Xeroderma Pigmentosum - simptomi, diagnostika, ārstēšana

Simptomi un komplikācijas

Pigmentālās kserodermas simptomi:

• Āda, īpaši saules iedarbībai pakļautās daļas
• Acis
• Nervu sistēma

Tā kā šī ir iedzimta slimība, pirmās slimības pazīmes sāk parādīties pirmajos dzīves gados: tikai divu gadu vecumā bērns ir ārkārtīgi jutīgs pret ultravioletajiem saules stariem.

ĀDA: SIMPTOMI UN ZĪMES

Galvenie pigmenta kserodermas simptomi rodas ādā. Pacienti parāda:

• Fotosensitivitāte (t.i., pārspīlēta ādas reakcija uz saules gaismu)
• Tendence viegli iedegties pat pēc īsas ekspozīcijas
• Daudzi vasaras raibumi jau pirmajos dzīves gados
• Augsta nosliece uz ādas vēzi
• Kserodermija
• Poikiloderma

Vesels bērns pirmajos dzīves gados miecas ar grūtībām un gandrīz nekad nav vasaras raibumi. Savukārt bērns ar pigmentētu kserodermiju ir ārkārtīgi jutīgs pret UV stariem (fotosensitivitāte) un ir pakļauts straujam iedegumam un daudzu vasaras raibumu parādīšanās, īpaši vietās, kas pakļautas saulei. Ādas fotosensitivitāte un viegla pigmentācija ir īpašības, kas noteikti nepaliek nepamanītas, jo skartajiem ir spēcīgs apsārtums un ādas bojājumi pat pēc īsas saules iedarbības.
Pēc dažiem gadiem pacientam attīstās kserodermija, ti, sausums un viegla ādas lobīšanās, un poikiloderma, ti, "atsevišķu ādas reģionu hiperpigmentācija.
Visbeidzot, ādas vēzis ir visdramatiskākās pazīmes, arī tāpēc, ka tās nepažēlo nevienu cilvēku ar pigmentētu kserodermiju.Tie ir ļoti priekšlaicīgi un var parādīties, pacientiem, kuri sevi pienācīgi nepasargā no saules, jau 8. -10. , galvas ādu un mēles galu.

Kāpēc to sauc par xeroderma pigmentosum?

Pigmentālās kserodermas termins ir saistīts ar divām tipiskām šīs slimības klīniskajām pazīmēm: kserodermiju un tieksmi viegli iedegt (ti, vieglu ādas pigmentāciju).

ACIS: SIMPTOMI UN ZĪMES

Pigmentālās kserodermas pacienta acis ir ļoti jutīgas pret saules ultravioletajiem stariem; tas ir tāpēc, ka tiem, tāpat kā ādai, trūkst aizsardzības. Tā paša iemesla dēļ tie izpaužas kā fotofobija un konjunktīvas iekaisums (konjunktivīts) un radzene (keratīts). Tie ir arī sarkani, ļoti kairināti un pakļauti acu audzējiem (ļaundabīgiem vai nē).
Plakstiņi papildus ādas vēža attīstībai kļūst neparasti pigmentēti, pilnīgi zaudē skropstas, kļūst atrofiski un ietekmē ektropions vai entropijs.
Apkopojot, simptomi un pazīmes acu līmenī ir:

• Fotofobija
• Konjunktīvas iekaisumi
• Keratīts (radzenes iekaisums)
• Acu apsārtums un kairinājums
• Acu audzēji (ļaundabīgi un ļaundabīgi)
• Plakstiņu ādas audzēji
• Skropstu zudums
• Plakstiņu atrofija ar ektropiona vai entropijas parādībām

NERU SISTĒMA: SIMPTOMI UN ZĪMES

Aptuveni 30% cilvēku ar pigmentētu kserodermiju saskaras ar neiroloģiskiem traucējumiem. Tie ir ļoti dažādi simptomi, sākot no mikrocefālijas līdz sensorineirālam dzirdes zudumam, no koordinācijas trūkuma līdz kustību grūtībām utt.
Nākamajā tabulā ir apkopotas tipiskās xeroderma pigmentosum neiroloģiskās pazīmes.

Pigmentālās kserodermas izpausmes neiroloģiskā līmenī:

• Cīpslu dziļais reflekss samazināts vai nokavēts
• Sensorineirāls kurlums (t.i., nervu signāla akustiskās pārraides trūkuma dēļ starp ausu un smadzenēm)
• Kognitīvo funkciju samazināšanās
• Epilepsija
• Mikrocefālija
• Koordinācijas zudums
• Grūtības pārvietoties, pat vienkārši staigāt
• Grūtības runāt un norīt

KOMPLEKCIJAS

Mēs jau runājām par ādas un acu vēzi. Tomēr šīs nav vienīgās pigmenta kserodermas komplikācijas. Patiesībā pacientam parasti ir nosliece uz daudziem citiem vēža veidiem: piemēram, vaigu dobuma, plaušu un iekšējo orgānu līmenī.
Iemesls ir saistīts ar ādas un acu bojājumiem ar nespēju atjaunot bojāto DNS, kas skar visas organisma šūnas, nevis tikai tās, kas pakļautas UV stariem.
Tam visam jāpiebilst, ka ir lielāka jutība pret cigarešu dūmiem (pat pasīvajiem) un pret ķīmiskajiem mutagēniem, pat parastajiem.
Šo iemeslu dēļ slimiem indivīdiem nav ilgs mūža ilgums, un viņiem ir jāpievērš īpaša uzmanība laikam, ko viņi pavada saulē un noteiktā piesārņotā vidē.

Diagnoze

Pigmentālās kserodermas diagnoze ir balstīta uz "pacienta parādīto pazīmju klīnisko pārbaudi. D", no otras puses, nevar būt citādi, ņemot vērā, ka, kā jau tika teikts, ādas izpausmes (apsārtums, bojājumi, izskats) vasaras raibumi agrīnā vecumā, kserodermija utt.) un acu (keratīts, skropstu neesamība utt.) ir diezgan acīmredzami un nepārprotami.

Agrā diagnostika

Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo laikus atpazīstot pigmentējošo kserodermiju, pēc iespējas var aizkavēt ādas vēža un citu komplikāciju rašanos.
Ir diezgan viegli noteikt slimību bērnam, jo ​​vasaras raibumu izskats 2 gadu vecumā ir diezgan neparasts.
Šādos gadījumos un pie mazākām aizdomām ieteicams nekavējoties sazināties ar savu dermatologu.

LABORATORIJAS eksāmeni

Laboratoriskais tests, ko visbiežāk praktizē, ja ir aizdomas par pigmentētu kserodermiju, ir ādas biopsija. Faktiski ar ādas paraugu var veikt molekulārās bioloģijas pētījumus, kas parāda ādas šūnu spēju novērst bojājumus. DNS.

VAI IR ĢENĒTISKIE TESTI?

Ģenētiskie testi, kas pašlaik ir iespējami, attiecas tikai uz diviem pigmentu kserodermijas veidiem: "XPA" un "XPC". Molekulāros testus izmanto, lai atpazītu cita veida xeroderma pigmentosum, kas nav pareizi klasificēti kā ģenētiskie testi.

PRENATĀLĀ DIAGNOZE

Ja grūtniece to uzskata par piemērotu, ir iespējams arī veikt pirmsdzemdību pārbaudi (pēc amnija šķidruma paraugu ņemšanas), lai noskaidrotu, vai bērnu skārusi pigmenta kserodermija. Tomēr, ņemot vērā slimības retumu un risku, kas saistīts ar amnija šķidruma parauga ņemšanu, ārsts neiesaka šo diagnostisko pārbaudi.

Ārstēšana

Diemžēl nav pigmentācijas kserodermijas ārstēšanas. Faktiski vienīgās iespējamās terapeitiskās ārstēšanas metodes ir jāapsver vairāk nekā tikai pretpasākumi simptomu ierobežošanai, nevis reāla specifiska ārstēšana.
Terapijas galvenie punkti ir:

• Izvairieties no saules ultravioleto staru iedarbības
• Pastāvīga pacienta veselības stāvokļa uzraudzība
• Zāles simptomu ierobežošanai
• Ķirurģiska iejaukšanās pret lielākajiem un nopietnākajiem audzējiem
• Psiholoģiskais atbalsts

Izvairieties no UV staru iedarbības

Lai pēc iespējas izvairītos no saules staru iedarbības, pacientam ieteicams neiziet dienas laikā, bet tikai vakarā, kad saule norietējusi;

valkāt pilnībā aizsedzošas drēbes, cepures un saulesbrilles; saglabāt matu griezumu vidēji garu; regulāri uzklāj sauļošanās krēmu uz ādas; mājas logiem uzklāt īpašu pret UV stikliem; nomainīt mājā tās spuldzes, kas izstaro UV starojumu, ar īpašām gaismām, kuras tās neizstaro utt.
Pigmentālās kserodermas pacientam, kurš ievēro šīs norādes, var attīstīties D vitamīna deficīts, kura klātbūtne cilvēka organismā ir tieši saistīta ar saules gaismu.

NEPĀRTRAUKTA UZRAUDZĪBA

Dažādiem speciālistiem ir ieteicamas periodiskas pārbaudes, lai novērotu slimības gaitu.Reizi apmēram 3 mēnešus pacientam ir ieteicams apmeklēt dermatologu, lai veiktu ādas pārbaudi.
Ir arī ieteicams vismaz reizi gadā iziet oftalmoloģisko pārbaudi, lai uzraudzītu acu stāvokli.
Visbeidzot, nevajadzētu aizmirst par neiroloģisko, dzirdes un D vitamīna līmeni.

FARMAKOLOĢISKĀ ĀRSTĒŠANA

• D vitamīna piedevu lietošana
  Tos izmanto, lai tiktu galā ar šī vitamīna neizbēgamajiem trūkumiem, kurus mūsu ķermenis sintezē, pateicoties saules gaismai.
• Mīkstinoši krēmi
  Tos lieto pret kserodermiju.
• Mākslīgās asaras
  Tie kalpo pret sausām acīm.
• Perorāls izotretinoīns
  Tas ir zāles pret jauniešu pūtītēm. Tas samazina fotosensitivitāti un nodrošina aizsardzību pret apsārtumu un ādas kairinājumu. Tomēr tā lietošana jāierobežo blakusparādību dēļ.

ĶIRURĢIJA

Ādas audzējiem un kserodermijai ļoti bieži nepieciešama ķirurģiska / estētiska iejaukšanās pacientu ādā. Šīs intervences sastāv no ādas transplantācijas, izmantojot dermatomu, un dermabrāzijas iejaukšanās. Vispiemērotākais brīdis iejaukties ir dermatologa ziņā, kurš pareizi novērtēs operācijas riskus un ieguvumus.
Tāda pati piesardzība attiecas arī uz keratītu. Faktiski radzenes transplantācija tiek veikta, ja radzenes iekaisums ir ļoti smags.

PSIHOLOĢISKAIS ATBALSTS

Cilvēki ar pigmentētu kserodermiju bieži cieš no depresijas. Starp psiholoģiskā stresa cēloņiem noteikti ir uzvedības ierobežojumi, kas pacientiem stingri jāievēro, estētiskais aspekts un dažos gadījumos neiroloģiski traucējumi.
Šādās situācijās būtisks ir psiholoģiskais atbalsts un tuvākās ģimenes un draugu tuvums.

Prognoze

Pigmentālās kserodermas prognoze nekad nav pozitīva. Patiesībā cietušajiem agrāk vai vēlāk ir lemts attīstīties kādam vēža veidam, īpaši ādai un acīm.
Turklāt dažu uzvedības ierobežojumu, piemēram, dienas laikā neiziešanas, rūpīga ievērošana un estētiskais izskats, ko maina fotosensitivitāte un acu traucējumi, būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.
Diemžēl pašreizējā ārstēšana nesniedz rezultātus, kas izārstēs pacientus, bet tikai atvieglos simptomus. Ieteikums, ko šajos gadījumos parasti sniedz ģimenes locekļiem, ir palikt pacienta tuvumā, sniedzot viņam psiholoģisku atbalstu un palīdzot viņam rūpēties par sevi.