Duo tests (vai biotests) ir nesen iegūts bioķīmiskais skrīninga tests, kura pamatā ir neliela mātes asins parauga ņemšana, kurā mēra divas placentas izcelsmes vielas, ko attiecīgi sauc par β-HCG (brīvas beta frakcijas horiona gonadotropīns). un PAPP-A (plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību).
Klīniskā nozīme
21. trisomijas (cits Dauna sindroma nosaukums) gadījumos β-hCG frakcijas koncentrācija serumā pirmajā trimestrī ir augstāka nekā grūtniecēm ar euploīdu augli (Dauna sindroms neietekmē), bet PAPP-A ir zemāks par norma. Tāpēc, samazinoties PAPP-A un palielinoties β-HCG, palielinās risks, ka augli ietekmē iepriekš minētās hromosomu slimības.
Duo-tests kā skrīninga metode
Duo tests nav paredzēts diagnostikas nolūkiem, bet gan "vienkāršai" pārbaudei; tas ļauj identificēt grūtnieces ar "augstu" risku dzemdēt augli, kuru skāris Dauna sindroms vai citas hromosomu anomālijas, piemēram, 18. trisomija.
Augsts īpašības vārds ir likts pēdiņās, jo vairumā gadījumu varbūtība, ka auglis ir slims, ir ļoti zema, bet tomēr ir pelnījusi turpmāku diagnostisko izmeklēšanu.
Vārds "skrīnings" nozīmē "rūpīgi izvēlēties". Faktiski dueta tests ir sava veida filtrs, kas jāizmanto dzemdniecības populācijā, lai identificētu grūtniecību, kurai ir 21. trisomijas risks (cits Dauna sindroma nosaukums). Tādējādi dueta testa mērķis nav diagnosticēt slimību, bet noteikt grūtniecību, kas ir pakļauta vislielākajam riskam, lai veiktu turpmākus izmeklējumus diagnostikas nolūkos.
Duo Test Alto - Ko darīt
Saskaroties ar riska profilu, kas ir vērts turpināt izpēti, vienīgais veids, kā izslēgt vai apstiprināt aizdomas par hromosomu anomāliju, ir veikt invazīvus testus, piemēram, CVS vai amniocentēzi.
Šajā brīdī ir likumīgi jautāt, kāpēc grūtnieces netiek tieši pakļautas šiem testiem, izvairoties no dažādām sākotnējām skrīninga analīzēm, piemēram, dueta testa. Atbilde ir saistīta ar spontāno abortu risku, kas pavada šīs invazīvās procedūras; patiesībā izredzes zaudēt augli pēc iepriekš minētajiem diagnostikas manevriem ir ierobežotas, bet noteikti nav niecīgas (0,5-1%). Gluži pretēji, dueta tests un citi skrīninga testi, kas nav invazīvi, nerada risku mātei vai auglim.
Zemāk mēs ziņojam par vienkāršu aprēķina moduli, lai noteiktu teorētisko risku dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu saistībā ar mātes vecumu.
Mātes vecums
Bibliogrāfija: Novērtējot sievietes grūtniecības risku saistībā ar Dauna sindromu, izmantojot viņas vecumu - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Lai gan ir taisnība, ka sievietes, kas vecākas par 35 gadiem, ir pakļautas vislielākajam riskam dzemdēt bērnus ar Dauna sindromu, ir vienlīdz taisnība, ka lielākā daļa (aptuveni 70%) bērnu ar 21. trisomiju ir dzimuši "jaunākām" sievietēm. tāpēc tiek uzskatīts par zemu risku.
Šī "šķietamā pretruna ir balstīta uz" statistiskiem pierādījumiem, ka lielākā daļa grūtniecību ir saistītas ar sievietēm līdz 35 gadu vecumam; līdz ar to, radot daudz vairāk bērnu, absolūtā izteiksmē jaunākās iedzīvotāju grupas dzemdē lielāku skaitu bērnu, kurus skāris mongolisms un citas hromosomu anomālijas. Kā tad identificēt riskantu grūtniecību jaunu sieviešu vidū pirms dzimšanas? Iepriekš minētā aborta riska un augsto veselības izmaksu dēļ hipotēze par CVS un amniocentēzes attiecināšanu uz visu dzemdību populāciju a priori tika atmesta, un ārsti dzemdēja pirmo skrīninga testu testu, kas kvantitatīvi nosaka 21. vai 3. trisomijas risku. 18, pamatojoties uz β-HCG un PAPP-A koncentrāciju serumā, bet arī citiem faktoriem, piemēram, subjektīvo mainīgumu pēc gestācijas vecuma, mātes vecuma, ķermeņa svara, smēķēšanas ieraduma, tendences uz spontāna aborta draudiem un iepriekšējiem bērniem ar hromosomu anomālijām .
Normālas un mainītas vērtības
Visus šos elementus apstrādā īpaša programmatūra, ko izveidojis Fetal Medicine Foundation (Londona), kas izsaka dueta testa rezultātus statistiskā procentuālā izteiksmē (piemēram, 1 iespējamais patoloģiskais gadījums no 1000 vai viens iespējamais patoloģiskais gadījums no 50 ). Ja skaitlis ir no 1/1 līdz 1/350, varbūtība, ka bērnu skar 21. trisomija, tiek uzskatīta par augstu. Lai gan pēdējā galējība (viena varbūtība no 350) parāda ierobežotu risku, tā joprojām tiek uzskatīta par cienīgu turpināt izpēti.
Tāpēc, ņemot vērā augsta riska profilu, ir labi izvairīties no pārmērīgām bažām un bažām, jo vairumā gadījumu risks, kas tiek uzskatīts par augstu, statistikas ziņā joprojām ir neliels, tāpēc lielākā daļa sieviešu, kurām tiek veikta amniocentēze un CVS, atklās, ka dzemdē nest pilnīgi veselīgu augli.
Duo tests: cik tas ir uzticams?
Tā kā šis ir skrīninga tests, interpretējot dueta testa ziņojumu, jāņem vērā, ka:
- augsts slimības risks ne vienmēr nozīmē, ka auglim ir hromosomu anomālija; tas drīzāk nozīmē, ka risks ir pietiekami augsts, lai pamatotu precizējošu invazīvu pārbaudi (CVS vai amniocentēzi).
- diemžēl, ja slimības risks tiek samazināts, tas nenozīmē, ka tas ir nulle.
Turklāt jāņem vērā, ka dueta tests nebūt nav ideāls skrīninga tests, bet tā izpilde faktiski ļauj identificēt tikai astoņdesmit procentus Dauna sindroma skarto augļu. Tāpēc tas nozīmē, ka starp visām grūtniecībām, kuras sarežģī divdesmit viena trisomija, tikai 80% tiek uzskatītas par riskam pakļautām, tāpēc tiek nosūtītas uz amniocentēzi vai CVS. Gluži pretēji, šie invazīvie pētījumi praktiski spēj atpazīt anomālijas (> 99 %) no pārbaudītajiem augļiem.
Tā kā vienīgais veids, kā droši zināt, vai augli ietekmē vai neietekmē "hromosomu anomālija", ir "veikt" invazīvu izmeklēšanu, piemēram, koriona villu paraugu ņemšanu vai "amniocentēzi", dueta tests nav piemērots pāriem, kuri vēlas lai iegūtu noteiktu rezultātu; šajā gadījumā labāk ir veikt amniocentēzi vai CVS tieši, pieņemot, ka aborts ir 0,5–1%. Turklāt duo tests parasti nav norādīts sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, kurām personas apliecība jau ir pietiekama, lai tās klasificētu kā "augsta riska", tādējādi padarot tās pelnījušas invazīvas pārbaudes.
Duo-testa spēju noteikt grūtniecību, kurai ir Dauna sindroma risks, var vēl vairāk palielināt (līdz 90%), saistot to ar ultraskaņas izmeklēšanu, ko sauc par nuchal caurspīdīgumu; šajā gadījumā mēs runājam par kombinētu pārbaudi. Turpinot paaugstināt jutību (līdz 95%), tiek iegūts, apvienojot duotesta, nūjas caurspīdīguma un četrtesta testu. Duo tests un tumša caurspīdība tiek veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, bet četrstūris-vēlāk, no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai.
