Hantingtona slimība (vai Hantingtona slimība)

atbildīgs par kustību, uzvedību un spriešanas spējām.

Slimība ir nosaukta Džordža Hantingtona vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1872. gadā kā iedzimtu slimību.

Shutterstock

Hantingtona slimību patiesībā izraisa gēna mutācija, kas kodē huntingtīna proteīnu (HTT). Mainoties, šis gēns (Htt) izraisa patoloģiska HTT proteīna ražošanu, kas izraisa smadzeņu neironu grupu nāvi. Sākotnēji visvairāk skartā daļa atrodas dziļi (pamatnes kodoli). Progresējot Hantingtona slimībai, notiek garozā atrasto neironu nāve, tātad vairāk uz virsmas. Progresējot, visas smadzenes kļūst atrofiskas (samazinās svars un tilpums) .Neironiem nodarītā neatgriezeniskā bojājuma izpausme sastāv no arvien lielākiem deficītiem. Diemžēl pašlaik nav zāļu.

gēni ir pārāk mazi, lai tos redzētu mikroskopā. Hantingtona slimība ir olbaltumvielu nepareizas salocīšanas sekas, tas ir, nespēja sasniegt attiecīgā proteīna dabisko konformāciju.