lietošanas vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu.
Zāles
Pašlaik nav efektīvas alternatīvas zāles vai ārstēšanas talasēmijas ārstēšanai, jo mēs runājam par ģenētiski transmisīvu slimību; jebkurā gadījumā pētnieki koncentrējas uz talasēmijas slimnieku dzīves kvalitātes uzlabošanu, meklējot līdzekli, lai pēc iespējas mazinātu simptomus un palēninātu slimības nepārvaramo progresēšanu.
Tomēr jāuzsver, ka daži skartie pacienti nesūdzas par simptomiem: indivīdiem ar pilnīgi veseliem un veseliem nesējiem tiek novērota tikai viena gēna mutācija, kas bieži vien ir nepietiekama, lai izraisītu precīzu talasēmijas simptomātiku. Tomēr šiem pacientiem periodiski jāveic medicīniskās pārbaudes, lai nekavējoties iejauktos, ja slimība gadu gaitā rada traucējumus; neskatoties uz to, ka farmakoloģiskā ārstēšana parasti nav nepieciešama pacientiem ar neliela talasēmija, asins pārliešana var būt noderīga dažos gadījumos, piemēram, dzemdībās un operācijās.
Tomēr atcerieties, ka vesels nesējs slimību var pārnest pēcnācējiem.
Vidēja vai smaga talasēmijas veida gadījumā ir jārisina atšķirīgs diskurss, tādēļ tiem, kuros ģenētiskā mutācija ietver vairāk gēnu; asins pārliešana ir vistiešākā terapeitiskā pieeja, lai, kaut arī īslaicīgi, atceltu talasēmijas simptomus. Tomēr šis līdzeklis nav bez blakusparādībām: bieža asins pārliešana var izraisīt pacienta dzelzs uzkrāšanos asinīs līdz hemohromatozei.Šīs sekas prasa tūlītēju terapeitisku iejaukšanos, kuras mērķis ir novērst dzelzs uzglabāšanu.
Ja talasēmija ir atbildīga par nopietniem ķermeņa darbības traucējumiem, visefektīvākā alternatīvā ārstēšanas stratēģija izrādās kaulu smadzeņu transplantācija.
Tālāk ir sniegtas zāļu grupas, kuras visbiežāk izmanto terapijā pret talasēmiju, un daži farmakoloģisko īpašību piemēri; ārstam jāizvēlas pacientam vispiemērotākā aktīvā sastāvdaļa un deva, pamatojoties uz slimības smagumu, pacienta veselības stāvokli un viņa reakciju uz ārstēšanu:
TALASĒMIJAS ĀRSTĒŠANAI NAV ZĀĻU: zemāk uzskaitīto medicīnisko līdzekļu un terapeitisko stratēģiju mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Zāles hemochromatosis ārstēšanai: dzelzs uzkrāšanās asinīs ir viena no vistiešākajām sekām, ko izraisa bieža asins pārliešana, kas nepieciešama talasēmijai. Lai tiktu galā ar hemochromatosis, ārsts parasti ierosina terapiju ar helātus veidojošām zālēm, kas tādējādi spēj sekvestrēt asinīs uzkrāto dzelzi un izvadīt to ar urinēšanu. Tālāk ir norādītas aktīvās sastāvdaļas, ko visbiežāk izmanto terapijā, un farmakoloģiskās īpašības, kas pieejamas tirgū.
- Desferrioksamīns (piemēram, Desferal): izvēles zāles dzelzs uzkrāšanās ārstēšanai talasēmijas kontekstā
- Deferasirox (piemēram, exjade): Itālijā zāles nav pieejamas
- Deferiprons (piemēram, Ferriprox): lieto alerģiju / desferrioksamīna nepanesamības gadījumā
Devas: izlasiet rakstu par zālēm hemochromatosis ārstēšanai
Helātu terapiju ieteicams kombinēt ar C vitamīna piedevām (piemēram, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): dzelzs uzkrāšanās asinīs faktiski rada askorbīna deficītu. skābi, ņemot vērā, ka minerālam ir tendence oksidēt C vitamīnu. Saskaņā ar to, šķiet, ka C vitamīna papildināšana pacientiem, kuri cieš no hemochromatosis talasēmijas kontekstā, ir būtiska, lai palielinātu un veicinātu uzkrāto dzelzs izvadīšanu.
Terapija ar askorbīnskābi jāsāk vienu mēnesi pēc helātu terapijas sākuma.
Devas: bērniem līdz 10 gadu vecumam ar talasēmiju un hemohromatozi. lietot 50 mg zāles dienā. Pieaugušajiem, kuriem ir talasēmija, divkāršojiet zāļu dienas devu.
Zāles splenomegālijas ārstēšanai: liesas palielināšanās ir simptoms, kas apvieno daudzus pacientus ar talasēmiju. Starp visakreditētākajiem risinājumiem šīs problēmas risināšanai izceļas liesas noņemšana (splenektomija), kas vienmēr saistīta ar vakcināciju, pirms un pēc. iejaukšanās.
Lai iegūtu papildinformāciju: izlasiet rakstu par zālēm splenomegālijas ārstēšanai
Novatoriskas zāles un cer izārstēt talasēmijas ārstēšanu
Zinātne mobilizējas ar milzīgiem soļiem pret talasēmijas ārstēšanu (vai terapijas mēģinājumu). Daži pētnieki uzdrošinās runāt par "gamma gēna farmakoloģisko indukciju", kas sastāv no "HbF (augļa hemoglobīna) stimulēšanas ar citotoksiskām zālēm (5-azatidīnu, piemēram, Vidaza). No pirmā acu uzmetiena izcila hipotēze, kas drīz atklājas kā sakāve, jo vielai ir augsta kancerogēna iedarbība.
Lai aizstātu šo spēcīgo narkotiku, tika izvirzīta hipotēze par "citu molekulu" - hidroksiurīnvielas atvasinājumu, kura toksicitāte ir zemāka nekā iepriekšējā: pārbaudot ar cilvēkiem, šķiet, ka šīs zāles spēj, lai arī mēreni, samazināt talasēmisko krīžu biežumu.
