Omphalocele

Vispārība

Ompalocēle ir iedzimts anatomisks defekts, kam raksturīga viena vai vairāku vēdera dobuma orgānu (zarnu, aknu, kuņģa, liesas u.c.) nespēja aizvērt vēderu un tam sekojošs izvirzījums caur nabas līmeņa atveri.

No: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Vairāk nekā pietiekami daudzos gadījumos omfalocele ir klīniska pazīme par īpašām hromosomu izmaiņām, piemēram, tādām, kas izraisa 13. vai 18. trisomiju.
Turklāt korelācija starp omfaloceli un iedzimtiem sirds un / vai nervu caurules defektiem ir bieža.
Ārsti var diagnosticēt omfaloceli jau pirmsdzemdību laikā, izmantojot dažus īpašus testus.
Vienīgā iespējamā ķirurģiskā terapija ir ārpusdzemdes orgānu atkārtota ievietošana to ideālajā dobumā.

Kas ir omphalocele?

Ompalocēle ir iedzimts vēdera sienas defekts, kam raksturīga vēdera galveno orgānu (ti, aknu, zarnu, kuņģa uc) izvirzīšanās caur vairāk vai mazāk plašu atveri nabas līmenī.
Parasti ap šiem izvirzītajiem orgāniem ir plāna, caurspīdīga seroza membrāna, līdzīga maisiņam, kas rodas no vēderplēves izmešanas. Šī soma parasti ir neskarta.

Pēc ārstu domām, omphalocele ir īpašs trūces veids.

"Trūce ir zarnas vai tās daļas noplūde no dobuma, kas to parasti satur (NB! Vārds zarnu apzīmē vispārēju iekšējo orgānu).

Cēloņi

Īss ievads: normālos apstākļos līdz apmēram desmitajai (X) grūtniecības nedēļai augļa zarnas atrodas ārpus vēdera, tieši ārpus nabas. Pēc tam vēdera dobums to absorbē caur vēdera muskuļu sienas saplūšanas procesu.
"Omphalocele c" izcelsme ir nepareiza vēdera muskuļu attīstība augļa dzīves laikā. Faktiski šie elementi tā vietā, lai saplūst viens ar otru un absorbētu zarnu, paliek atsevišķi un rada patiesu atvērumu. vēders.
Turpinoties grūtniecībai un palielinoties augļa izmēram, arī vēdera dobuma orgāniem, piemēram, kuņģim vai aknām, pakāpeniski ir tendence izvirzīties un pilnīgi nenormālā veidā atrasties ārpus vēdera.
Kā redzēsim, ir gadījumi, kad omfalocēle ir nopietnāka nekā citi.

ONPHALOCELE UN CHROMOSOMAL ANOMALIES

Diezgan daudzos gadījumos (apmēram 15%) omphalocele sakrīt ar dažu specifisku hromosomu anomāliju klātbūtni.
Hromosomu anomālijas ir nopietni ģenētiski apstākļi, kam raksturīgas skaitliskas un dažreiz pat strukturālas izmaiņas hromosomās, tas ir, šūnu elementos, kuros atrodas DNS.
Šī sakritība lika ārstiem un ekspertiem uzskatīt, ka abi apstākļi ir cieši saistīti viens ar otru, un omphalocele ir klātesošās hromosomu anomālijas izpausme.
Hromosomu anomālijas, kas visbiežāk nosaka omphalocele klātbūtni tiem, kas to nes, ir 18. trisomija (vai Edvardsa sindroms), 13. trisomija (vai Patau sindroms) un Bekvita-Vīdemana sindroms.

Kas ir 18. un 13. trisomija? Dažas detaļas

Ģenētiķi runā par trisomiju, ja indivīda ģenētiskajā sastāvā ir trīs viena veida hromosomas, tas ir, homologo hromosomu triplets, nevis pāris (kā tam vajadzētu būt).Tāpēc, ja kopējais hromosomu skaits vienā veselīga cilvēka šūnā ir 46, kopējais hromosomu skaits jebkurā cilvēka ar trisomiju šūnā ir 47.
Trisomijas ir daļa no tām ģenētiskajām novirzēm, kas pazīstamas kā aneuploīdijas, t.i., izmaiņas hromosomu skaitā.
Trisomijas 18 un trisomijas nesējiem ir attiecīgi trīs autosomālās 18. hromosomas un trīs autosomālās 13. hromosomas kopijas.
Abos gadījumos viņu veselības stāvoklis ir ļoti nopietns un bieži vien nav savienojams ar dzīvi. Patiesībā, ja pirmsdzemdību vecumā nāve vēl nav notikusi, ļoti iespējams, ka tā notiks neilgi pēc piedzimšanas.
Gan 18., gan 13. trisomija ir atbildīgas par raksturīgām fiziskām izmaiņām (īpaši sejas līmenī) un kā vienīgais zināmais riska faktors ietver mātes augsto vecumu.

EPIDEMIOLOĢIJA

Saskaņā ar dažiem Amerikas Savienoto Valstu Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) aprēķiniem Amerikas Savienotajās Valstīs omfalocēles biežums gadā ir 2–2,5 gadījumi uz 10 000 jaundzimušajiem.
Arī saskaņā ar to pašu pētījumu mirstības līmenis, kas saistīts ar šo vēdera sienas defektu, būtu aptuveni 25%.

Simptomi un komplikācijas

Sīkāka informācija: Omphalocele Simptomi

Raksturīga omfalocelles pazīme ir orgānu, kas parasti atrodas vēdera dobumā, klātbūtne ārpus vēdera (ti, ārpus vēdera).
Ne visi omphaloceles ir vienlīdz smagi. To smagums ir atkarīgs no vēdera atveres lieluma un no tā, cik orgānu izvirzās ārpus tā.
Tāpēc ārsti uzskata, ka omfalocēle, kurai raksturīga tikai zarnu izvirzīšanās, ir maza (vai ierobežota); kamēr viņi uzskata par lielu (vai ļoti smagu) omfaloceli, kam raksturīgs zarnu, aknu, liesas uc izvirzījums.

CITAS ZĪMES

Bieži vien ar omfaloceli zīdaiņu vēdera dobums ir daudz mazāks, nekā tam vajadzētu būt. Kā būs redzams nodaļā par terapiju, tā ir problēma, kad ārsts iejaucas ķirurģiski.

KOMPLEKCIJAS

Būtībā neaizsargāti (N.B .: vēderplēve nenodrošina īpaši efektīvu aizsardzību), vēdera dobuma orgāni, kas atrodas ārpus vēdera, var:

Viegli attīstās infekcija. Infekcijas ir īpaši izplatītas, ja vēderplēve plīst.
Viegli saņemt saspiešanu vai pagriešanu. Tas viss var bojāt skarto orgānu un izraisīt lielu un ļoti bīstamu asins zudumu.

SAISTĪTIE DEFEKTI

Bieži mazuļi ar omfaloceli piedzimst ar sirds defektiem un nervu caurules defektiem (t.i., embrionālo struktūru, no kuras rodas centrālā nervu sistēma).
Šīs izmaiņas var būt saistītas ar iepriekš aprakstītajām saistītajām hromosomu anomālijām vai citu iemeslu dēļ, kas daudzos gadījumos nav zināmi.
Vienlaicīga omphalocele un citu defektu klātbūtne citos aparātos vai sistēmās atspoguļo ļoti nopietnu veselības stāvokli, kas dažu dienu laikā (ja ne pat pirmsdzemdību fāzē) ir nāvējošs.

Ompaloceli gadījumu ar sirds defektiem un nervu caurules defektiem procentuālā daļa.

Defekta veids

Procenti

Iedzimti sirds defekti
Iedzimti nervu caurules defekti 50%
40%

Diagnoze

Pēc piedzimšanas omfalocēles diagnoze ir diezgan vienkārša. Jaundzimušajam patiesībā ir skaidras un nepārprotamas pazīmes.
Tomēr pirmsdzemdību fāzē ārsti varēja noteikt vēdera defekta klātbūtni, izmantojot parasto ultraskaņu.
Šādās situācijās pēc ultraskaņas pārbaudes jāveic padziļinātas pārbaudes, kas palīdz noteikt omfalocēles smagumu un īpašības, citas iedzimtas anomālijas un augļa hromosomu struktūru.
Lai noskaidrotu visus šos aspektus, ārsti izmanto:

II līmeņa ultraskaņa
Augļa ehokardiogrāfija
Amniocentēze un / vai augļa kariotips

II LĪMENIS ULTRASKAŅA

Otrā līmeņa ultraskaņa ir precīzāka pārbaude nekā vienkāršā pirmsdzemdību ultraskaņa (I līmeņa ultraskaņa). Faktiski tā sniedz ļoti skaidrus augļa orgānu attēlus (un visas anomālijas) un ļauj saprast, kā notiek augļa attīstība dzemdes iekšpusē.

Parasti ārsti to dara, ja "I līmeņa pirmsdzemdību ultraskaņa ir parādījusi kaut ko aizdomīgu vai ja dažādu faktoru dēļ tiek uzskatīts, ka grūtniecība ir apdraudēta".

FETĀLĀ EKOKARDIOGRĀFIJA

Augļa ehokardiogrāfija ir normāla sirds ultraskaņa, kas ļauj analizēt augļa sirds anatomiju, darbību un ritmu. Tāpēc ir lietderīgi noskaidrot, vai jaundzimušajam ir sirds izmaiņas, kas saistītas ar omfaloceli.
To veic ārsts, kurš specializējas augļa un bērnu kardioloģijā.

AMNIOCENTĒZE

Amniocentēze sastāv no neliela amnija šķidruma daudzuma izņemšanas no vēdera.
Amnija šķidrums, kas atrodas maisiņā (amnija vai amnija maisiņā), ir šķidrums, kas ieskauj un aizsargā augli dzemdes attīstības laikā.
Kad paraugs ir ņemts (N.B. ārsti parasti veic amniocentēzi laikā no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai), analīzes laboratorija veic dažādus iegūtā parauga testus, tostarp pārbauda hromosomu komplektu.
Tāpēc amniocentēze ļauj mums saprast, vai omphalocele ir saistīta ar dažām īpašām hromosomu izmaiņām.

FETAL KARYOTYPE

Augļa kariotips ir augļa hromosomu kopas ļoti specifisks novērtējuma tests (NB: augstāks par amniocentēzi), kas ļauj precīzi noteikt visas savākto šūnu parauga hromosomas.
Tas ļauj identificēt mazākās hromosomu izmaiņas, kuras ne vienmēr var noteikt mazāk precīza pārbaude, piemēram, amniocentēze.

PRENATĀLĀS DIAGNOZES GADĪJUMĀ

Ja omfalocēles diagnoze notiek pirmsdzemdību fāzē, mātei periodiski jāveic uzraudzība, ar kuras palīdzību ārsts novēro grūtniecības gaitu.
Nav izslēgts, ka omfalocēle grūtniecības laikā spontāni regresē.

Ārstēšana

Ompalocēles ārstēšana ir tikai ķirurģiska, un tās galvenais mērķis ir vēdera iekšpusē no jauna ievietot ārpus tās esošos orgānus.
Iespēja piemērot šo terapiju galvenokārt ir atkarīga no diviem faktoriem:

Ompalocēles smagums. Jo smagāka tā ir, jo grūtāka ir iejaukšanās.
Iedzimtas anomālijas, kas pavada omfaloceli. Jo nopietnākas tās ir, jo lielāka uzmanība un papildu aprūpe jāpievērš mazajam pacientam.

ONFALOCELE OF GIGHT GRAITY un izolēts

Ja omfalocēle ir maza (piemēram, ja tikai zarnas atrodas ārpus vēdera) un nav saistīta ar citām patoloģijām, ārstiem ir labas izredzes veiksmīgi pabeigt aizvietošanas operāciju.
Parasti operācija nekad nav tūlītēja, bet vienmēr notiek pēc neilga laika pēc dzimšanas.Šajā laikā ķirurgs, kurš veiks bērnu, pārklāj omfaloceli ar īpašu sintētisku materiālu.
No izpildvaras viedokļa iejaukšanās ir diezgan delikāta un prasa ievērojamu kompetenci un pieredzi no visa medicīnas personāla.

Iemesli labām veiksmes iespējām

Atkārtoti ievietot tikai vienu orgānu ir vieglāk nekā divus vai vairākus.
Turklāt zīdaiņiem ar vieglu omfaloceli bieži ir normāla izmēra vēdera dobums, kas nav mazāks par parasto. Pateicoties tam, operācijas iespējamība ir lielāka.

NOPIETNĪGI UN ĻOTI SĪKI ONPHALOCELE

Ja omfalocēle ir smaga vai ļoti smaga, jo tā ir saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem, ārstiem parasti ir maz iespēju veiksmīgi ārstēt (vai pat iejaukties) vēdera dobuma orgānu izvirzījumus.
Iemesli ir dažādi. Pirmkārt, lielākajai daļai jaundzimušo šajā stāvoklī ir ļoti mazs vēdera dobums, kas negarantē vietu, kas nepieciešama ārpusvēdera orgāniem. Otrkārt, iedzimti defekti, piemēram, iedzimtas anomālijas, ir situācijas, kuru dēļ ķirurģiskas operācijas "izpilde" ir kontrindicēta.
Dažreiz var gadīties, ka nav pamatu darboties tikai pirmajos dzīves gados. Šādos apstākļos ārsti izvēlas operāciju atlikt uz bērnību, cerot, ka vēders tikmēr paplašinās savu iekšējo telpu.