Albinisms

Definīcija un klasifikācija

Albīnisms ir ģenētisko anomāliju grupa, kas raksturīga melanīna sintēzei; termins "albīnisms"Nāk no latīņu valodas"albus”, Kas nozīmē“ balts ”.

Starp visām patoloģijām, kas saistītas ar ādas krāsas maiņu, albīnisms ir viena no visnopietnākajām vispārējām hipopigmentācijām: melanīna, pigmenta, kas ir atbildīgs par ādas, matu un acu krāsu, šajā gadījumā nav. Tomēr dažos gadījumos albīnisms skar tikai noteiktas ķermeņa daļas: tāpēc melanīna sintēze pilnībā nenotiek, bet ir samazināta. Šī iemesla dēļ slimība ir klasificēta:

• "Kopējais albīnisms": ļoti reta patoloģiska izpausme, ko raksturo balti vai salmu dzelteni mati, ļoti balta āda un zilas vai pelēkas acis.
• "Daļējs albīnisms": biežāka disfunkcija, kas skar tikai noteiktas ķermeņa daļas, piemēram, ierobežotu ādas laukumu, matu kušķi vai acis.
• "Oculus ādas albīnisms": slimība ir vispārināta arī matos, ādā un acīs, sastopamības biežums ir 1: 35 000. Šajā gadījumā melanīns vairs netiek sintezēts.
• "Acu albīnisms": melanīna pigmenta tīklenē nav, līdz ar to pacientiem, kurus skārusi šāda veida albīnisms, ir mazāks dioptriju skaits. Tas skar vienu no katriem 15 000 jaundzimušajiem.

Katra no šīm patoloģijām atbilst noteiktai sastopamībai populācijā; lai sniegtu "statistisku tuvinājumu, viena persona no 17 000 izpaužas kā albīnisma veids.

Ņemot vērā, ka šī nopietnā slimība skar visas etniskās grupas un visas dzīvnieku sugas, albīnisms ir viena no visizplatītākajām patoloģiskajām izpausmēm ar ģenētisko pārnešanu ne tikai dzīvnieku, bet arī augu valstībā (ņemot vērā, ka daži gadījumi ir bijuši arī ar albīnismu ziedos, ziedlapiņās, augļos un lapās).

Cēloņi

Ņemot vērā, ka albīnisms ir ģenētiska slimība, izraisošais cēlonis sakrīt ar melanīna ražošanā iesaistīto gēnu izmaiņām; Līdz šim ir precizēti 11 gēni, kas iesaistīti šajā delikātajā mehānismā, un tie, šķiet, ir saistīti ar tirozīnazes enzīmu. Lai iegūtu nepietiekamu melanīna daudzumu vai pat novērstu paša pigmenta ražošanu, pietiek ka tikai vienam no šiem gēniem ir defekts Stingri sakot, ir saprotams, cik pareiza tirozināzes darbība ir neaizstājama melaniskā pigmenta ražošanai: ferments galvenokārt ir iesaistīts okulokutānā albīnismā.
Ja abus vecākus skar albīnisms, ģenerētie pēcnācēji arī atklās šo patoloģiju; neskatoties uz to, lielākās daļas albīnu bērnu vecākiem ir regulāra ādas, acu un matu pigmentācija, un viņiem nav albīnisma ģimenes anamnēzes. Pēdējā gadījumā pēcnācējiem notika tirozināzes enzīma punktu mutācija, tāpēc organisms vairs nesintetē melanīnu.

Fiziskie efekti

Sīkāka informācija: Albīnisma simptomi

Nepareizi par albīniem tiek uzskatīti tikai tie subjekti, kuriem ir ļoti balta āda, balti mati un sarkanas acis: patiesībā, neskatoties uz šīm pazīmēm, kas veicina cilvēku identificēšanu, jāuzsver, ka ādas un matu augšana un darbība ir normāla; mainās krāsa, kas izzūd no baltas līdz gandrīz normālai krāsai.
Viena no nopietnākajām sekām albīniem ir kaitējums, ko viņi var ciest no saules iedarbības (heliofobija): ādai, kas nav pigmentēta (vai tikai daļēji), nav dabiskas aizsardzības.Veseliem cilvēkiem saules iedarbība uzlabo melanīna ražošanu: iegūtais iedegums darbojas kā “dabisks saules filtrs”, aizsargājot ādu no gaismas starojuma. Tas nenotiek albīniem: tā kā melanīns netiek ražots, āda nav aizsargāta, un palielinās saules apdegumu risks, palielinot noslieci uz ādas audzējiem.

Tirozināzes mutācijas sekas ietekmē arī acis: embriju attīstības laikā un turpmākajā pēcdzemdību periodā netiek ražots pareizais melanīna daudzums vai tas netiek ražots vispār, kas izraisa acu bojājumus un izraisa izmaiņas "varavīksnenes, tīklenes un redzes nervu. acs attīstības laikā saražotā melanīna daudzumam.
Retos albīnisma veidos dzirdes traucējumi un asins recēšana var izraisīt arī dažus traucējumus.

Psiholoģiskie efekti

Cilvēkiem ar albīnismu bieži ir sajūta, ka viņi jūtas slimi, diskriminēti un atšķiras no citiem: šīs patoloģijas radītās sociālās un psiholoģiskās problēmas ir ļoti sarežģītas. Pietiek tikai teikt, ka albīnu bērni bieži mēdz norobežoties no citiem: spiesti pastāvīgi atbildēt uz neērtiem jautājumiem par savu patoloģiju, viņi tiek pakļauti kritiskam psiholoģiskajam stresam. Pat ja albīnisms neapdraud bērna augšanu un fizisko attīstību, slimības psiholoģiskās sekas noteikti nevajadzētu novērtēt par zemu.