Skatīties video
- Noskatieties video youtube
Atkarībā no cēloņiem var atšķirt divus dažādus karnitīna deficīta veidus: primāro un sekundāro.
Lai labāk izprastu karnitīna deficīta cēloņus un sekas, noteikti ir lietderīgi zināt šo molekulu un tās veiktās bioloģiskās funkcijas.
ko ražo organisms, galvenokārt aknas un nieres, sākot no divām neaizvietojamām aminoskābēm - lizīna un metionīna. beta -oksidēšana, lai ražotu ATP molekulas, kas ir neaizstājams enerģijas avots visu šūnu darbību veikšanai. Tāpēc karnitīnam ir būtiska loma enerģijas ražošanā.
Tomēr, lai veiktu savu funkciju, karnitīnam jāspēj iekļūt šūnā, saistīties ar taukskābēm, kas atrodamas citoplazmā, transportēt tās mitohondriju iekšpusē un atbrīvot, un pēc tam iziet no mitohondriju matricas un sākt jaunu ciklu. Lai tas viss notiktu, ir nepieciešama gan piemērotas karnitīna koncentrācijas klātbūtne, gan šūnu un mitohondriju membrānā lokalizēta olbaltumvielu un transportētāju sistēmas klātbūtne un darbība. Reakciju kopums, kas ļauj karnitīnam veikt savu uzdevumu, ietverot arī iepriekš minētos proteīnus un transportētājus sauc par "karnitīna sistēmu".
Tāpēc, lai enerģijas ražošana notiktu pareizi, ir svarīgi, lai visa šī sistēma būtu pilnībā funkcionāla.
Jebkura veida izmaiņas un anomālijas jebkurā no karnitīna sistēmas posmiem vai faktoriem var nelīdzsvarot enerģijas ražošanu, tāpēc šūnu metabolismu un dažādu organisma audu funkcijas, izraisot bieži nopietnu slimību parādīšanos un nāvējoši.
kas rodas gēnos, kas kodē karnitīna sistēmā iesaistītos proteīnus. Atkarībā no gēna, ko skārusi mutācija, ir iespējams atšķirt vairākus primārā karnitīna deficīta veidus. Tomēr, neiedziļinoties padziļinātos aprakstos, mēs aprobežosimies ar to, ka iesaistītās olbaltumvielas var būt:
- I tipa karnitīna-palmitoiltransferāze (CPT-I): lokalizēta uz ārējās mitohondriju membrānas, katalizē acilgrupu pārnešanu no acil-CoA uz karnitīnu, veidojot acilkarnitīnus.
- II tipa karnitīna-palmitoiltransferāze (CPT-II): tā ir lokalizēta uz mitohondriju iekšējās membrānas, katalizē CPT-I katalizētās apgrieztās reakcijas reakciju, pārvēršot acilkarnitīnus acil-CoA, pēc tam pārnesot uz beta oksidāciju.
- Karnitīna-acilkarnitīna translokāze (CT vai CACT): tā ir lokalizēta uz iekšējās mitohondriju membrānas; apmaina citoplazmatisko acilkarnitīnu ar mitohondriju brīvo karnitīnu (pretporta režīms), eksportē acetilkarnitīnu no mitohondrijas uz citozolu (vienporta režīms), ļauj karnitīnam un īsās ķēdes acilkarnitīnam plūst no mitohondrijas uz citosolu un otrādi, pareiza brīvā karnitīna / acilkarnitīna attiecība.
Šo proteīnu mutācijas izraisa krasu intracelulārā karnitīna līmeņa pazemināšanos. Tā rezultātā garo ķēžu taukskābes nevar pārnest uz mitohondriju matricu, un tās vairs nav pieejamas beta oksidēšanai un enerģijas ražošanai.
