Tāpat arī pundurisms
Pundurisms ir nopietns dabisks defekts, kuram pubertātes beigās vīriešu augums nesasniedz 130 cm un sievietēm - 125 cm. Kad augstums pārsniedz šīs vērtības, bet tomēr paliek zem pusotra metra, mēs runājam par mērenu dabisku hipoevolutismu. Jebkurā gadījumā, ņemot vērā lielo atšķirību starp dažādām etniskajām grupām, dabiskās atsauces vērtības joprojām ir orientējošas.
Mēs runājam par zīdaiņu pundurismu, kad pēc pubertātes smagu somatisko deficītu pavada bērnībai raksturīgo pazīmju noturība. Harmoniskie pundurismi arī atšķiras no citiem disharmoniskiem; pirmajā gadījumā ķermeņa proporcijas, intelektuālās un seksuālās attīstība ietilpst normas robežās, savukārt otrajā dabiskā harmonija starp dažādiem ķermeņa segmentiem tiek zaudēta.
Klasifikācija un cēloņi
Viņš Pingpings ar savu 73 cm augumu jau sen ir īsākais cilvēks pasaulē (fotoattēlā mēs viņu redzam 20 gadu vecumā, īsi pirms nāves 2010. gada 13. martā); viņa pundurisms bija saistīts ar slimību, kas pazīstama kā osteogenesis imperfecta, kas ietver neviendabīgu iedzimtu saistaudu slimību grupu.
Visi šie skaidrojumi ir nepieciešami, lai klasificētu daudzās pundurisma formas.
Vienu no visbiežāk sastopamajiem, ko sauc par hipofīzes pundurismu, izraisa GH (somatotropa vai augšanas hormona) sekrēcijas un / vai darbības defekts. Šī slimība izraisa nopietnu augšanas deficītu, bet nav intelekta defektu vai būtisku anomāliju seksuālajā attīstībā (pubertāte joprojām ir aizkavēta). Tāpēc tā ir harmoniska pundurisma forma. Vairogdziedzera izcelsmes forma ir tipisks disharmoniska pundurisma piemērs : ekstremitātes ir slikti attīstītas attiecībā pret stumbru, un sejas izskats atspoguļo smagu garīgu trūkumu (miksedematozi facies, ar pietūkušiem plakstiņiem un lūpām, liela mēle, kas izvirzīta no mutes). Arī seksuālā attīstība ir nopietni apdraudēta: sekundārās seksuālās īpašības pubertātes laikā nenobriest, un sievietēm neparādās menstruācijas.
Pundurisms var būt arī malformatīvs / disharmonisks; tas tā ir, piemēram, ar iedzimtu ģenētisku slimību, ar iedzimtu ģenētisku slimību, kurai raksturīgs autosomāls dominējošs modelis, kas skrimšļus skar, un ar biežumu aptuveni 10 000 /20 000 jaundzimušo ir sastopama ar šo gadījumu. Tas ir visizplatītākais gadījums starp dažādas pundurisma formas (atbildīgas par 7 no 10 gadījumiem). Konjugācijas skrimšļu priekšlaicīgu metināšanu pavada ekstremitāšu, īpaši proksimālo segmentu, īsums attiecībā pret stumbru. Tāpēc augšstilbi un rokas ir ārkārtīgi īsas , kamēr sēdošais augums ir gandrīz normāls Intelektuālā un seksuālā attīstība ir normas robežās, rokas ir īsas un kvadrātveida, ar tādu pašu garumu kā pēdējie četri pirksti, galva ir ļoti apjomīga un noapaļota, ar izcilu pieri.
Citas pundurisma formas ir: osteogenesis imperfecta (kaulu pundurisms), mukopolisaharidoze, Hurlera sindroms vai gargoilisms, Morquio sindroms, Virchow-Secke sindroms un Tērnera sindroms.
Ārstēšana
Sīkāka informācija: Zāles pundurisma ārstēšanai
Ārstēšanas iespējas ir pakārtotas izcelsmes cēloņiem; bērniem un pusaudžiem, kurus skārusi hipofīzes pundurisms, dabisku augšanu var veicināt ar atbilstošu hormonālo terapiju, īpaši ar somatotropīna (augšanas hormona) ikdienas injekcijām.
Pretrunīgi vērtētā ķirurģiskā osteogenētiskās uzmanības novēršanas tehnika var palīdzēt pagarināt, koriģēt un stabilizēt kaulu anomālijas, kas pavada achondroplastisko pundurismu.
