Šī slimība ir parādā savu nosaukumu amerikāņu endokrinologam, kurš to atklāja: Frederiks Krosbijs Bārters.Saslimstība gadā tiek lēsta 1 /830 000.
Pastāv vairāki Barttera sindroma varianti, kuru pārnešana, lai gan joprojām ir autosomāla, atkarībā no gadījuma var atšķirties no recesīvā līdz dominējošajai.
Ja Barttera sindroms netiek savlaicīgi diagnosticēts un ārstēts, tas var nopietni apdraudēt pacienta attīstību, izaugsmi un dzīves kvalitāti. Turklāt īpaši smagos gadījumos dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
Lūdzu, ņemiet vērā
Bārtera sindromu NEDRĪKST sajaukt ar Švarca-Bartera sindromu-slimību, kurai raksturīga "traucēta antidiretiskā hormona (ADH) sekrēcija, kas pazīstama arī kā nepiemērotas ADH sekrēcijas sindroms (SIADH).
.kas rodas Henles cilpas līmenī, ir attiecināms uz "izmaiņām dažu kanālu / transportētāju receptoru (konkrētu olbaltumvielu, kas transportē dažāda rakstura jonus) sintēzē, kas atrodas šajā" nieru rajonā. Šo parādību izraisa ar virkni ģenētisku mutāciju, kas ietekmē gēnus, kas kodē iepriekš minētos īpašos proteīnus.
Atkarībā no skartā gēna tiek izdalīti dažādi Barttera sindroma varianti. Sīkāku informāciju par to var atrast nākamajā nodaļā.
.
Tāpēc nākamajā tabulā tiks parādīti dažādi sindroma varianti, iesaistītie mutētie gēni, proteīni (kanālu receptori / transportētāji), kurus tie kodē, un attiecīgā varianta klīniskais attēlojums.
Variants
Mutēts gēns
Iesaistīts kanāls / pārvadātājs
Klīniskā prezentācija
I tipa Bartera sindroms
Gēns SLC12A1
NKCC2 (nātrija-kālija-hlora kotransportētājs vai Na + / K + / 2Cl-)
Pirmsdzemdību (vai zīdaiņu) Barttera sindroms
II tipa Bartera sindroms
Gēns KCNJ1
ROMK (nieru ārējās medulijas kālija kanāls)
Pirmsdzemdību (vai zīdaiņu) Barttera sindroms
III tipa Bartera sindroms
Gēns CLNKb
CLCNKb (Kb tipa hlora kanāls)
Klasiskais Bartera sindroms
IV vai IV tipa Bartera sindroms A.
BSND gēns
Barttina (Ka un Kb tipa hlora kanālu beta apakšvienība)
Pirmsdzemdību (vai zīdaiņu) Barttera sindroms un sensorineirāls dzirdes zudums
IV tipa Bartera sindroms
CLCNKa un CLCNKb gēni
CLCNKa (Ka tipa hlora kanāls) un CLCNKb
Pirmsdzemdību (vai zīdaiņu) Barttera sindroms un sensorineirāls kurlums
V tipa Bartera sindroms
CASR gēns
CaSR (kalcija jutīgs receptors)
Bartera sindroms ar hipokalciēmiju
Kā redzams no tabulas, neskatoties uz piecu ģenētisko variantu klātbūtni, nav iespējams nošķirt tik daudz klīnisko formu; patiesībā izšķir tikai četrus: pirmsdzemdību vai zīdaiņa vecuma Barttera sindromu (I un II tips), klasisko Barttera sindromu (III tips), pirmsdzemdību vai zīdaiņa Barttera sindromu, kas saistīts ar sensorineirālo kurlu (IV A un IV B tips; tomēr daži avoti, viņi apvieno šos variantus kopā ar I un II tipu) un, visbeidzot, Barttera sindromu ar hipokalciēmiju (V tips).
Vai jūs zinājāt, ka ...
Ņemot vērā Bārttera sindroma IV (vai IV A) varianta un IV B varianta esamību, daži avoti kopumā apsver sešus Barttera sindroma variantus. Tomēr citi avoti uzskata IV B variantu par IV varianta apakštipu un šī iemesla dēļ apsveriet, vai pastāv tikai pieci Barttera sindroma ģenētiskie varianti.
I, II, III, IV un IV B tipa varianti ir autosomāli recesīvi pārnēsātas slimības, kas nozīmē, ka, lai izpaustu sindromu, indivīdam ir jābūt abām mutētām alēlēm, kas tās pārmanto no vecākiem, kas līdz ar to būs veseli nesēji. savukārt sindroms ir autosomāli dominējoša transmisijas slimība, tas nozīmē, ka simptomu izpausmei pietiek ar to, ka pacientam ir viena mutēta alēle, kuru līdz ar to var mantot pat tikai viena (arī slima) ) no diviem vecākiem.
Bartera pseido sindroms
Bārtera pseido sindroms ir stāvoklis, kam raksturīgi simptomi, kas līdzīgi Bārttera sindroma izraisītajiem, bet kura cēlonis ir diurētisko līdzekļu, piemēram, furosemīda, ļaunprātīga izmantošana.
Gitelmana sindroms
Šo sindromu izraisa lokalizēta SLC12A3 gēna mutācija, kas kodē nātrija-hlora kotransportētāju (NCC). Šīs mutācijas dēļ, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, pacientam tiek traucēta nātrija, hlora un kālija reabsorbcija distālās izlocītās kanāliņas līmenī, atšķirībā no Barttera sindroma, kurā rezorbcijas traucējumi ir lokalizēti "Tomēr , Gitelmana sindroms var izraisīt simptomus, kas līdzīgi Barttera sindromam, tāpēc klīniskajā praksē dažreiz var būt grūti atšķirt abas slimības.
, hipohlorēmija un metaboliska alkaloze, kas var būt saistīta ar hiperreninēmiju (paaugstinātu renīna līmeni asinīs) un hiperaldosteronismu. Skaidrs, ka visi šie apstākļi savukārt var izraisīt virkni simptomu, kas var apdraudēt pacienta dzīves kvalitāti (piemēram, slikta dūša, vemšana, reibonis, vājums, galvassāpes, hipotensija utt.).
Papildus tam, kas tika teikts līdz šim, katrs variants var izraisīt īpašas izpausmes un simptomus, kas ir cieši saistīti ar mutācijas gēnu, un līdz ar to kanāla vai transportētāja iesaistīšanos, kuru šis gēns kodē. Tāpēc tipiski simptomi un izpausmes, kas saistītas ar katru no piecām dažādām Barttera sindroma formām, tiks īsumā aprakstītas turpmāk.
I tipa Bartera sindroms
I tipa Barttera sindroma mutācijas ietekmē Henle cilpā esošo nātrija-kālija-hlora kotransportētāja gēnu, kas kodē. Tajā pašā laikā, tā kā kalcija reabsorbcija ir saistīta arī ar iepriekšminētā kotransportētāja aktivitāti, mēs esam liecinieki hiperkalciūrijas sākumam .. Tas viss var izraisīt nefrokalcinozes parādīšanos. Ir iespējama arī hipermagnēzija. Pirmsdzemdību periodā var attīstīties polihidramnijs, kas ir sekundārs augļa poliūrijai.
II tipa Bartera sindroms
II tipa Bartera sindromu izraisa mutācija gēnā, kas kodē virsnieru smadzenes kālija kanālu. Izpausmes un simptomi ir līdzīgi I varianta izpausmēm, un arī šajā gadījumā var rasties polihidramniji, kas ir sekundāri augļa poliūrijai. Tomēr agrīnā stadijā jaundzimušajam var rasties pārejoša hiperkaliēmiska metaboliskā acidoze. Pēc tam šis stāvoklis attīstās līdz Bartera sindroma raksturīgajai klīniskajai ainai.
III tipa Bartera sindroms
Slimības III variantu, kas pazīstams arī kā klasiskais Bartera sindroms, izraisa gēnu mutācijas, kas kodē Kb tipa hlora kanālu. Tā kā Ka tipa hlora kanāli ir saglabāti šādā formā, simptomi mēdz būt vieglāki, lai gan tie joprojām pastāv. Parasti nav nefrokalcinozes.
Bārtera sindroms IV un IV B tips
Abos IV varianta veidos ir iesaistīti gēni, kas iesaistīti pareizā Ka un Kb hlora kanālu sintēzē. Tā kā abi kanāli ir apdraudēti, simptomi mēdz būt smagāki nekā sindroma III variantam. Zīdaiņiem sākotnēji var parādīties klīniskais attēls, kas imitē hipoaldosteronismu, bet pēc tam attīstās uz hipokaliēmisku metabolisko alkalozi, kad organisms mēģina kompensēt iepriekš minēto kalcija kanālu aktivitātes trūkumu. Bārttera sindroma IV un IV B variantam raksturīgs sensoneirāls kurlums.
V tipa Bartera sindroms
Barttera sindroma V variantu izraisa mutācija, kas ietekmē kalciju jutīgo receptoru kodējošo gēnu, kas ir iesaistīts ūdens un dažādu jonu, piemēram, kalcija, kālija un nātrija, reabsorbcijas kavēšanā. Receptori izraisa hipokalciēmiju un sekojoša hiperkalciūrija, kas saistīta ar Bārtera sindroma raksturīgajiem simptomiem.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Bārtera sindroma I, II, IV un IV B variantu - kā arī pirmsdzemdību Barttera sindroma nosaukumu - dažreiz dēvē arī par hipeprostaglandīna E2 sindromu, jo tiem raksturīgs šī prostaglandīna līmeņa paaugstināšanās plazmā.
- mērķis ir noteikt elektrolītu (nātrija, kālija, hlorīda, magnija, bikarbonāta, kalcija) un īpašu vielu (renīns un aldosterons) klātbūtni un koncentrāciju plazmā un / vai urīnā.Tomēr galīgā diagnoze ir iespējama tikai ar īpašu ģenētisko testu palīdzību.
No otras puses, diferenciāldiagnoze jānovērš pret Bārtera pseido sindromu, Gitelmana sindromu, cistisko fibrozi un celiakiju.
Gadījumos, kad pastāv zināms risks (piemēram, vecākiem ar veseliem un / vai slimiem nēsātājiem), ka jaundzimušais var izpaust slimību, ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze.
no:
- Minerālsāļu piedevas (jo īpaši, bet ne tikai kālijs), lai kompensētu reabsorbcijas trūkumu;
- Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), piemēram, indometacīns.Šīs zāles ievada ar mērķi samazināt pārmērīgi augstu prostaglandīna E2 līmeni;
- Kāliju aizturoši diurētiskie līdzekļi (lieto, lai samazinātu kālija izdalīšanos ar urīnu).
Visnopietnākajos gadījumos un / vai stresa apstākļos (citu slimību rašanās, ķirurģiskas iejaukšanās u.c.) kālija un citu minerālsāļu papildināšanu var veikt intravenozi, protams, līdzīga operācija jāveic arī veselībai. specializēts personāls.
